發現遺傳性帕金森病致病基因

　　帕金森病病因有望探明。河南省人民醫院和鄭州大學醫學院的專家在對一個常染色體顯性遺傳伴外顯不全帕金森病家系進行了深入研究後發現：該家系的致病基因位於染色體6q25.2-q27的第3、第4和第5外顯子上。這是中國首次發現遺傳性帕金森病的致病基因。

帕金森病菌是一種中老年常見的漸進性疾病，其臨床特徵是靜止性震顫、肌強直、動作遲緩和姿勢不穩，但其病因一直不甚清楚，長期以來成為中外醫學專家探討的焦點。

神經內科專家馬建軍、徐軍、鮑玉洲、徐長水和趙國強等從1997年開始對新鄉市一個常染色體顯性遺傳伴外顯不全帕金森病家系進行了調查分析。基因克隆分析表明，第3外顯子的基因序列缺失約110個礆基，而第4和第5外顯子也同時出現了基因變異。他們同時建立了一種快速、簡便的方法對常分配色體顯性遺傳伴外顯不全帕金森病進行基因診斷，只需合成最具診斷價值的引物6q25.2-q27的第3外顯子，利用pcr技術，就可以對該病做出實驗室結論性診斷。

這一研究成果表明，用合成的位於第3外顯子上的引物可對未發病者進行早期診斷。