α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病：症狀、病因及如何治療

α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病是遺傳性 α1 抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病，以常染色體隱性方式遺傳伴顯性表達。
北歐白種人發病率相對較高，其純合子缺乏發生率是 1/1500，美國人是 1/1800～1/2000，黑人、西班牙人和亞洲人較低。國內僅有少數個案病例報告。
病因是血清中一種拮抗蛋白酶的成分 α1 抗胰蛋白酶缺乏所致。 α1 抗胰蛋白酶缺乏也是本病的常見危險因素。
本病臨床表現各異，黃疸和肝硬化是最常見的症狀。
本病以改善症狀和適當的營養支援治療為主。需根據患者實際情況選擇個體化的治療方案。治療的難點在於本病尚無有效的特殊治療方法。
若不接受正規治療，本病可導致肝脾腫大、上消化道出血等併發症，嚴重者可危及生命。
本病缺乏有效的治療方案，預後欠佳。早期發現、及早就醫行干預治療是預防該病引起嚴重併發症的有效措施。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

患兒飲食差、體重增加緩慢；
嗜睡；
易激怒；
大便顏色呈白陶土色；
低熱（腋窩體溫為 37 度～38 度）；
厭油膩、噁心、嘔吐；
腹痛、腹瀉、腹脹；
面板有出血點或出血斑。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

嘔血或便血

建議就診科室

兒科
感染科

醫生如何診斷 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病？

當醫生懷疑患兒是 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病時，將通過腹部查體、實驗室檢查等確診疾病。

具體介紹相關檢查：

腹部查體：是內科常規的查體專案之一，可明確患兒有無腹部壓痛、肝脾腫大、腹水等症狀。
測定血清 α1 抗胰蛋白酶：明確血清 α1 抗胰蛋白酶濃度，比正常減少 10%～15% 時，對診斷可能有幫助，但不能確診。
生化檢查：明確肝酶及電解質情況，明確是否有肝臟及其他損害。
pi 表型分析：通過鑑定 α1 抗胰蛋白酶表型則可確定診斷本病。目前，聚合酶鏈式反應（PCR）技術已用於檢測 α1 抗胰蛋白酶變異體，此法不僅迅速、敏感性高，而且只需極少量的細胞物質，該技術對確定診斷、人群篩檢及出生前診斷等均有用。

醫生可能詢問患者哪些問題？

出現症狀多久了？
患兒出生時體重有多少？
現在有哪些不舒服？
平時吃飯怎麼樣？
大便怎麼樣？
有沒有噁心、嘔吐？
大便是什麼顏色的？
發燒嗎？體溫最高多少度？
去哪些醫院就診過？做過哪些檢查？做過哪些治療？治療效果怎麼樣？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

孩子的病嚴重嗎？
為什麼會有這些情況？
怎麼治療效果最好？
治療效果如何？
治療花費高嗎？
會復發嗎？
以後需要注意什麼？
需要複查嗎？多長時間複查一次？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：應嚴格遵守醫囑服用藥物，不要私自購買及服用其他藥物，用藥期間若出現副作用（如噁心、嘔吐、面板瘙癢等）應及時告知醫生。
複查：患兒家長應按照醫囑準時帶患兒到醫院複查，可複查肝功及肝臟超聲等。
飲食：肝移植術後患兒不能服用提高免疫力的食物、保健品及藥物，如紅棗、人蔘等，降低免疫抑制的效果，引起排斥反應。另外，需限制蛋白、鈉鹽、脂肪攝入，如蟹黃、蛋黃、動物內臟、甜食等應少吃或者不吃，水果的攝入每天不應高於 250 克，宜清淡飲食。
大小便管理：肝移植後服用的免疫抑制劑可有胃腸道副作用，患者或患兒家屬需注意排便次數及大便情況，注意大便的顏色及形狀，若有大便稀薄、大便次數增多或大便顏色異常需及時告知主管醫師，並在醫生指導下使用相應藥物。
肝移植後的前 3 天多以平躺為好，最好不要壓著肚子，需要多喝開水多排尿。後期如果身體舒服的話可以適當地出去走走，注意不要受涼。
肝移植術後晚上要早點休息，不能勞累，提重物不得超過 3 斤，不要用力伸懶腰，不要舉高手，不能蹲下來，不能快步走，不能慢跑。
改變不良生活方式（絕對禁止抽菸、飲酒），保證睡眠質量，保持心情愉悅。

本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進行治療。以改善症狀和適當的營養支援為主。

藥物治療

脂溶性維生素：補充脂溶性維生素含量，滿足人體正常需要量。常用的脂溶性維生素有維生素 A、維生素 D、維生素 E、維生素 K。
熊去氧膽酸：可改善膽汁淤積狀態，但是容易有胃腸道紊亂、肝膽功能紊亂、過敏反應等副作用。
免疫抑制劑：減少肝移植後的排斥反應，適用於肝移植術後的患兒。常用藥物有：鈣神經蛋白抑制劑、環孢素、他克莫司膠囊等。副反應常為震顫、頭痛、失眠、視線模糊、白內障、高血糖、腎功能異常、齒齦增厚、多毛症及胃腸道副作用（腹瀉、噁心、嘔吐）、骨質疏鬆症（特別是女性及老年人）等。

手術治療

晚期 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患兒，內科治療無效時，可行手術治療。

肝移植治療：本病是適合肝移植治療的最常見的代謝性肝病之一。肝移植除了替代已有損害的肝臟外，還可矯正代謝缺陷，以免進展到全身性病變。本法適用於治療進展到晚期的 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患兒。
門腔分流術或脾腎分流術：可減輕門靜脈壓力，改善充血性脾大、脾功能亢進、胃底及食管靜脈曲張等症狀。適用於併發門靜脈高壓的患兒。

其他治療方法

基因治療：旨在通過基因治療重建正常的基因型。這是治療研究的前沿，尚未在臨床實施。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，隨著病情進展，可出現肝脾腫大、上消化道出血等併發症進而危及生命。
若接受正規治療，本病可在一定程度上減緩疾病進展及併發症的發生。因此，本病需要早發現和早干預，以期提高治療效果。

α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的主要病因是血清中一種拮抗蛋白酶的成分 α1 抗胰蛋白酶缺乏所致。

α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的常見原因有哪些？

α1 抗胰蛋白酶缺乏。

哪些人容易患 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病？

先天性 α1 抗胰蛋白酶缺乏的人群。

α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病可在嬰幼兒期初次被發現，也可在此期無肝臟病變表現，到成年後出現慢性肝病表現。

α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的常見症狀有哪些？

α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的常見症狀包括：

膽汁淤積性黃疸：8%～12% 的 PiZZ 型 α1 抗胰蛋白酶缺乏的新生兒在出生後 1 個月內發生。表現為患兒體重增加緩慢、嗜睡、易激怒、出現無膽汁糞便（呈白陶土色）。
高轉氨酶血癥：3 個月齡的小兒約半數出現。可有乏力、飲食差、低熱、厭油膩、噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉等症狀，也可以沒有症狀。
肝硬化病症：12%～15% 的 α1 抗胰蛋白酶缺乏患兒可出現肝硬化病症。可表現為腹脹，部分患兒因食管靜脈曲張可表現為嘔血、黑便，部分患兒也可以表現為身上有出血點或出血斑。

α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肝脾腫大
上消化道出血
肝損害
肝硬化

具體預防方法：6 個月到 1 年左右常規檢查肝功能檢測、肝臟超聲等指標，如果有患兒體重增加緩慢、出現低燒、厭油膩、噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉等症狀等不適，及時去醫院治療。