進行性骨化性肌炎

男性多見，多數在6歲以前發病。偶可見筋膜和肌腱內病變在出生前即已存在。多數病兒合併各種先天性異常，拇指或腳趾細小畸形尤為多見。典型病變首先出現於頸部、軀幹的背側與肩部，最後才是肢體的近側端。病變區腫脹，範圍較小，有時可達雞蛋大小。早期急性期區域性呈軟泥樣腫脹、疼痛、觸痛和輕度發熱。

可伴有全身性低熱。腫物常緊貼深筋膜，區域性面板可鬆動。面板的潮紅與腫脹可有可無。經過數日或數週後，區域性腫脹消退，遺留比較堅實的結節。2～8個月後，區域性形成骨性組織，可以觸知，可用ｘ線檢查證實肘、膝部的肢體很少涉及。

手、足、舌、膈、喉、括約肌和平滑肌不被侵犯。病變廣泛者脊柱常僵直，肩胛不能自由活動，終致臂、腿和顎肌均呈強直。ｘ線檢查ｘ線片上可見柱狀或不規則形態的團塊狀不同密度的骨化陰影，可與骨骼相連，也可完全遊離。骨骼呈現廢用性萎縮。