結直腸癌會遺傳嗎？

在我國發達地區，結直腸癌發病率逐年上升，嚴重威脅著居民健康。部分患者家族中出現好幾個結直腸癌患者，於是患者朋友們都很關心，結直腸癌會遺傳嗎？

什麼是遺傳性結直腸癌？

在所有結直腸癌患者中，約 75% 的患者沒有腫瘤家族史，且發病年齡較大（65 歲以上），我們稱之為散發型結直腸癌，其發生多由環境因素決定。而另外 25% 的患者常常表現為一定的家族聚集性，更有近 10% 的患者其發病機制明確與遺傳因素相關，我們稱之為遺傳性結直腸癌^[1]。

臨床上有兩類常見的遺傳性結直腸癌：

• 家族性腺瘤性息肉病。它的特點是腸道內瀰漫息肉，數目成百上千。息肉多在 15 歲前後開始出現，隨著年齡增長而增多。若不及時治療，幾乎每一例患者最終都將演變為結直腸癌。

• 林奇綜合徵。它是一種由錯配修復基因突變引起的家族性腫瘤綜合徵。患者發生結直腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等惡性腫瘤的風險明顯高於正常人群。例如，普通人群 70 歲之前發生結直腸癌和子宮內膜癌的風險分別為 5.5% 和 2.7%；而林奇綜合徵患者的風險分別高達 52%~82% 和 25%~60%^[2]。

有些患者沒有家族腫瘤病史，也可能是遺傳性結直腸癌嗎？其實這是有可能的。

• 很多時候，患者比較清楚的是直系親屬的患病情況，稍遠一些的二級/三級親屬（例如表兄弟）常常並不熟悉；
• 攜帶致病突變基因並不意味著一定會發病。在一個家族裡，不一定人人都會得病，也不一定每一代都會出現得病的人。我們稱家族裡第一個得病（或者第一個檢查出來）的人為“先證者”，這位先證者也是醫生治療和管理遺傳性疾病的關鍵。

哪些患者要做遺傳性結直腸癌的篩查？

理論上，如果一個人有 3 個或以上直系親屬（即父母、兄弟姐妹、子女）患有結直腸癌，那麼他患結直腸癌的機會是一般人的 10 倍以上。實際生活中，下列個體要特別引起重視，積極接受遺傳性結直腸癌的篩查：

• 50 歲以下的結直腸癌患者；
• 患有多原發結直腸癌或其它林奇綜合徵相關腫瘤（如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、肝膽腫瘤等）；
• 直系親屬中有 50 歲以前發現的結直腸癌或者其它林奇綜合徵相關腫瘤；
• 2 位或 2 位以上親屬患有結直腸癌或者其它林奇綜合徵相關腫瘤；
• 健康個體腸鏡檢查發現 10 個及以上息肉。

對於這類高危患者，醫生會仔細詢問登記患者家族史，對其病理標本進行檢測，必要時再行基因突變檢測。

篩查發現是遺傳性結直腸癌怎麼辦？

如果檢測確診為遺傳性結直腸癌，先不要太擔心。這時候，最重要的是找一位有經驗的專家，進行必要的遺傳諮詢，制定相應的篩查策略。

因為結直腸癌是可防可治的，完全可以防患於未然。例如結腸息肉，早期發現完全可以在結腸鏡下治療，無需手術。即便是結直腸癌，只要能早期發現，治癒率也可達到 90% 以上（這裡的早期指 I 期結直腸癌）^[3]。

對於遺傳性結直腸癌，最重要的就是引起重視。篩查診治遺傳性結直腸癌，不僅解除患者本人的疾苦，還能夠拯救整個家族。

參考文獻

1. Lynch H T, Lynch P M.Colorectal cancer: update on the clinical management of Lynch syndrome[J].Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology,2013,10(6):323.
2. National Comprehensive Cancer Network.Genetic/familial high-risk assessment: Colorectal (version 2.2016)[J/OL].National Comprehensive Cancer Network Web site,2016.
3. National Cancer Care Network.Colon/Rectal Cancer Version 2.2017[J/OL].National Comprehensive Cancer Network Web site,2017.