假性甲狀旁腺功能減退症：症狀、病因及如何治療

是一種家族性遺傳性疾病，從甲狀旁腺到甲狀旁腺激素作用的靶細胞之間的任何一個環節出現缺陷都可以造成此病，比較少見。表現為甲狀旁腺激素的受體對甲狀旁腺激素反應不完全或者完全沒有反應。患者會出現抽搐並伴有血腫鈣含量降低、磷含量升高、甲狀旁腺激素升高。
一般是由於甲狀旁腺激素受體發生突變，從而對甲狀旁腺激素不能完全反應或不反應，或細胞膜表面的 Gsa 基因發生缺陷、腺苷酸環化酶（cAMP）系統對甲狀旁腺激素不反應、靶細胞對 cAMP 系統沒有應答。從甲狀旁腺到甲狀旁腺激素作用的靶細胞之間的任何一個環節出現缺陷都可以造成此病。
主要表現為低鈣性搐搦，並且血中血鈣降低，血磷升高，甲狀旁腺激素升高，同時伴有神經肌肉症狀、精神症狀、外胚層組織營養變性及異常鈣化症群和一些特徵性體徵。
主要需要針對搐搦發作時進行處理，並且在搐搦間歇期對其他症狀進行對症治療。
當搐搦症狀加重累及到喉頭、支氣管時可能發生窒息從而危及生命。
在有該病發生的家族需進行鍼對此病的婚前檢查和產前檢查。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

手足搐搦的。
手形似鷹爪狀。
面板粗糙、色素沉著等。
心動過速、呃逆等。
兒童出現牙齒鈣化不全、智力減退等。
指甲變軟甚至脫落。
白內障：表現為視力減退、視物模糊。
兒童發育為身材矮粗、發胖、臉圓、脖子短、第四掌骨或者趾骨短。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

窒息。

建議就診科室

內分泌科
急診科

醫生如何診斷假性甲狀旁腺功能減退症？

當醫生懷疑是假性甲狀旁腺功能減退症時，通常會詢問病史，進行視診、觸診和叩診，然後進行血鈣檢查、尿液檢查、X 線等檢查，最終得以確診。

具體介紹相關檢查：

詢問病史：其目的是瞭解患者家裡是否有該病的家族史；瞭解患者最近是否有四肢刺痛、發麻、手足痙攣僵直的情況出現；是否發生過手足搐搦；是否發生過心動過速和呃逆等情況；兒童患者是否智力發育有障礙。其意義是瞭解患者是否有患有該病的病因。
視診：其目的是觀察患者手部的形狀，是否形似鷹爪狀；觀察患者是否有面板粗糙、色素沉著等現象；觀察患者是否有手指甲變軟甚至脫落的症狀；觀察兒童患者是否有身材矮粗、臉圓、脖子粗等現象；觀察兒童患者牙齒的發育情況。其意義是觀察患者是否有該病的臨床表現，從而診斷該病。
觸診：其目的是瞭解患者的手部肌肉情況；瞭解患者手足是否有觸痛。其意義是瞭解患者是否有該病的臨床表現，從而有助於診斷該病。
叩診：其目的是叩擊患者的關節是否有叩擊痛。其意義是瞭解患者的關節病變程度，有助於該病的診斷和鑑別診斷。
血鈣檢查：其目的是檢測血液中鈣離子的含量。正常鈣離子含量為 1.12~1.23 毫摩爾每升，當鈣離子濃度降低時則提示可能存在該疾病。其意義是判斷該疾病的嚴重程度。
尿液檢查：其目的是檢測尿液中鈣離子的含量。當尿液中鈣離子含量低於 70 毫克每升時，尿液中鈣離子濃度會顯著降低甚至消失，並且草酸銨鹽溶液試驗為陰性反應。其意義是診斷患者疾病嚴重程度。
X 線檢查：其目的是更直觀地對骨骼、腦基底節進行檢查，並發現患者體內是否有鈣化存在。當骨密度正常，腦基底節出現異常鈣化，或體內多處存在異位鈣化時則提示該病的發生。其意義是輔助診斷患者是否患有假性甲狀旁腺功能減退症。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否有假性甲狀旁腺功能減退症的家族史？
患者最近是否會發生搐搦？
兒童患者智力發育是否正常？
患者最近指甲是否有變軟甚至脫落的現象？
患者最近面板是否變得粗糙並且伴有色素沉著？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

如何治療這種疾病？
多長時間能痊癒？兒童痊癒後智力水平是否會完全恢復？
以後還會在發作嗎？
痊癒後應該注意些什麼防止再次發作？
治療費用是否高昂？有哪些藥物是可以醫保報銷的？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：患者需注意不良反應，如出現不良反應時應及時停藥並且及時就醫詢問醫生，在醫生的指導下用藥。
飲食：患者應該經常食用含鈣量高，含磷量低的食物，例如菜花、蛋黃和乳製品都不宜大量食用，可以多食用大蔥等物質。
運動：應多進行體育鍛煉，例如每天慢跑 30 分鐘以鍛鍊身體提高抵抗力。
其他：由於該病是一種家族遺傳性疾病，在有該病發生的家族需進行鍼對此病的婚前檢查和產前檢查。

主要需要針對搐搦發作時進行處理，並且在搐搦間歇期對其他症狀進行對症治療。

藥物治療

葡萄糖酸鈣、鈣劑。其目的是給患者的體內補充鈣離子，靜脈注射使用，其意義是針對患者的手足搐搦、肌肉痙攣進行治療。
鎮靜劑：例如巴比妥鈉或苯妥英鈉，進行肌肉注射。其目的是協助肌肉放鬆。其意義是針對患者的手足搐搦，肌肉痙攣進行治療。
活性維生素 D：其目的是有助於患者體內對鈣的吸收。如果沒有活性維生素 D，也可以使用大劑量維生素 D 製劑代替。補充大劑量維生素 D 時要注意避免尿鈣過多。其意義是緩解患者的低鈣性搐搦。
氯噻酮：其目的是維持患者體內血鈣的正常。其意義是緩解患者的搐搦和肌肉痙攣。
鎂劑：其目的是緩解患者的低鎂血癥。部分患者經過上述處理後仍然有搐搦的症狀出現，此時是因為體內鎂離子含量低造成。其意義是針對血鈣含量已達到正常但仍然存在手足搐搦的患者進行對症治療。治療過程中需要事實隨訪以防鎂含量過量。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，發展到疾病累及到喉部或支氣管可能會出現窒息危及生命。
若經過正規治療後，儘快去除病因，正確使用藥物，該病的症狀可得到緩解，不會危及生命。

一般是由於甲狀旁腺激素受體發生突變，從而對甲狀旁腺激素不能完全反應或不反應；或細胞膜表面的 Gsa 基因發生缺陷、腺苷酸環化酶（cAMP）系統對甲狀旁腺激素不反應、靶細胞對 cAMP 系統沒有應答。從甲狀旁腺到甲狀旁腺激素作用的靶細胞之間的任何一個環節出現缺陷都可以造成此病。

假性甲狀旁腺功能減退症的常見原因有哪些？

甲狀旁腺激素受體發生突變：受體發生突變，對甲狀旁腺激素不能完全進行應答或者完全不應答。
細胞膜表面的 Gsa 基因發生缺陷。
腺苷酸環化酶（cAMP）系統對甲狀旁腺激素不反應。
靶細胞對 cAMP 系統沒有應答。

哪些人容易患假性甲狀旁腺功能減退症？

有家族遺傳史人群。

主要表現為低鈣性搐搦，並且血中血鈣降低，血磷升高，甲狀旁腺激素升高，同時伴有神經肌肉症狀、精神症狀、外胚層組織營養變性及異常鈣化症群和一些特徵性體徵。

假性甲狀旁腺功能減退症的常見症狀有哪些？

假性甲狀旁腺功能減退症的常見症狀包括：

四肢刺痛、發麻、手足痙攣僵直：神經肌肉症狀，當症狀不嚴重時發生。
手足搐搦：當體內血鈣含量低於 80 毫克每升以下時則可發生手足搐搦，一般呈雙側對稱性發生。常表現為手腕或手掌手指關節屈曲，指間關節僵直，大拇指內收，整個手掌形似鷹爪樣。此時兩腳表現為強直性伸展，膝關節和髖關節都呈伸展狀。
全身骨骼肌、平滑肌痙攣：當手足搐搦再嚴重時則可發生。
喉頭、支氣管痙攣：當搐搦累及到喉部或支氣管時則可發生，嚴重時將導致窒息從而危及生命。
心動過速：當累及到心肌時則發生心動過速。
呃逆：膈肌發生痙攣時則可引起呃逆。
神經症狀：在搐搦發作時常可伴隨不安、焦慮、抑鬱、幻覺、定向力失常和記憶力減退等神經症狀。
外胚層組織營養變性及異常鈣化症候群：一般表現為面板粗糙、色素沉著、毛髮脫落、指甲脆軟萎縮甚至造成指甲脫落；晶狀體發生白內障。
兒童發育障礙：如果在兒童期發生該病，將造成兒童牙齒鈣化不全、發黃等，並且智力會發生減退。
特徵性體徵：典型的病人會發生身材矮粗、發胖、臉圓、脖子短、第四掌骨或者跖骨短。

假性甲狀旁腺功能減退症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

異位鈣化
基底節鈣化
晶狀體鈣化
腎鈣化

具體預防方法：由於該病是一種家族遺傳性疾病，在有該病發生的家族需進行鍼對此病的婚前檢查和產前檢查。