大骨節病臨床表現

一、症狀與體徵

　　本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，面板感覺異常（如有蟻走感、麻木感等），肌肉痠麻、疼痛等。這些症狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關節功能狀態密切相關。

　　1.早期表現

　　在關節明顯變大、出現短指（趾）畸形之前，早期症狀、體徵多缺乏特徵性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。

　　⑴關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、痠痛或“骨縫痛”。

　　⑵指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大於15o。這是本病出現最早的體徵，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕（小於15o）的指末節彎曲現象；病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜並存。歪斜以食指多見，其次是中指、環指。

　　⑶弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。

　　⑷凝狀指節增粗：一般發生在中節。

　　2.病情發展後的表現

　　本病病情發進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症狀體徵出現：

　　⑴關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女帶頂針的指關節增粗較重。

　　⑵關節活動障礙：在手錶現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由於膝、髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部後凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態”，踝關節蹠屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現為休息後或晨起加重，稍事活動症狀減輕。不少病人晨起後，需先扶床沿“遛遛”，然後才能邁步。

　　⑶關節磨擦音：從細小捻發音到粗糙的磨擦音不等。由於關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。

　　⑷關節遊離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體。遊離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛；隨關節活動使遊離體鬆動而得到緩解。

　　⑸骨骼肌萎縮：本病的四會肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病後期由於疼痛和關節活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。

　　⑹短指（趾）畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指（趾）發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。

　　⑺短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形（madelung\'s deformity）。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。

　　3.本病的分期分度

　　根據病的情輕重，本病可分為早期、《取⒍群廷６齲其主要臨床表現見表102-3。根據15年以上大骨節病病人的回顧性調查，早期病人有的可變為正常，有的可演變成《取⒍壬踔立６齲但7歲以後發病者無1例變為６取Ｔ縉諏俅蔡逭饔鋅贍嫘裕《紉隕匣頰嚦殺３植槐浠虺中加重。因而對早期患者的治療極為重要。

　　早期與《鵲鬧饕分界點在於是否確有多個指關節增粗；《扔擘⒍鵲鬧饕分界點在於是否有短指畸形；⒍扔擘６鵲鬧饕分界點在於是否有短肢畸形、身材矮小。

　　二、x線分型

　　因軟骨壞死而繼發的骨質改變的x線影像已見表102-1、102-2。由於病人發病年齡、受累部位、病變發展階段不同，x線有不同表現。原蘇聯與我國學者曾主要依據於部x線改變將本病分為以下幾型。

　　⑴幹骼型：以幹骼端改變為主，包括臨時鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失，幹骼端出現凹陷、硬化等。幹骺型發生於學齡前及學齡兒童，反映骺板軟骨壞死後的繼發變化，代表大骨節病較早的損害，臨床症狀多為陰性或非常輕微。幹骺型的x線變化除很明顯的硬化在非病區兒童中較少見外，其他徵象均可在非病區兒童中出現。因而在同一地區沒有發現《紉隕系湫筒±的情況下，不宜僅憑某幾點幹骺端x線改變就診斷為本病。前面談過的日本發現的所謂大骨節病，就是由於沒有充分注意到這一點。

　　⑵幹骺骨骺型：除上述幹骼端變化外，骨骺也有變化，如骨骺常呈錐狀或其他變形，嵌入凹陷的幹骺端等。此型多發生於學齡及青春期，反映骺板軟骨的一部分發生全層壞死，其幹骺側和骺核側同時有生長障礙和骨質變化，區域性骺板早期穿通化骨。這是幹骺型的進一步發展。

　　⑶骨端型：以骨端改變為主，包括骨性關節面模糊不整、變薄、中斷、凹陷變形、硬化、甚至碎裂等改變。多發生於學齡兒童至青春期以後年齡段，反映關節軟骨深層壞死繼發的骨質改變。骨端的變化發展較慢，合併其他關節損害多。骨端出現變化的診斷意義比干骺端的變化更重要，更具有特異性。

　　⑷骨關節型：見於骺線閉合、骺板軟骨消失之後，包括骨關節面的嚴重破壞、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨質碎裂、囊性變、骨端粗大畸形等改變。常累及多關節，x線所見類似退行性（增生性）關節病，是本病的晚期表現。

　　除以上4型外，近年還有人增加幹骺骨端型、幹骺骨骺骨端型等。

　　儘管這類分型至今仍為放射線學工作者所沿用，但這種按部位的描述性分類既不便於和臨床分度結合，又難以反映病變性質；且當有多個關節受累時，每個病變部位表現不一，因素使用這種分型方法有很大的侷限性。