家族性高甘油三酯血癥

家族性高甘三油酯血癥familialhypertriglyceridemia，fhtg、是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

在一般人群中，估計該症的患病率為1/300-400。

血漿中甘油三酯水平通常為3.4-9.0毫米ol/l300-800毫克/dl。

極低密度脂蛋白vldl、中的載脂蛋白含量正常，其中膽固醇與甘油三酯的比例低於0.25。

fhtg患者的另一個特徵是，血漿低密度脂蛋白-膽固醇ldl-c、和高密度脂蛋白-膽固醇hdl-c、水平低於一般人群的平均值。

在兒童時期，fhtg患者並不表現出高甘三酯血癥，提示fhtg的發病除了存在某一基因的缺陷外，還與某些環境因素的作用有關。

迄今，有關引起fhtg的分子病理基礎尚不清楚。

應用同位素標記的方法進行研究發現，許多fhtg患者體內vldl-甘油三酯產生過多，而載脂蛋白apo、b100的生成則可能正常或輕度增加。

由於每個脂蛋白顆粒中僅含一個apob100分子，所以fhtg患者肝臟新分泌的vldl顆粒中含有比正常情況更多的甘油三酯。

有關vldl的體內代謝研究的結果表明，這類患者的vldl僅少部分轉化為ldl，這可部分解釋為什麼fhtg病人的血漿ldl水平處在低於正常水平。

然而，亦有研究提示，這類病人體內的ldl清除率明顯大於正常對照者。

這種現象也可能是引起低ldl水平的主要原因。

與此同時，患者體內的apoai合成亦減少，因而伴隨有低hdl-c血癥。

嚴重的高甘油三酯血癥患者，空腹血漿中亦可存在乳糜微粒血癥，而血漿甘油三酯濃度可高達56毫米ol/l5000毫克/dl、甚或更高。

在某些家系中，可有兩名或多名成員血漿中甘油三酯水平明顯升高，這提示該家系中可能存在獨特的遺傳缺陷，或合併有其他的遺傳缺陷，干擾了體內甘油三酯的代謝。

後者可能更為多見，因為fhtg患者常同時合併有肥胖、高尿酸血癥和糖耐量異常。

中等度高甘油三酯血癥患者合併糖尿病時，常引起血漿中vldl明顯增加，並會出現空腹乳糜微粒血癥。

輕到中度高甘油三酯血癥常無特別的症狀和體徵。