小兒視神經膠質瘤：症狀、病因及如何治療

小兒視神經膠質瘤是發生於兒童顱內以及眼眶內的良性腫瘤，常不發生腫瘤細胞的轉移，但常會壓迫周圍神經或腦組織引起各種症狀。
小兒視神經膠質瘤僅佔兒童顱內腫瘤的 1%。
本病的病因尚不明確，可能與基因突變相關。相關危險因素包括兒童接觸電離輻射，頭部外傷，有腫瘤家族史，父母職業接觸油漆、鉛、汞、農藥等，父親過量飲酒等。
該腫瘤根據腫瘤發生的部位可分為視神經型、瀰漫性視交叉型、視交叉-下丘腦外生型。
眼球突出、視力下降、視野障礙、斜視、多飲多尿、性早熟等症狀是本病最典型的症狀，其他還包括頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱高壓徵以及生長髮育遲緩、眼球震顫、步態不穩等症狀。
本病以手術切除為首選治療方式，術後輔助合理的放療和化療有助於殺死殘餘的腫瘤細胞，減少復發。
該腫瘤會壓迫視神經以及周圍腦組織，導致視力障礙，嚴重者可能出現失明；此外，還會影響內分泌，導致患兒生長髮育遲緩、身材矮小等。
早發現、早診斷、早治療可改善患兒的預後及生活質量。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

眼球突出、視力下降；
視野缺損、斜視；
小齡兒童出現生殖器增大；
多飲多尿；
眼球不由自主運動；
頭痛、噁心、嘔吐；
癲癇發作、肢體抽搐；
步態不穩。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

昏迷：呼叫、拍打不醒；
呼吸困難：呼吸急促、口脣青紫、吸氣費力；
癲癇持續發作：肢體抽搐 2 分鐘不緩解。

建議就診科室

急診科
兒科
神經外科
眼科

醫生如何診斷小兒視神經膠質瘤？

當醫生懷疑是小兒視神經膠質瘤時，常通過患兒的表現結合體格檢查、影像學檢查（如 X 線檢查、CT、磁共振成像等）進行診斷，病理組織檢查是確診該疾病的金標準。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：
- 視力檢查：可提示視力下降的嚴重性；
- 視野檢查：可提示哪一側視野缺損；
- 眼底檢查：提示是否出現視乳頭水腫；
- 外陰檢查：可發現睪丸、外生殖器是否增大；女孩檢查乳房是否增大。
顱骨 X 線檢查：可提示視神經孔是否擴大。
磁共振檢查：該檢查無放射性損傷，可行冠狀（將人體分為前、後兩部分的切面）、矢狀（將人體分成左、右兩部分的切面）及橫斷面 3 個方向的斷層掃描，對腫瘤的定位非常準確。由於沒有骨骼產生的偽影（指原本並不存在而卻在影象上出現的各種形態的影像）干擾，磁共振效果比 CT 更好，即使很小的腫瘤也能被及時查出。
CT 檢查：CT 簡單、經濟，為非創傷性，可作為診斷兒童顱內腫瘤的首選檢查專案，並適合重複隨訪觀察，對觀察手術療效、制定放療及化療計劃、隨訪長期療效都很適用。CT 易顯示顱內鈣化斑、腫瘤內鈣化，並可以通過腫瘤密度的改變做出診斷。
視覺誘發電位檢查：通過外界光源刺激眼球，經過神經傳導束上傳至大腦，因此可記錄到大腦的電位變化。若出現異常，則提示視神經傳導通路受損；有助於該疾病的診斷。
腰椎穿刺：為有創性檢查，若腦脊液壓力增高提示可能存在顱內壓增高；還可進行腦脊液細胞學分析，檢查是否有脫落腫瘤細胞及是否存在感染。
腦電圖：是診斷癲癇最有價值的檢查手段，若出現異常波形可能提示存在癲癇。

醫生可能詢問患者哪些問題？

症狀出現多久了？
出現症狀前是否有誘因？受過外傷嗎？
還有其他不適嗎？
家族中有人出現類似症狀嗎？
患有其他疾病嗎？
之前曾接受哪些治療？效果如何？
是否有藥物過敏？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

此疾病嚴重嗎？導致發病的原因為何？
我需要接受哪些檢查？
此疾病能治好嗎？需要做手術嗎？
治療效果如何？如果不治療會如何？
此疾病會遺傳嗎？
治療期間需要注意哪些事項？
保險能報銷治療的費用嗎？

日常主要注意防止術後感染及放化療的不良反應，需要保證患兒平時的營養。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：術後觀察傷口滲血、滲液的情況，2 天更換 1 次敷料（傷口上覆蓋的紗布等）；密切觀察引流管中引流液的顏色、液量及引流管有無受壓、堵塞。頭顱術後還需每 2 小時觀察患兒意識及瞳孔變化。
放療、化療注意事項：放療後可能會出現腦水腫（腦組織的腫脹），從而出現顱內壓增高的表現（如頭痛、頭暈、嘔吐等），其他不良反應還包括骨髓抑制（表現為容易出血）、食慾不振等。若出現上述症狀需及時就醫，進行對症治療。
運動：患兒術後常需臥床一段時間後才能重新開始行走。若想行走應先諮詢醫生的建議。對於伴有肢體功能障礙的患兒，家長需按摩肢體，以防止肌肉萎縮。
飲食：術後如果沒有吞嚥困難且消化道功能已恢復，患兒即可開始進食，從流質飲食（如米湯、雞蛋湯、果汁等）逐步過渡到半流質飲食（如瘦肉粥、雞蛋羹、餛飩等）。
術後複查：術後 1 個月患兒應到醫院複查磁共振或 CT，具體檢查頻率及檢查時間應遵循醫囑。

小兒視神經膠質瘤的治療以手術切除腫瘤為首選，術後輔以放療、化療殺死殘餘的腫瘤細胞。手術時最大限度地切除腫瘤又保留視力是關鍵，但應根據病例腫瘤的性質、大小及部位等制定不同的手術切除方案。

藥物治療

抗癲癇藥物：常用藥物如乙琥胺、丙戊酸、苯巴比妥等，可以有效控制癲癇。不良反應有頭暈、噁心、嗜睡等症狀。
降顱壓藥物：甘露醇等藥物可以有效降低顱內壓，防止發生腦疝。不良反應少見，大量使用可能有眩暈、畏寒等症狀。
化療藥物：常用藥物包括氨甲蝶呤、順鉑、長春新鹼等，可輔助手術治療殺死殘餘腫瘤細胞。醫生會根據患兒的具體情況進行不同組合。常見的不良反應可有噁心、嘔吐、脫髮、出血、食慾不振、腹瀉、口腔潰瘍等。

手術治療

顯微外科手術：小兒視神經膠質瘤的治療以手術切除腫瘤為首選，多進行顯微外科手術（採用顯微鏡輔助的手術）。醫生會根據患兒腫瘤性質、位置、大小等制定不同的手術方案。為了降低病死率及防止併發症，醫生會做好充分術前準備。

其他治療

放射治療：放射治療利用高能射線定位殺死腫瘤細胞，減少腫瘤復發可能性，但通常同時也會損傷周圍正常的腦組織。小兒視神經膠質瘤中毛細胞型佔多數，而毛細胞型對放射治療比較敏感，放療後複發率低，提高生存率。但放療後患者可出現視力下降、內分泌功能障礙、腦白質異常和腦實質體積減少等不良反應，尤其對幼兒危害更大。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，疾病繼續發展，腫瘤繼續增大可導致失明，影響內分泌功能，患兒生長髮育遲緩。此外，腫瘤還可致腦水腫，嚴重者出現腦疝。
若早期診斷且及早開展正規治療，大部分患兒能被治癒，腫瘤複發率低，症狀常能得到改善。總而言之，由於預後良好患兒多能恢復正常。

小兒視神經膠質瘤具體的病因尚不明確。

小兒視神經膠質瘤的常見病因有哪些？

該疾病的具體病因尚不明確，可能與基因突變相關。

哪些人容易患小兒視神經膠質瘤？

本病發病的危險因素尚沒有很確切的證據，可能以下人群容易發病：

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患小兒視神經膠質瘤。

電離輻射：事故（如核洩漏）或接受放射治療所產生的高劑量電離輻射可以導致細胞基因突變。
房間內有不合格的傢俱、瓷磚（其內可能有放射性物質氡）或甲醛超標時，容易導致發生兒童腫瘤。
家庭餵養貓狗：小動物身上可能帶有致病細菌或病毒，兒童免疫力弱，細菌病毒容易侵犯。

有如下不可變因素的人群，容易罹患小兒視神經膠質瘤。

家族中有患腫瘤的人群。
父母職業存在某些危險因素：接觸油漆和鉛、鋅、汞等重金屬物質可使父母的生殖細胞發生損害，導致後代發生腦腫瘤。

眼球突出、視力下降、視野缺損、斜視、多飲多尿、性早熟等症狀是小兒視神經膠質瘤最典型的症狀。

小兒視神經膠質瘤的常見症狀有哪些？

小兒視神經膠質瘤的常見症狀包括：

眼球突出：可表現為一側或雙側。
視力下降：常呈現進行性視力下降、視物不清。
視野缺損：可表現為眼睛直視前方時，不能用餘光看到兩旁的東西。
斜視：看東西時，眼球向一側偏斜。
多飲多尿：當腫瘤影響下丘腦時，患兒抗利尿激素分泌較少，導致尿量增多（3000～4000 毫升/天），進而引起大量飲水。
性早熟：多為小齡男童外生殖器增粗、睪丸增大、陰毛早現等，小齡女童出現乳房增大等表現。
顱內壓增高：頭痛、頭暈、嘔吐、視乳頭水腫（視神經乳頭充血水腫）。
生長髮育遲緩：與同齡兒相比較體重、身高等均較低。
共濟失調：眼球震顫（眼球不由自主地運動）、步態不穩。
癲癇發作：表現為肢體抽搐、痙攣，可有口吐白沫、眼球凝視等。
伴發神經纖維瘤病：面板出現牛奶咖啡斑、面板腫塊向外突出等表現。

小兒視神經膠質瘤可能會引起哪些併發症？

小兒視神經膠質瘤常見的併發症包括：

失明
性早熟
尿崩症
腦積水

小兒視神經膠質瘤的具體病因尚未明確，但可針對該疾病的相關危險因素採取一些保護措施。

具體的預防方法如下：

針對可變的因素，預防方法如下：

兒童在進行 X 線檢查或 CT 檢查時，應在其重要部位（如頭部、眼睛、頸部、外生殖器等部位）覆蓋鉛衣以保護。
房間內的傢俱應保證合格，不得使用不合格的產品。
家庭中儘量不要養貓狗等寵物。

針對不可變因素，以下方法也有助於預防：

父母在計劃懷孕前應避免接觸油漆、鉛、汞等含有重金屬的物質。