假性醛固酮減少症：症狀、病因及如何治療

什麼是假性醛固酮減少症？醛固酮是一種類固醇類激素，它主要作用於腎臟，增強腎臟對鈉離子及水分子的重吸收作用，起到減少尿量的效果。假性醛固酮減少症是一種罕見的疾病，表現為腎臟對醛固酮作用的抵抗，患者可表現為嘔吐、腹瀉，導致低鈉血癥、高鉀血癥和代謝性酸中毒，並且血漿中腎素和醛固酮濃度升高。
患病情況如何？本病發病多於新生兒，目前無發病率等流行病學資料。
為什麼會患有本病？本病可由遺傳因素和非遺傳因素導致，包括由於基因突變和某些藥物腎臟疾病引起。本病的危險因素為有本病的家族史（父母、兄弟姐妹等直系親屬患本病）、有腎病及服用了可能導致醛固酮耐藥的藥物，如阿米洛利、三甲苯二烯等。
有哪些分型？遺傳因素會引起原發性假性醛固酮減少症，分為 I 型和 II 型。I 型分顯性和隱性遺傳，顯性遺傳僅腎臟表現出醛固酮抵抗；隱性遺傳不僅會導致腎臟的無機鹽丟失，還會導致結腸、汗腺和唾液腺等多器官的無機鹽丟失。II 型是罕見的常染色顯性遺傳病，即父母有一方發病，子女中 1/2 概率發病，由於腎小球上皮多種轉運蛋白功能紊亂，引起假性醛固酮減少症。此外，繼發性假性醛固酮減少症是由非遺傳因素引起的，如藥物或本身腎小管間質性疾病。
主要症狀有哪些？患有本病的新生兒出生數小時後會出現反覆嘔吐、腹瀉、脫水、口渴感減弱或消失、尿量減少，且新生兒生長髮育落後，表現為體重增加不明顯、食慾不佳，嚴重者可引起迴圈衰竭。
如何治療？本病的主要治療方法為藥物對症治療，其治療關鍵及難點在於補充鈉、氯、鉀等電解質，用於糾正患者的電解質紊亂。此外，應糾正患者的酸中毒。
主要危害是什麼？如果不進行正規治療，假性醛固酮減少症引起電解質的嚴重失衡，嚴重時可能導致迴圈衰竭，引起患者的死亡。如果經過正規治療，患兒生長髮育恢復正常，並且在 2 周左右症狀即能恢復。但遺傳型的患者需要長期進行藥物治療。
還有哪些需要注意的？假性醛固酮減少症與醛固酮減少症的區別在於，本病不是醛固酮的缺乏，而是由於受體的不足和功能喪失，導致機體對醛固酮不敏感，患者需注意不可僅根據疑似醛固酮缺乏的症狀，就擅自進行醛固酮的補充。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

反覆嘔吐；
腹瀉；
發熱；
口渴感減弱或消失；
尿液渾濁；
生長髮育遲緩。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

呼吸困難
心跳減慢（心率小於 60 次每分）

建議就診科室

腎臟內科
內分泌科
急診科

醫生如何診斷假性醛固酮減少症？

當醫生懷疑是假性醛固酮減少症時，將通常使用詢問病史、查體、血液檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

詢問病史：詢問患兒是否有嘔吐、腹瀉的症狀，食慾是否有減退以及近期體重增長是否正常。有無本病家族史，是否有腎臟疾病或服用過可能導致本病的藥物。主要是為了從病史印證是否有假性醛固酮減少症的可能。
生化檢查：為抽血檢查，主要可以查見電解質的紊亂，可能有酸中毒的情況。主要是為了判斷患者是否有鹽的丟失以及電解質失衡。
血漿腎素和醛固酮濃度：通過抽血檢查完成，一般可見高腎素血癥和高醛固酮血癥。為了排除是否有原發性的腎素和醛固酮的不足，排除真性醛固酮減少症。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否有嘔吐、腹瀉、口渴感消失或減弱的症狀？
食慾是否有減退？
近期體重增長是否正常？
既往是否有腎臟疾病病史？
症狀是什麼時候出現的呢？您怎麼評價他的嚴重程度？
有沒有在醫院接受過治療？診斷如何？治療方案如何？治療效果如何？
有沒有自行服過藥物？療效如何？
此次就診的目的和期望？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

疾病是否可能治癒？
疾病的嚴重程度和具體危害有哪些？
各種型別治療方案有哪些利弊？醫生的專業建議是什麼？
治療方案的具體花費如何？是否在醫保報銷範圍內？
疾病的預後如何？復發風險如何？
醫生對於患者正規治療後的健康建議？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：糾正酸鹼電解質平衡的過程中，應警惕低鉀血癥和鹼中毒的發生。如果出現四肢乏力、心慌、四肢震顫，或呼吸淺慢、少尿等，應及時通知主治醫師或立即就醫。
定期複查：患者應注意定期到醫院進行隨訪，每年進行生化檢查（包括腎功能檢查和電解質檢查）。患兒應注意生長髮育是否正常，根據兒童保健的各時間點，到醫院進行兒童身體狀況的評估。
飲食：治癒後可以正常飲食，但還是要注意不宜攝入過多鉀含量高的食物，如紫菜、海白菜等，以預防高鉀血癥的發生。同時，注意補充維生素，多吃獼猴桃、橘子、西紅柿等富含維生素的水果和蔬菜。
運動：若為新生兒患者，無特殊運動方式；若為成人患者，可進行常規運動（如慢跑、快走或跳繩等）有利於提高免疫力。每週可運動 2~3 次，1 次運動 30 分鐘。
戒酒：長期飲酒可能造成腎臟慢性酒精中毒，影響腎小管功能。

假性醛固酮減少症主要是對症治療，糾正電解質失衡和酸中毒。

藥物治療

氯化鈉：用於 I 型假性醛固酮減少症患者。常用 0.5% 氯化鈉溶液。主要是為了糾正高鉀血癥，也可以糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥，從而改善臨床症狀。
鉀離子交換樹脂：用於高鉀血癥的治療，可用聚磺苯乙烯鈉散。主要是為了降鉀治療。
碳酸氫鈉：用於出現酸中毒的患者。常用小蘇打。這是為了糾正患者的酸中毒情況。
噻嗪類利尿劑：II 型假性醛固酮減少症患者使用。常用氫氯噻嗪、環戊噻嗪等，小劑量口服 1 周內就可以糾正症狀。II 型假性醛固酮減少症，需要終身服用小劑量噻嗪類利尿劑。

疾病發展和轉歸

假性醛固酮減少症如果經過正規治療，患兒生長髮育恢復正常，並且在 2 周左右症狀即能恢復。但遺傳型的患者需要長期進行藥物治療；
如果不進行正規治療，嚴重的假性醛固酮減少症患者可能繼發泌尿系統的感染或迴圈衰竭，可能導致患者出現昏迷、心跳驟停甚至死亡。

可由遺傳因素和非遺傳因素導致。可由於鹽皮質激素受體(MR)基因的突變、上皮鈉通道(ENaC)基因的α、β或γ亞基突變，導致患者醛固酮受體缺乏或功能不全，導致機體出現醛固酮缺乏的表現。此外，還可能由可能影響醛固酮相關受體的藥物或患者本身合併的腎小管間質性疾病引起。

假性醛固酮減少症的常見原因有哪些？

遺傳因素（基因突變）：分為 I 型和 II 型。
- I 型是編碼 NR3C2 的基因活性突變，或是 ENaC 基因的α（SCNN1A）、β（SCNN1B）或γ（SCNN1G）亞基突變，從而導致腎臟或導致腎臟及結腸、汗腺和唾液腺等多器官的鹽耗。
- II 型是罕見的常染色顯性遺傳病，是 WK1 或 WK4 酶活性改變，進而引起腎小球上皮多種轉運蛋白功能紊亂，引起假性醛固酮減少症。此外，可能影響醛固酮相關受體的藥物、患者本身合併的腎小管間質性疾病引起。
非遺傳因素：由於非遺傳因素引起的假性醛固酮減少症。
- 腎小管間質疾病：腎小管間質疾病可能導致腎小管間質區的醛固酮受體出現異常，繼而導致假性醛固酮減少症。
- 藥物作用：可能導致醛固酮耐藥的藥物可能導致機體對醛固酮作用不敏感，導致假性醛固酮減少症。可能引起醛固酮耐藥的藥物如下：ENaC 阻滯劑（阿米洛利、三甲苯二烯、三甲氧胺、戊胺）、MR 受體阻滯劑（螺旋體內酯、環孢菌素）。如非甾體抗炎藥、β腎上腺素能拮抗劑、肝素或血管緊張素轉化酶(ACE)抑制劑等可能干擾腎素-血管緊張素-醛固酮系統，也可能導致本病發生。

哪些人容易患假性醛固酮減少症？

某些腎臟疾病的患者：腎小管間質疾病的患者，可能由於醛固酮受體的破壞和減少導致本病。
服用相關藥物的患者：某些藥物可能引起醛固酮耐藥或影響醛固酮系統，進而導致機體出現醛固酮減少的症狀。
有本病家族史的人群：對於有家族史的兒童，其發生假性醛固酮減少症的可能性較普通人群更高。

假性醛固酮減少症是一種以無機鹽丟失為特點的綜合徵，主要表現為嘔吐、腹瀉、脫水症狀，可能有發熱、渴感消失或減弱、尿液渾濁、生長髮育遲緩等症狀，嚴重時可能引起迴圈功能衰竭。

假性醛固酮減少症的常見症狀有哪些？

嘔吐：表現為新生兒反覆吐奶。
腹瀉：表現為大便次數較多、稀黃，可能出現大便含泡沫，帶有酸味，是因為吸收不良導致。
脫水：可能會出現新生兒的煩躁、尿少（如出生後 24 小時無尿）等情況。
發熱：脫水可能引起新生兒脫水熱，當供給足量水分後體溫可迅速下降。
渴感減弱或消失：低滲性脫水導致患兒沒有渴感。
尿液渾濁：可能出現患兒的尿液出現渾濁的外觀。
生長髮育遲緩：表現為體重增長不明顯、食慾不佳。
四肢及口周感覺麻木：假性醛固酮減少症的臨床表現之一是高鉀血癥，某些成人患者可出現四肢或嘴巴周圍的感覺麻木。
肌肉痠痛：也是某些成人患者的高鉀血癥表現之一。

假性醛固酮減少症可能會引起哪些併發症？

假性醛固酮減少症的特點是鹽的丟失，因此最主要的併發症是電解質的失衡。

常見併發症包括：

高鉀血癥
高血壓
高氯血癥
低滲性脫水
酸中毒
泌尿道感染
大腦發育遲緩
迴圈衰竭

具體預防方法如下：

合併腎小管間質疾病的患者應早期治療：合併腎小管間質疾病的患者應積極到醫院進行治療，調整腎功能，減少假性醛固酮減少症的發生。
服用相關藥物時應監測腎功能和電解質：某些藥物如 ENaC 阻滯劑（阿米洛利、三甲苯二烯、三甲氧胺、戊胺）、MR 受體阻滯劑（螺旋體內酯、環孢菌素）。如非甾體抗炎藥、β腎上腺素能拮抗劑、肝素或血管緊張素轉化酶(ACE)抑制劑等可能引起醛固酮耐藥或影響醛固酮系統，進而導致機體出現醛固酮減少的症狀，如口渴、多飲、噁心嘔吐等，如果出現相應的情況應及時停藥或換藥。
有假性醛固酮減少症家族史應早就醫：有假性醛固酮減少症家族史的新生兒，應在醫院進行假性醛固酮減少症家族史的篩查，可以通過基因檢查以及腎功能、小便常規的檢查來進行。
遺傳導致的假性醛固酮減少症家族史應到及時治療：如果進行基因檢測時發現有基因突變出現，應密切監控有無醛固酮減少的症狀體徵，如果出現了嘔吐、腹瀉、脫水等相應症狀，應及時到醫院進行治療。