脆性X染色體綜合症與骨質疏鬆症

　　根據最新的研究結果顯示，那些攜帶有某種與精神發育遲滯相關的部分基因變異的婦女發生心臟病和多種其他疾病的危險性增加。這些婦女絕經期開始的年齡較早，而且與其它婦女相比，她們發生骨質疏鬆症的可能性更高。

　　脆性x染色體綜合症是一種遺傳性精神發育遲滯性疾病，它與一種被稱為fmr-1的基因變異有關。但是有些人的這一基因只有部分變異，這種情況被稱為前突變，一般認為這種部分基因變異的個體健康狀況良好，但是具有脆性x染色體綜合症前突變的婦女常常在40歲之前就進入了絕經期。

　　由於進入絕經期後，女性體內對心臟具有保護作用的雌激素水平會下降，因此研究人員擔心攜帶有脆性x染色體綜合症前突變的女性發生心臟病及其他疾病的危險性會增加。但是來自荷蘭nijmegen大學醫療中心的d. d. m. braat認為，上述擔心並不是事實。他們在《美國醫學遺傳學雜誌》上發表了相關的研究報告。

　　在本研究中，共有152人攜帶有部分基因變異，112名完全變異或根本沒有變異的受試者，結果發現攜帶有部分基因變異的受試者心血管疾病和自身免疫性疾病的危險性並未增加。但是有多名攜帶有部分基因變異的受試者發生了骨質疏鬆症，但並不是所有的人都出現了骨質疏鬆症。所有這些發生骨質疏鬆症的患者都是在45歲前就進入了絕經期，因此研究人員懷疑，她們發生骨質疏鬆症的原因是體內雌激素水平的下降，而不是不分基因突變的直接作用。

　　braat等人認為，這一研究結果對於那些攜帶有部分基因變異的女性十分重要。因為攜帶有部分基因變異的女性絕經期開始較早，從而增加了骨質疏鬆症發生的危險性，這些患者應該採取措施預防骨質疏鬆症的發生。據估計，在每700名男性中就有1人攜帶有部分脆性x染色體綜合症相關基因變異，而在女性中每250人中就會有1人。脆性x染色體綜合症是導致遺傳性精神發育障礙的首要病因，在美國大約有50000人患有該病。