地方性克汀病鑑別診斷

在地甲腫流行區，對聾、啞、痴呆、神經運動障礙、體格發育落後的患者診斷為地克病並不困難。在鑑別上的難點主要是既無甲腫也無甲減的地克病病人，如何與其他智力落後及聾啞病人，區別開來。

1、散發性克汀病這類病人黏液性水腫及其他甲減症狀十分突出，智力落後，骨化中心出現延遲。但是一般沒有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒有明顯的肌肉運動障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒有錐體束受損的症狀，這些可以鑑別出來。

2、後天因素所致的腦損害後遺症如產傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對它們的鑑別主要靠詳細詢問病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。

3、先天愚型，這種病人沒有聾啞，也無甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此，容易鑑別。

4、pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒有甲減症狀，無智力障礙，體格發育也正常。

5、垂體性侏儒該病人表現為對稱性、成比例的身體矮小，智力正常，聽力及語言無障礙，甲功正常，這些可與地克病鑑別。

6、病人智力低下，發育不良，但以下3個症狀為該綜合徵所特有，可與地克病相區別：肥胖、多指，或並指，畸形及色素性視網膜炎。

7、苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病，出生後4～6個月內出現症狀，有黃，、白，、傻，、臭，等4大特點。尿三氧化鐵試驗陽性，血苯丙氨酸濃度升高。

8、黏多糖病，屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發育遲滯，智力、聽力和語言均有障礙。鑑別點在於，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌醜、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低於雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨x線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽性。患兒多在10歲左右死亡。

9、半乳糖血尿為常染色體隱性遺傳。生後數週至數月餵養困難或拒食，智力落後，肝大，白內障，尿黏液酸實驗陽性。