小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症？小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，是由於紅細胞膜表面葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的缺乏，導致紅細胞破壞，從而發生溶血，即紅細胞破裂，血紅蛋白溢位的一類遺傳病。症狀表現為黃疸、貧血等。
患病情況如何？本病暫無準確的流行病學資料，主要分佈於東南亞、非洲、中東等地，我國主要分佈於南方地區，廣東、廣西、海南、雲南、四川等省籍人群中多見。目前全世界約有 4 億人患本病，男性多於女性。
為什麼會得這個病呢？本病是 X 染色體連鎖遺傳病，母親是攜帶者，兒子發病概率 1/2。本病是由於 G6PD 酶缺乏引起的一類疾病。遺傳因素是本病的高危因素，致病基因為 G6PD 基因。
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症有什麼型別？根據疾病表現，將本病分為 3 種表型：
- 新生兒高膽紅素血癥：新生兒期（生後~28 天內）起病，可出現黃疸甚至膽紅素腦病；
- 食物、藥物或感染誘發的急性發作性溶血：由於進食特定物品或感染引起的溶血癥狀；
- 自發性慢性非球形細胞性溶血性貧血：慢性血管內、外溶血。
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症有什麼症狀？面色蒼白、黃疸、貧血等是本病主要表現。
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症如何治療？本病無溶血時無需特殊治療，預防為主，溶血發生時應對症治療。治療的關鍵點和難點都是避免溶血，儘早診斷和治療溶血。
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症有什麼危害？溶血嚴重者可出現昏迷、抽搐，嚴重者可因急性腎功能衰竭而死亡。
產前診斷，是預防本病發生的關鍵。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

乏力、面色蒼白；
面板黃染、鞏膜黃染；
腹脹；
發熱：當出現發熱時，應及時就醫，並告知醫生有相關病史，用藥時避免應用禁忌藥品。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

意識不清、昏迷；
抽搐；
少尿、無尿；
腎區疼痛，排醬油色尿。

建議就診科室

兒科
小兒血液科
小兒腎病科

醫生如何診斷小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症？

當醫生懷疑是小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症時，通常將進行 G6PD 酶活性檢查、基因檢查等來確診該病。

具體介紹相關檢查：

腹部 B 超：行腹部超聲檢查，目的是檢視是否存在肝脾腫大以及腫大的程度，可作為本病輔助檢查專案。
血常規及網織紅細胞計數：目的是檢視是否存在貧血及早期發現溶血。一般通過靜脈採血分析。血常規出現紅細胞計數降低，血紅蛋白濃度下降可提示存在貧血；網織紅細胞計數升高，提示存在溶血可能。
尿常規：目的是檢視是否有血尿存在。
溶血試驗：對患兒採血通過儀器進行溶血試驗檢查，目的是明確是否存在溶血，僅能對急慢性溶血進行明確。
骨髓穿刺：屬於有創檢查，通過骨穿針在胸前或後腰（胸骨或髂脊）處進行穿刺抽取骨髓。目的是用於鑑別溶血的原因，用於鑑別診斷。
肝功檢查：對患兒採血進行肝功檢查，目的是瞭解黃疸嚴重程度以及是否存在肝臟損害。
腎功檢查：通過靜脈採血化驗，目的是瞭解是否存在腎功能損害。
G6PD 活性檢查：對患兒採血，對其中 G6PD 酶的活性進行檢查，可作為診斷依據，同時酶活性不同，提示疾病嚴重程度不同。
基因學檢查：對患兒採血進行基因檢測，可發現基因突變，作為本病確診依據。

醫生可能詢問患者哪些問題？

具體表現是什麼？何時出現？
新生兒期是否有嚴重黃疸、意識障礙、抽搐等病史？
是否有乏力、面色蒼白？
是否遺留聽力障礙、智力障礙等情況？
是否存在少尿、無尿、醬油色尿等症狀？
是否有腹脹、嘔吐等症狀？
是否曾有進食蠶豆或特殊藥物後出現溶血的情況？
是否曾進行檢查？什麼檢查？結果如何？
新生兒期是否進行過 G6PD 相關篩查？
家族中有沒有類似病史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會患病？
嚴重嗎？
需要住院嗎？
需要做哪些檢查確診？
如何治療？
預後如何？是不是會有後遺症？
如何保證再次懷孕能生育正常子女？

具體日常注意事項如下：

在家用藥注意事項：用藥時應避免抗瘧藥（如伯氨喹、氯喹等）、磺胺類（如磺胺甲惡唑、磺胺二甲嘧啶等）、碸類（噻唑碸、氨苯碸等）、解熱鎮痛藥（乙醯丙肼、乙醯苯胺等）、中成藥（金銀花、蘭美華、牛黃、茵梔黃等）藥物；如有接觸上述藥物，應及時就醫。
飲食：避免進食蠶豆及相關製品。對於貧血患兒可多吃含鐵豐富食物如動物肝臟、紅棗、菠菜等，多吃肉蛋等食物提高免疫力。
運動：加強運動，如慢跑、游泳等，提高免疫力，減少感染機會。
生活注意：禁止使用含有萘的樟腦丸放於家中防蟲，去醫院就診時一定要告知醫生患有該病，以免誤用藥物導致溶血。
其他：注意衛生習慣，勤洗手勤消毒，減少感染機會。新生兒期應進行 G6PD 篩查，如發現異常，應及時進一步檢查。

本病無溶血發作時無需治療，急性期需對症治療溶血。

藥物治療

腎上腺皮質激素：對於急性溶血患兒，應用甲強龍等腎上腺皮質激素，目的是抑制急性溶血的免疫反應，穩定細胞膜，阻止紅細胞的進一步破壞。
碳酸氫鈉：可鹼化尿液，防止血紅蛋白在腎臟沉積而破壞腎臟功能。
抗感染：合併細菌感染者應用頭孢類如頭孢硫脒、頭孢曲松鈉等藥物控制感染；合併病毒感染者應用單磷酸阿糖腺苷、更昔洛韋等抗病毒治療。

其他治療方法

輸血：目的是糾正貧血。對於溶血嚴重患兒，應輸入 G6PD 活性正常的紅細胞懸液或全血。
藍光：目的是降低黃疸水平，對於新生兒溶血黃疸的患兒，應照射藍光治療。
換血：目的是將破壞的紅細胞換出，降低黃疸，防止膽紅素腦病發生。對於新生兒溶血黃疸的患兒，達到換血標準者，應行換血治療。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，本病可發展為膽紅素腦病，出現腦癱、智力低下、聽力障礙等後遺症，腎臟衰竭等情況，嚴重者可致死亡。
經過正規治療及預防後，大部分患者渡過急性溶血期後可恢復至正常。

本病是 X 染色體連鎖遺傳病，由於 G6PD 酶缺乏，導致一系列症狀。遺傳因素是引起本病的高危因素，致病基因為 G6PD 基因。

小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的常見原因有哪些？

X 染色體連鎖遺傳：母親為攜帶者，兒子有 1/2 概率發病，致病基因為 G6PD 基因。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏：紅細胞膜表面 G6PD 酶缺乏，導致紅細胞變得不穩定，容易被破壞，最終因紅細胞破裂而溶血。

哪些人容易患小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症？

近親結婚：父母為近親者，子代患遺傳病風險更大。
進食特殊食物者：有基因突變患兒，進食蠶豆等食物後容易誘發本病。
進食特殊藥物者：有基因突變患兒，進食氧化性藥物如抗瘧藥、解熱鎮痛藥（如伯氨喹、乙醯苯胺）等，容易誘發本病。
感染患兒：有基因突變患兒，感染時容易誘發本病。
家族遺傳病史：家族中有類似疾病病史者或兄弟姐妹中有本病者，更易罹患本病。

貧血、黃疸、肝脾大等症狀，是小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症最常見的症狀。

小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的常見症狀有哪些？

小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的常見症狀包括：

貧血：由於溶血導致患兒貧血，可表現為面色蒼白、乏力、頭暈等症狀。
黃疸：面板、鞏膜（俗稱白眼仁）黃色至深黃色，嚴重者可影響腦功能，出現嗜睡、昏迷、抽搐等神經系統表現。
肝脾大：多見於慢性溶血患兒，肝脾增大導致腹部膨隆，可引起腹脹等不適。
其他症狀：急性溶血患兒可出現寒戰、腰痛、發熱、醬油色尿，嚴重者甚至出現少尿（24 小時尿量少於 400 毫升）或無尿（24 小時尿量少於 100 毫升），伴昏迷、呼吸困難等酸中毒表現。

小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

膽紅素腦病：發生於新生兒期的溶血、黃疸，可引起患兒嗜睡、昏迷、驚厥等腦病表現，嚴重者遺留聽力障礙、智力障礙、腦性癱瘓等神經系統後遺症，甚至死亡。
腎功能衰竭：少尿、無尿等腎功能衰竭表現，嚴重者可因腎功能衰竭而死亡。

具體預防方法如下：

禁止近親結婚，減少遺傳病患病風險。
對於有家族遺傳病史的父母，孕期需進行胎兒絨毛或羊水穿刺行基因檢查進行產前診斷，必要時需終止妊娠。
G6PD 篩查：對於男性患病率＞3%~5% 的地區，常規開展疾病篩查。