小兒先天性面肌雙癱綜合徵：症狀、病因及如何治療

定義：小兒先天性面肌雙癱綜合徵，以面神經麻痺、面部無表情運動、面部先天畸形、口脣吐字不清及智力低下為特點的疾病。
患病的人多嗎？本病為罕見病，於 1988 年在國外被報道，國內至今極少報道，具體發病率不清。
為什麼會得這個病？本病病因尚不明確。酒精、藥物、輻射、先天發育異常是可能的危險因素。
有什麼分類？根據腦神經損害的部位和原因可分為：
- 腦神經核發育不良或萎縮：腦神經發育不健全或受損；
- 原發性周圍神經損害：神經元變性；
- 腦幹神經核的壞死灶：神經核壞死，可能包括展神經、舌下神經、面神經核和動眼神經等。
有什麼症狀？面部無表情運動、口脣吐字不清、雙眼外轉受限及智力低下為主要表現。
如何治療？本病目前暫無有效治療方法，主要是對症治療，只能緩解症狀。
有什麼危害？如果不及時接受正規治療，病情繼續發展，會導致雙側完全或不完全面癱，同時會伴有智力低下。如果及時接受治療，雖然無法治癒疾病，但病情不會再發展，症狀可能終生不變。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

面部無表情運動，鼻脣溝淺，發音不清。
當看左或右側目標時眼位受限。
咬合無力。
智力低下。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

肌肉疼痛無力；
呼吸困難；
飲水嗆咳。

建議就診科室

兒科
神經內科
眼科

醫生如何診斷先天性面肌雙癱綜合徵病？

當醫生懷疑是小兒先天性面肌雙癱綜合徵時，將通常進行腦電圖、腦 CT 及核磁共振等檢查，結合上述臨床表現進行診斷。

具體介紹相關檢查：

腦電圖：判斷腦電發放情況，以評估大腦發育是否異常。
腦 CT 及核磁共振：檢查腦部結構，判斷是否有腫瘤、壞死等病因，另外可判斷是否有大腦發育異常。

醫生可能詢問患者哪些問題？

現在有什麼異常的表現？
面部活動是否正常？
有無異常發音或語言發育遲緩？
眼睛是否斜視？
懷孕生產過程是否順利？
有沒有家族史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這病是什麼原因造成的？
需要做哪些檢查？
能不能治好？
療效怎麼樣？
多久進行復查？
生活中需要注意些什麼？

術後注意事項：如針對症狀做矯正手術，術後 48 小時內可用冰袋冷敷以減輕疼痛及出血。術後當天口服或肌注抗菌藥物，術後 7 天拆線，拆線後繼續區域性用藥至術後 3~4 周。
在家用藥注意事項：手術後，白天需要使用醫生開的眼藥水滴手術側的眼睛；晚上睡前使用醫囑中的眼膏。注意有的眼藥水需冷藏儲存，點眼藥水之前將手洗淨。
術後、用藥複查：治療後 1 個月到醫院複查，向醫生告知病情變化情況。每半年可進行頭顱 MRI 等影像學檢查。
飲食：若為眼部手術患者，術後飲食，應清淡為主，營養搭配均衡（如小米粥、雞蛋、綠色蔬菜）；術後忌辛辣食物 1 個月。
運動：可適量戶外活動，避免劇烈運動，注意休息。避免用眼疲勞，陽光劇烈時出門戴墨鏡，少看電視和手機。
其他：術後洗臉、洗頭、洗澡避免眼內進水，預防術後感染。

本病徵目前沒有有效療法，可針對不同症狀進行對症治療。

手術治療

內斜視手術：無法通過配戴眼鏡對斜視進行糾正，且斜視明顯影響外觀的患兒，可通過手術矯正。

其他治療方法

康復訓練：主要是在康復機構進行口咽部肌肉訓練，以便減輕餵養困難，口角流涎，咬合無力以及異常發音情況。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可導致患兒智力發育落後，出現餵養困難、口角炎、結膜炎、肌肉萎縮、呼吸困難症狀，對患者生活質量造成嚴重影響，進一步發展可導致患兒死亡。
經過正規治療後，大部分患者症狀可穩定，但無法完全恢復正常。

先天性面肌雙癱綜合徵病因尚不明確。可能與胚胎期發育異常有關。

先天性面肌雙癱綜合徵的常見原因有哪些？

有害因子可能影響胚胎髮育：孕早期，母親接觸藥物（如四環素、氯黴素等）、輻射、毒物等，未及時補充葉酸等，導致胎兒神經發育畸形。

哪些人容易患先天性面肌雙癱綜合徵？

妊娠期接觸輻射、有毒、酒精、農藥等物質；
未進行孕檢。
嬰幼兒。

面部無表情運動，口脣吐字不清、吸吮困難、雙眼外轉受限、舌麻痺、智力低下等症狀是本病最常見的症狀。

小兒先天性面肌雙癱綜合徵病的常見症狀有哪些？

面部無表情運動，鼻脣溝淺：家長會發現孩子的表情比較少，看起來很“冷漠”。即使有表情，我們所謂的“法令紋”位置的肌肉運動也比較少。
眼睛內斜：當看向兩側目標時，雙眼的外轉受限。家長會發現孩子有眼睛內斜的表現，即看向右側時右邊的眼睛無法右轉，看向左側時孩子左側的眼睛無法左轉。
舌麻痺、舌體萎縮變小：開始的時候，患兒會有舌頭的活動不靈活的症狀，家長會發現孩子舌頭“發笨”、說話不清楚，一些需要舌頭的音，比如“得”“特”“勒’時，變得特別不清楚。後面病情繼續發展，會有舌體萎縮變小的狀況發生，此時幾乎完全不能發舌音。
患兒餵養困難，口角流涎，咬合無力。
智力低下：主要表現為語言發育遲緩，家長會發現孩子說話晚、不會說話、說話不清的表現。

小兒先天性面肌雙癱綜合徵病可能會引起哪些併發症？

多發性畸形
角膜炎
智力低下

提高認識，婚前檢查，定期孕檢，早篩查，早發現。

具體預防方法如下：

婚前體檢；
孕婦儘可能遠離煙霧、酒精、藥物、輻射等有害因素，避免胎兒發育畸形；
孕婦定期進行孕檢，一旦發現胎兒異常，需明確是否終止妊娠。