先天性軟骨發育不全

他個子看起來比太太還矮 5~10 公分，太太看起來也頂多 150 公分，兩夫妻年齡都只有 30 出頭，婚後四年一直沒受孕過，據太太描述，無法受孕原因可能是先生無法射精，我為他安排內診，發現G丸大小與常人一樣，但安排精液分析時卻無法正常取精，原以為是逆行性射精，但尿液裡卻沒有發現精蟲，經會診男性學家後決定從副G取精（mesa）來協助她們。兩夫妻除了擔心能不能受孕，也怕受孕後先生的基因會遺傳給小孩？
這位先生其實是得了軟骨發育不全，也就是俗稱的侏儒症，最常見有兩種型別為 achondroplasia（ach）與 hypochondroplasia（hch），講白了都是軟骨發育不全，導致骨骼無法正常發育，致病原因為第四條染色體上之顯性遺傳基因，纖維芽細胞生長因子接受體（fgfr-3）發生缺陷所致，此種顯性遺傳絕大多數是由於基因突變所致，也就是父母皆正常，但是在精子或卵子形成時發生 fgfr-3 基因突變，只要父母雙方有一方其受孕的生殖細胞帶有突變基因，便會造成孩子罹患此病，因為是顯性遺傳，所以有 1/2 機會生出相同症狀子女。
2005 年為她們做了第一次試管嬰兒，很幸運一次就成功，為了避免子代受遺傳，懷孕十週時為她安排了絨毛膜取樣（cvs）檢查，確定胎兒是正常的，懷孕 20 周時因破水，輾轉住院安胎了兩個多月，不幸於 29 周時提早產下體重 1100 公克小 baby，可惜沒有存活。幸好先前之精蟲有冷凍儲存起來，休息了三年後，2008 年四月為她們安排了第二次試管嬰兒，總共取了 24 顆卵子，主因是太太有多囊性卵巢症候群（pcos），經顯微受精後有 18 個胚胎可用，培養五天後植入四顆囊胚胎，跟上次一樣幸運受孕。
也許會問囊胚胎著床率很高為什麼要植入這麼多顆？這麼做其實是有特殊用意的，因軟骨發育不全是顯性遺傳，有 1/2 機會遺傳給子代，為了避免不幸事件發生，在策略上，我刻意多植入兩顆試圖創造多胞胎，等受孕後再透過染色體分析排除不健康之胚胎，目的是希望這次她們能真的帶一位健康聰明的小寶寶回家。
當然，為了撫慰她上次的不幸，使她們有勇氣繼續圓夢，我們也給予特殊之人道關懷，採用同一療程優惠，大幅降低了她經濟上的負擔，我們稱這樣的關懷為售後服務。