腰椎間盤突出症引起的坐骨神經痛與遺傳基因有關

為什麼有些腰椎間盤突出症患者會出現坐骨神經痛？也許在這個時候，普通的科普文章都會搬出一張熟悉的腰椎解剖結構圖，開始介紹髓核是如何因坐姿不正、長期負重等原因被擠出椎間盤，壓迫坐骨神經的。而今天我們要談的，是遺傳基因和它的微妙聯絡！

2017 年 2 月，學術期刊《自然通訊》 (Nature Communication) 上發表了一篇重磅研究，研究者發現，一個位於人類 8 號染色體 (8q24.21) 上的變異基因序列與腰椎間盤突出症患者持續加重的坐骨神經痛有著密切關聯。這個基因位點在醫學領域有個專屬編號，即 rs6651255。

這項研究是如何開展的呢？其結果對腰椎間盤突出症患者有何臨床意義呢？

研究方法

研究者收集了 1997~2015 年冰島 90% 的腰椎間盤突出症椎間盤手術資料，以全國人口 282590 人為對照，對 4748 名接受手術的患者進行了全基因組關聯分析研究。

研究結果

這項全基因組關聯研究最終發現了 37 個與椎間盤切除術高度相關的標記位點（基因變異序列），這些序列就坐落在 8 號染色體的某個特定位置上（8q24.21），其中關聯性最為顯著的是 rs6651255 位點。

rs6651255 位點與椎間盤切除術的關聯不受性別影響，無論男女，接受手術的患者均顯示出了極其相近的遺傳易感性。不過，遺傳易感性卻在不同年齡上體現出了顯著的差異。研究發現， 與 40 歲以後的受術者相比，40 歲之前接受手術的患者與 rs6651255 位點的關聯更強。

研究的臨床意義

該研究結果意味著，第 8 號染色體上的 rs6651255 位點與腰椎間盤突出症患者出現重度持續性坐骨神經痛的風險密切相關，進而與因為病情嚴重需要接受腰椎間盤切除術有關。

此前，人們只知道當腰椎間盤突出症嚴重到出現持續性、進展性的坐骨神經痛，且影像學檢查顯示的結果和症狀一致時，就需要通過微創手術切除椎間盤組織了。對於做手術的最佳時機並沒有一條明確的界線。這項研究的結果為腰椎間盤突出症患者該選擇保守治療還是手術治療提供了新的依據。

正因為如此，研究者也自豪地宣稱，手術適應證中那模稜兩可的“由腰椎間盤突出所導致的二級坐骨神經痛”可以明確定義了！他們發現人體 GSDMC 和 CCDC26 基因之間的 8q24.21 位點（尤其是 rs6651255 位點）突變和需要手術治療的腰椎間盤突出症有著強烈的關聯。也就是說，凡是通過基因測序檢測出 rs6651255 位點突變的患者，可以考慮進行手術治療。

不過，需要注意的是，這項研究是根據冰島人群的研究得來的，是否適用於我國的腰椎間盤突出症患者，還有待於來自我國的研究去證實。