全身型重症肌無力：症狀、病因及如何治療

全身型重症肌無力（Generalized Myasthenia Gravis，GMG）是因自身抗體破壞突觸後膜導致神經肌肉接頭傳遞障礙的疾病。主要臨床表現是骨骼肌病理性波動性無力、肌肉疲勞，活動後加重，休息後減輕。症狀多分佈於眼部、球部、四肢肌肉，嚴重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。

全身型重症肌無力（Generalized Myasthenia Gravis）是一種自身免疫性神經肌肉接頭疾病。
關鍵病因是患者自身抗體破壞突觸後膜，導致神經肌肉街頭傳遞障礙。
主要臨床表現為骨骼肌病理性波動性無力、肌肉疲勞，活動後加重，休息後減輕。
症狀多分佈於眼部、球部、四肢肌肉，嚴重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。
本病可合併胸腺瘤。可以採取胸腺瘤切除和免疫抑制劑治療。
神經重複電刺激出現動作電位波幅的顯著遞減，對膽鹼酯酶抑制劑有效。
GMG 在任何年齡段均可發病，以兒童、青少年及老年患者多見。其年平均發病率為 8/10 萬～20/10 萬。男女發病比例約為 1.2：1。我國 GMG 發病的兩個高峰是 40 歲以前和 60 歲以後。40 歲以前女多男少，60 歲以後男多女少^[1]^[2]。

臨床觀察、身體檢查有助於識別 GMG 症狀。以下主要檢查專案可幫助進一步明確病症：

新斯的明試驗：新斯的明 0.5～1mg 肌內注射，20 分鐘後肌無力症狀明顯減輕，為陽性。
肌肉疲勞試驗：
- 病理性肌肉疲勞在休息後用力活動，可以出現無力現象；
- 眼部肌肉無力患者持續向上看，可出現上瞼下垂；
- 肢體無力患者兩臂持續平舉，可出現上臂下垂，休息後恢復。出現這三種情況，試驗結果為陽性。
血清抗體檢測：
- GMG 最常見抗體是乙醯膽鹼受體（AchR）抗體（佔 90% 以上）；
- 骨骼肌特異性受體酪氨酸激酶（MuSK）抗體（佔 3~10%）；
- 脂蛋白相關蛋白 4（LRP4）抗體；
- 抗橫紋肌抗體等其他特異抗體。
電生理檢查（肌電圖）：
- 神經重複電刺激發現 2~5Hz 的低頻刺激出現遞減超過 15%，為陽性。
- 單纖維肌電圖發現顫抖增寬，為陽性。
胸腺 CT 檢查：大約 20% 的病例合併胸腺瘤，80% 的病例合併胸腺增生等異常^[1]^[2]。

哪些情況需要及時就醫？

患者出現上瞼下垂和看東西重影等早期跡象，應引起重視。出現全身肌肉無力、呼吸無力等 GMG 危象時候，應立即就醫。

身體任何部位出現骨骼肌病理性疲勞，肌肉疲勞試驗陽性，可臨床確診 GMG。

出現 GMG 典型臨床症狀和體徵+以下三項中的一項，可臨床確診 GMG。同時還需要除外其他診斷。

膽鹼酯酶抑制劑是治療 GMG 的一線藥物。比如，溴吡斯的明等藥物既可作為初始治療，也長期用藥。

一線藥物包括：糖皮質激素、硫唑嘌呤（常與糖皮質激素聯用）、其他免疫抑制劑（環磷醯胺、他克莫司、環孢素、嗎替麥考酚、利妥昔單抗、依庫珠單抗等）。

患者在病情任意階段均可出現重症肌無力危象，誘因包括感染、藥物、妊娠、疲勞等。出現危象時應積極人工輔助呼吸，加強護理，積極預防或控制肺部感染。血漿置換或免疫球蛋白衝擊有效，在充分氣道保護下，可考慮應用激素口服或靜脈應用。

對於可疑胸腺瘤的患者應儘早行胸腺手術。術後部分患者仍需接受放療等長期規範的免疫治療^[1]^[4]。

自體免疫系統功能紊亂造成自身抗體破壞突觸後膜，進而導致神經肌肉接頭傳遞障礙。乙醯膽鹼受體抗體最常見，其次是骨骼肌特異性酪氨酸受體激酶（MuSK）抗體以及脂蛋白 4（LRP4）抗體。這些抗體聯合補體破壞神經肌肉接頭，引起神經肌肉接頭傳遞障礙疾病。八成病例併發胸腺異常，兩成併發胸腺瘤。

GMG 典型臨床表現包括：骨骼肌病理性波動性無力、肌肉疲勞，一天活動後，症狀會加重，而一夜休息後，清晨症狀最輕。

GMG 具體症狀包括：