假性軟骨發育不全：症狀、病因及如何治療

假性軟骨發育不全是一種常染色體顯性或隱性遺傳軟骨發育障礙性疾病，亦可為散發，以短肢侏儒為臨床特徵，身高一般在82～130cm。

檢查

1.影像學檢查

X線檢查可見四肢管狀骨對稱性粗短、變形，愈向遠端愈嚴重。指骨橫徑幾乎與長徑相等，呈方形，髓腔增寬，幹骺端增大，不規則，邊緣脣狀突出。表面呈蕈狀膨隆（膝關節）、杯口狀凹陷（尺骨遠端）和波浪狀凹凸不平（脛骨遠端），鬆質骨粗疏、結構亂、雜以斑點狀緻密影；先期鈣化帶不規則，骺板變窄，骨骺變小、不規則、邊緣不整、破碎。骨骺出現延遲但卻提前癒合。椎體通常變扁，間隙增寬，其前部臺階狀缺如。

2.基因檢測

發現COMP基因突變。

診斷

根據典型短肢侏儒表現及影像學檢查結果，結合基因檢測可確診。

鑑別診斷

1.軟骨發育不全

本病顱面部骨異常；腰椎椎弓根間距自上向下逐漸變窄，骨骺不受累，出生時即可診斷。

2.多發性骨骺發育不全

多發性骨骺發育不全與假性軟骨發育不全很相似，兩者均為短肢性侏儒，尤其是青春期兩者的鑑別困難。本病無脊柱病變或僅有輕度改變，幹骺端不受累，而假性軟骨發育不全乾骺端有明顯改變。

無有效治療，可行髖及膝關節矯形手術。

本病是由於軟骨低聚物基質蛋白（COMP）基因突變導致，已知95%的突變分佈於第8～15外顯子，僅有5%的突變分佈於第16～19外顯子。

臨床表現

1.患兒出生後20月齡內發育正常，20月齡後出現侏儒症狀，如四肢短小、關節增大、手指短粗、下肢彎曲等。

2.2歲後出現生長緩慢、步態蹣跚、關節及韌帶鬆弛等症狀，智力發育正常。

3.青春期可出現骨關節炎，主要累及下肢及脊柱，股關節病變呈漸進性。

4.顱面部發育正常，管狀骨幹骺端和骨骺有明顯改變，脊柱腰段前突、臀部後翹，步態蹣跚。

假性軟骨發育不全為遺傳性疾病，有家族史者，需要進行遺傳諮詢與產前診斷，有利於優生優育。