侏儒症的表現及診斷治療

侏儒症是指在相似環境下，患兒身高較正常兒童平均低30%。若因下丘腦、垂體前葉功能低下致使生長激素分泌減少引起的侏儒症，又稱垂體性侏儒症，是臨床最多見的一種。

一、臨床表現

患兒在出生時身高和體重都正常，一般在1歲以內由於生長緩慢常不被發現。隨著年齡的增長，常於2-3歲後因外觀明顯小於實際年齡才被發現。其身高往往低於正常同齡兒，骨骼發育緩慢，骨齡落後於年齡2歲以上，但身體各部比例仍與其實際年齡相符，患兒智慧發育亦正常。患兒面容幼稚，呈娃娃臉，頭髮纖細柔軟，皮下脂肪較多。牙齒萌出遲緩，由於下頜骨發育欠佳，乳牙排列不齊。手足較小，男孩陰莖較小，多數青春發育期延遲。

二、診斷要點

1、臨床表現：身高較正常兒童平均低30%，每年長高不足4釐米。面容幼稚，皮下脂肪豐滿.聲音尖細：青春發育延遲，常見陰莖短小，睪丸發育不良。

2、骨齡常低於實際年齡2歲以上。

3、生長激素峰值減少。

4、血清類胰島素生長因子下降。

三、治療方案

1、生長激素替代療法：基因重組人生長激素已用於本病治療。目前大多采用每日0.1單位/kg，皮下注射一次，每週6-7次。開始治療的年齡愈小，效果越好，治療應持續至骨骺癒合為止。治療過程中如有甲狀腺素缺乏應同時補充。