新生兒篩查針對哪些疾病

篩查疾病的種類與國家，地區，種族，經濟及教育水平，科技水平等有關，目前我國主要篩查兩種，即苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下，個別地區增加了葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏症。下面介紹最常見的幾種篩查疾病。

苯丙酮尿症：大約1，2萬個新生兒中有1個患病嬰兒。這是由於苯丙氨酸的代謝酶缺陷所致，體內苯丙氨酸發生異常累積，導致腦細胞受損，造成腦部發育異常，智力障礙，苯丙氨酸是蛋白質食品中的基本氨基酸之一，因此應給患病嬰兒喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶，幼年期需要限制蛋白飲食，甚至終身，智力發育可保持正常。

先天性甲狀腺功能低下：該病是由於甲狀腺素水平不足造成，發病率大約為4千新生兒中有1個病兒，如果不治療，兒童的生長髮育將受到影響，由於大腦缺乏甲狀腺素的刺激，將出現智力發育問題。

確診患兒立即採用甲狀腺素替代治療，其治療是非常有效的，即使兒童後期可能出現一定的學習困難和行為問題，但這仍是一個很好的預防出現智力低下的方法。

半乳糖血症：大約5萬例新生兒中有1個發病，半乳糖是牛奶中的主要糖成分，嬰兒若缺乏幫助半乳糖轉化的代謝酶，半乳糖就累積在體內，導致黃疸和嚴重的智力障礙，生長緩慢，易感染，甚至死亡。

患兒不能喝牛奶和奶製品，只能喝含低乳糖的配方奶或特殊飲食，常常能得到滿意的生長髮育。

楓糖尿症：大約20萬個新生兒中有1個發病，該病是由於蛋氨酸，亮氨酸和纈氨酸等3種必須氨基酸的代謝異常，致使嬰兒餵養困難，呼吸障礙，乏力和昏迷，尿中有楓糖味，一般在生後3個月內死亡，如果嬰兒存活時間超過幾個月，智力發育障礙很明顯，患兒應儘早使用3種氨基酸含量少的配方奶，儘早治療和一直維持特殊的飲食，兒童可有正常的智力發育。

半胱氨酸尿症：該病是缺乏胱硫醚這種酶所致的一種代謝病，估計其發病率大約為20萬新生兒中有1個，胱硫醚是腦正常發育所必需的，半胱氨酸尿症的症狀包括：眼晶體脫位，智力發育遲滯，骨骼畸形，凝血障礙，半胱氨酸尿症的治療採用限制蛋氨酸的攝入，用胱氨酸代替，早期飲食治療可以預防智力低下和骨骼畸形，即使飲食控制得非常好，但多數半胱氨酸尿症的病人還是有眼晶體脫位，其他的治療正在研究中。