遺傳性出血性毛細血管擴張症的治療

遺傳性出血性毛細血管擴張症是常染色體顯性遺傳性血管發育異常的一種疾病。1864 年該病由sutton 首例報道。1896 年rendu 對該病進行了較詳細地論述。1901 年osler 報道該病的家族性及其臨床特徵。以後，weber 也闡述了該病例。因此，該病用三者的名字命名，也稱為osler- rendu-weber 病。1909 年hanes 以彩色圖示頗為全面地討論了該病，並把該病命名為遺傳性出血性毛細血管擴張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，hht)。

　　hht 只能對症和支援治療，目前尚無特效治療措施。 止血應儘可能用非創傷性手段。 手術止血或其他原因接受止血， 應特別注意擴張的毛細血管發生術中和術後出血。

　　1 鼻出血

　　對鼻出血特別是如果患者感到頻繁或持久干擾正常的活動或危及健康時，應考慮適當的介入療法。患者每天應用鼻腔潤滑劑進行溼潤是有用處的。建議患者避免用力擤鼻子、抬重物、要防止大便燥結以避免大便時太用力、不要用指頭摳鼻垢。對hht 的鼻出血，臨床對一些治療進行了評估。為控制輕度鼻出血減輕鼻出血，應用鐳射切除療法是最有效的介入療法。具有嚴重的鼻出血，應有熟練鼻中隔面板成形術的耳鼻喉科專家進行厚皮移植，其具有好的療效。具有治療hht 患者經驗的大部分耳鼻喉科專家建議避免使用電的和化學燒灼術治療，對於許多複發性鼻出血的治療使用經導管栓塞療法。

　　2 胃腸道出血

　　如果經過充分的鐵劑治療，血紅蛋白濃度仍不能維持在正常範圍內，就應該考慮其他方法。為了確定出血部位及其型別( 如：毛細血管擴張、avm)、可以使用內窺鏡、腸繫膜及腹腔血管造影術、放射性核素。加熱器探針內窺鏡的應用、雙囊、或鐳射是主要依靠的區域性治療方法。小的出血部位或較大的畸形，可以進行外科手術治療。在一些試驗治療中，用雌激素- 黃體酮的激素療法可減少輸血。

　　3 貧血

　　必要時可以使用鐵劑和紅細胞輸入治療貧血。對於嚴重缺鐵患者，如果患者對口服鐵劑不能耐受時，經非腸道給予鐵劑是有益處的。當貧血與鼻出血量不一致時，要考慮其他原因引起的貧血。具有hht 的患者也可以患有與hht 無關的疾病( 如：潰瘍或結腸癌)，可引起胃腸道出血，要加以鑑別。

　　4 肺avms

　　具有呼吸困難、對運動耐受力差、低氧症的肺avms，需要治療，而預防腦膿腫、中風以及肺出血的治療是最重要的。肺avms 的血管，其直徑超過3mm 時，需要閉合。具有可開啟氣囊的導管栓塞療法和不鏽阻流圈是治療的選擇。

　　5 大腦avms

　　直徑超過1cm 的大腦avms，通常進行神經血管外科、栓塞法或定向性放射外科治療。

　　6 肝avms

　　對於因肝avms 繼發的心衰或肝衰的治療，是目前的難題，栓塞法對治療肺avms 是成功的。但對肝avms 的栓塞法。可能導致致死性的肝梗塞，對於

　　那些必須進行治療的患者。目前認為選擇肝移植治療方法。

　　對內臟avms 進行治療之前。應該對患者進行多學科醫師會診後。決定治療方案，注意抗凝劑的使用。如：阿斯匹林和非類固醇抗炎劑如：ibuprofen。這些藥物干擾正常的凝固系統，應避免使用。