矮小症的病因是什麼?
矮小症是指身材矮小、勻稱、智力與年齡相當的人群。年生長速率的判定是早起識別生長障礙的一個敏感指標,小兒生長髮育過程具有連續和不均衡特徵,所以需要在生長髮育各個年齡段觀察。根據多年臨床研究產生了一些標準,但還是要因人而異。
導致矮身材的病因甚多,其中不乏互動作用者,亦有不少疾病導致矮身材的機理迄今尚未闡清,導致兒童矮身材主要病因分為:
非內分泌缺陷性矮身材。
家族性特發性矮身材、體質性青春發育期延遲、營養不良性。
生長激素缺陷:
1)垂體發育異常如:前腦無裂畸形、視一中隔發育不良、裂顎、下丘腦錯構胚細胞瘤等。
2)生長激素、生長激素釋放激素缺陷。
特發性生長激素缺乏症,部份患兒可見垂體發育不良。
常染色體隱性遺傳I型:IA型GHI基因缺失;IB型CHl及其他基因突變、生長激素釋放激素受體基因變異。
常染色體最性遺傳Ⅱ型:GHI及其他基因變異。
x連鎖遺傳Ⅲ型。
轉錄因子基因缺陷如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突變:
3)生長激素受體缺陷laron綜合徵。
4)胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷。
顱腦損傷
圍產期損傷(臀位產、缺血缺氧、顱內出血等);顱底骨折、放射線損傷、炎症後遺症等。
腦浸潤病變如:腫瘤?、Langerhans細胞組織細胞增生症等。
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