先天性肌強直：症狀、病因及如何治療

先天性肌強直（Myotonia Congenita）是遺傳基因突變導致的以肢體肌肉強制和肌肥大為常見症狀的遺傳性骨骼肌離子通道病。臨床表現為橫紋肌主動收縮後無法及時放鬆，一段時間內持續收縮。該病可分為遺傳方式和臨床特點各不相同的 Thomsen 型（常染色體顯性遺傳）和 Becker 型（常染色體隱性遺傳）。兩種先天性肌強直均為編碼氯離子通道的 CLCN1 基因缺陷所致，後者臨床表現相對更重。本病預後良好，壽命不受影響。

• 先天性肌強直（Myotonia Congenita）是一種幼兒至兒童期起病的遺傳性骨骼肌離子通道病。
• 編碼氯離子通道的 CLCN1 基因缺陷導致先天性肌強直。
• 根據遺傳方式和臨床特點的不同，本病主要分為兩種：Thomsen 型（常染色體顯性遺傳）和 Becker 型（常染色體隱性遺傳）。
• 臨床特徵為嬰幼兒期起病、肌肉肥大和用力收縮後放鬆困難。
• 先天性肌強直常見症狀為肌強直和肌肥大。很多情況下，患者的肌肉異常增大（肥大），看似“大力神”或“健美運動員”模樣。
• 本病男女風險相同，發病率為 0.3/100000~0.6/100000。我國尚無本病流行病學資料。^[1]