小兒眼-腦-腎綜合徵：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒眼-腦-腎綜合徵？本病是一種性連鎖隱性遺傳病，即致病基因在 X 染色體上，男孩只有一條 X 染色體，因此一旦攜帶致病基因則發病，而女孩有兩條 X 染色體，兩條 X 染色體均攜帶致病基因才會發病。在不同年齡段，會分別出現眼、腦、腎器官的病變。出生時就存在缺陷，但多在嬰兒期或更晚才出現臨床症狀。
得病的人多嗎？本病比較罕見，自 1952 年以來，總共發現數百例患者，基本全為男性，女性患者較少，且僅有先天性白內障的表現。
病因是什麼？主要病因是遺傳因素，屬於 X 染色體隱性遺傳病，即疾病通過 X 染色體遺傳，通常只有男性患病。危險因素是有家族遺傳史、男性胎兒。
分為哪幾種類型？按自然病程分為嬰兒期、兒童期、成年期，就是患者的症狀在嬰兒、兒童、成年哪個時期出現，就屬於哪期。
有什麼症狀？主要症狀有角膜渾濁、視物模糊、智力低下、血尿、尿液渾濁。
如何治療？主要治療方法是對症支援治療；治療的關鍵和難點是預防併發症，提高治療效果。
有什麼危害？能否治好？本病無法治癒。如不接受正規治療容易引發感染和腎功能衰竭，導致患兒死亡。接受正規治療後，可延長患者壽命。
還有什麼要注意的？減少本病出現，要做好產前預防，避免嚴重畸形患兒的出生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

智力低下；
生長髮育緩慢；
視物模糊；
畏光、流淚；
頭顱畸形；
陰囊空虛；
泡沫尿、尿液不透明、尿液顏色改變（尿液呈淡紅色，像洗肉水）；
頭顱畸形；
腹腔內容物由臍部向外突出；
睡眠不安、易激惹（容易發怒）。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

全身抽搐、口吐白沫、雙眼上翻、意識模糊；
失明。

建議就診科室

兒科
小兒神經內科
小兒腎內科
小兒眼科
急診科

醫生如何診斷小兒眼-腦-腎綜合徵？

醫生懷疑是小兒眼-腦-腎綜合徵時，首先進行體格檢查，若有智力低下、生長髮育緩慢、視物渾濁、畏光、流淚等症狀，可進一步通過實驗室檢查予以確診。

體格檢查：通過全面系統的體格檢查，評估頭顱畸形，眼睛發育情況，視力情況等，對本病做出初步診斷。
尿常規檢查：用於判斷腎臟的功能狀態，如有無血尿、蛋白尿等。用於輔助診斷。
腎活檢：用於確診腎臟疾病檢查，但會留下一定創傷，一般不推薦使用。尤其是針對小兒病患，只有當眼部、腦部病變不典型，不能為該病診斷提供足夠的證據，或實驗室檢查不典型，無法對腎臟病變型別做出準確診斷時，才推薦使用。
骨骼 X 線檢查：可以輔助診斷佝僂病，因為本病常會引發佝僂病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族疾病史？
孕期有無異常情況？
母親孕期有無接觸射線？有無違規服用藥物？
出生後餵養情況？
曾患何種疾病及相關治療情況？
症狀出現多久？有無變化？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

主要發病原因是什麼？
需要做哪些檢查？
有哪些治療方法，效果如何？
是否能夠治癒，會不會復發？
治療過程注意事項有哪些？
怎樣預防再次發病？

術後注意事項：白內障術後的患者，嚴禁過度用眼，不要長時間看電腦、玩手機，儘量減少近距離用眼時間，避免眼部及頭部受到撞擊，不要劇烈運動，防止眼瞼水腫。
在家用藥注意事項：眼部術後要適當使用眼藥水，每天早、中、晚及就寢前滴用。每次僅需一點眼藥水，使用前要將眼藥水搖勻，滴入眼中後閉眼 10 秒鐘。要遵照醫囑，購買正規眼藥水，不要隨意更換眼藥水種類。
術後、用藥複查：
- 最好堅持使用滴眼液 1 個月以上，3 個月後需做驗光檢查。
- 術後需定期到醫院複查，一般術後 1 個月到院複查，之後可半年、1 年複查 1 次；眼部需進行眼光檢查；還需複查血、尿常規，肝、腎功檢查等。
飲食：眼部手術常不影響正常飲食，儘量多吃水果、蔬菜，少吃高油、高糖食物，如巧克力、甜點、炸雞、薯條、爆米花等；對於高尿酸血癥患兒需少吃肉類、海鮮、動物內臟等食物，不能喝啤酒、白酒，多進吃蔬菜、水果、蛋類等食物，多飲水，每日飲水量大於 2000 毫升。
運動：堅持運動，每日可做中等強度運動 30 分鐘，運動後可以發汗，但並不要大汗淋漓，如快走、慢跑，不要做劇烈運動如快跑、長跑等。

本病無法根治，以對症支援治療為主，就是針對主要症狀，給予相應的治療，減少患者的不適。

藥物治療

鹼性藥物：常用藥物如枸櫞酸鉀，用於治療腎小管性酸中毒，同時還能補充鉀。
抗驚厥藥：常用藥物如地西泮、苯妥英鈉，用於控制驚厥，治療癲癇。
維生素 D 製劑：可以促進機體對鈣的吸收，用於預防佝僂病，防止骨骼畸形。

手術治療

前玻璃體切除術：玻璃體就是人眼球種類似玻璃的物質，通過切除渾濁的玻璃體，恢復透明患兒視力；另外還可降低眼部壓力，治療青光眼。
晶狀體超聲乳化摘除術：通過摘除眼中病變的晶狀體，然後植入人工晶狀體，解決視力障礙，幫助恢復視力。

其他治療方法

智力訓練：有助於改善患兒的智力。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，會使疾病進展迅速，尤其是腎小管性酸中毒，容易引發腎功能衰竭，會危及患兒生命。
經過正規治療後，仍不能完全治癒，症狀複發率高，極少數患者能活到成年期，大部分患者因繼發感染或慢性腎功能衰竭，死於兒童期。

小兒眼-腦-腎綜合徵主要病因是遺傳因素，屬於 X 染色體隱性遺傳病。

小兒眼-腦-腎綜合徵的常見原因有哪些？

本病屬於 X 染色體隱性遺傳病，即疾病通過 X 染色體遺傳，通常只有男性出現症狀。

哪些人容易患小兒眼-腦-腎綜合徵？

孕前期孕婦接觸放射性物質，如 X 線、CT 檢查、放射性核素照射、放射治療；
孕前期孕婦接觸有害氣體、有毒物質，如鉛、汞等重金屬、有毒煙霧、農藥等；
孕早期胎兒缺氧，如孕婦去高原旅遊；
孕期前期母親感染病毒，如合胞病毒、腺病毒等；
有本病徵家族史的小兒；
家族中本病隱性基因攜帶者的後代；
男性小兒。

本病最主要的症狀是先天性白內障、智力低下、腎小管酸中毒。

小兒眼-腦-腎綜合徵的常見症狀有哪些？

看東西模糊，有朦朧感，嚴重者只有光感或完全失明。
畏光、流淚增多、眼球增大，常伴發眼球震顫。
智力發育低下，常伴發四肢無力。
癲癇：主要症狀是全身抽搐、口吐白沫、雙眼上翻、意識模糊。
尿液性狀異常：泡沫尿、尿液不透明、尿液顏色改變，即尿液呈淡紅色，像洗肉水。
頭顱畸形：表現為頭顱變長、額頭向前突出、鼻樑變低、鼻背凹陷似馬鞍狀。
隱睪症：表現為出生時睪丸未下降至陰囊。
臍疝：表現為腹腔內容物由臍部向外突出。
睡眠不安、易激惹（容易發怒）。

小兒眼-腦-腎綜合徵可能會引起哪些併發症？

腎功能衰竭
營養不良
嚴重感染
生長髮育緩慢
多尿
神經性耳聾

孕婦應避免使用某些致畸性藥物，如丙米嗪、四環素。
孕婦不要去高海拔地區旅遊，最好不要高於 2700 米，防止胎兒缺氧。
孕婦應避免接觸煙霧、放射線、農藥、噪音、揮發性有害氣體（一氧化碳）、有毒有害重金屬（鉛、汞）等。
妊娠早期積極預防風疹、流感、腺病毒等病毒性疾病，如注意增減衣物，避免感冒導致抵抗力低下；保持健康飲食，多吃高蛋白食物，如雞蛋、大豆等、多吃蔬菜水果等。遺傳諮詢及家族調查：若父母中有該病家族史，婚前應進行基因檢測，根據疾病的遺傳方式，可以推測出後代患本病的概率大小，從而選擇合適的生育方式。
禁止近親結婚，減少遺傳性疾病發生。