地中海貧血基因檢測報告單結果怎麼看

地中海貧血基因檢測有三項檢測專案，分別針對缺失型α地貧基因、非缺失型α地貧基因和β地貧基因。

參考範圍一列表示正常、不攜帶地貧基因的結果表示方法。

基因型一列檢測結果中，若某項註明未檢測到突變，表示不攜帶該基因，若註明未檢測，表示您沒做該項檢測，做的是非全套基因檢測。

若基因型列註明某種基因型（如αα／－ －SEA）表明攜帶該基因。

若其他地貧基因（非缺失α地貧、β地貧）有註明某種基因型，則表明該“患者”攜帶相應的地中海貧血基因。

結果解釋及臨床意義部分，如果是婦產科做後代的預防性檢測的話，這一部分可以忽略，若是毫無症狀的到了婚配生子的年齡的話，基本只有可能是輕型的地貧即地貧基因的攜帶者（輕型無症狀，不需要治療，中間型和重型地貧有很明顯的臨床症狀）。而對於在兒科或者血液病科等做該項檢測用於地貧患者的診斷的話，就需要參考這部分內容，明確檢測到的基因型是哪一種型別，結合患者實際情況綜合判斷患者的臨床表型，做出相應的處理治療。

目前地中海貧血基因檢測涵蓋了我國常見的基因型，但檢測結果為陰性並不代表一定就不攜帶地貧基因，可能攜帶很罕見的基因型。