先天性腦積水：症狀、病因及如何治療

先天性腦積水（congenital hydrocepalus）也叫嬰兒腦積水，是指由於先天性因素引起腦脊液分泌過多、迴圈受阻或吸收障礙，導致腦脊液在腦室內越積越多，形成腦積水^[1][2]。過多的腦脊液使腦室擴大、顱內壓力升高、壓迫腦組織，導致腦萎縮和腦組織損傷，引起腦功能障礙^[1]。

• 先天性腦積水的常見病因有先天畸形（比如 Arnold-Chiari 畸形、先天性導水管狹窄畸形）、胎兒腫瘤（比如後顱窩腫瘤、脈絡叢乳頭狀瘤）和產後感染（比如弓形蟲病）^[1]。
• 腦積水常常使嬰兒在出生後頭顱迅速增大。頭顱過大與軀幹生長比例不協調，孩子會出現臉小、前額突出、下頜尖細的容貌^[1]。
• 隨著腦積水越來越重，出現前囟擴大、前囟張力高、顱縫裂開、頭皮靜脈明顯充血（怒張）、精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭叫等。嚴重時出現嘔吐或昏睡^[1]。
• 可以出現顱骨變薄、頭髮稀少，叩診時頭部可以聽見破壺音^[1]。
• 部分患兒出現“落日徵”，這是先天性腦積水特有的表現。表現為雙眼球下轉、眼球上半部分的白色鞏膜暴露出來，下半部分白色鞏膜被下眼瞼遮住，眼球看起來像落日一樣，被稱為“落日徵”^[1]。
• 先天性腦積水早期不影響孩子的生長髮育，進展到晚期孩子可以出現生長髮育停滯不前、智力下降、嗅覺和視力下降，嚴重者出現痙攣性癱瘓、平衡障礙等^[1]。
• 頭部 CT 和核磁共振（MRI）檢查可以確診本病，並進一步明確病因^[1]。
• 治療以手術治療為主，手術尤其適合逐漸進展的腦積水.藥物治療主要是減少腦脊液的分泌或增加體內水分的排出，首選乙醯唑胺^[1]。
• 部分先天性腦積水發展到一定時期可以自行停止進展^[1]。
• 胎兒超聲有助於在出生前發現腦積水，做好產前檢查可以降低先天性腦積水的發病率^[1][4]。