胰腺囊性纖維變性：症狀、病因及如何治療

胰腺囊性纖維變性，是一種嬰幼兒和青壯年的遺傳性胰腺疾病，實則為多個外分泌腺功能失常的複合表現，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、腸、汗腺等。

• 通常患者在 1 歲之內開始出現症狀。
• 發病原因病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，常染色體隱性遺傳性疾病。
• 胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。
• 表現為黏稠油灰樣糞便，味臭，脂肪瀉，食慾好但體重降低。
• 合併低蛋白血癥、水腫、貧血、眼睛乾燥及維生素 K 缺乏。
• 內科改變症狀，出現嚴重併發症需外科手術治療。

哪些情況需要及時就醫？

• 新生兒營養不良、脂肪瀉和慢性呼吸道疾病同時存在，應該及時就醫。
• 脂肪瀉與營養不良。
• 阻塞性肺氣腫和雙肺慢性支氣管炎反覆發作。
• 汗液內氯化物及鈉明顯增高。
• 有家族史。
• 有肝硬化、門靜脈高壓相關症狀。

就診科室

• 兒科
• 肝膽外科

醫生如何診斷胰腺囊性纖維變性？

主要依靠臨床表現和實驗室檢查，有該病家族史，結合臨床症狀和輔助檢查做出診斷。

實驗室檢查

• 十二指腸胰酶檢查：胰蛋白酶缺乏具有診斷價值。
• 糞常規：糞便中含有較多脂肪。
• 糖耐量異常：20%~30% 患者有糖耐量異常。
• 汗液中氯化物及鈉濃度高於正常人 2~5 倍。

影像學檢查

• 腹部 X 線：腸梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡（肥皂泡徵）。
• CT 檢查：胰腺萎縮、表面不均、廣泛纖維化、胰腺導管囊狀擴張。

內鏡檢查

• 腹腔鏡檢查：將可窺見胰腺變硬，纖維化，表面不規則結節狀。
• 十二指腸鏡：或可見食管靜脈曲張，十二指腸液黏稠。
• ERCP（經內鏡逆行性胰膽管造影術）：造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。

病理檢查

穿刺活檢：顯示胰腺纖維化。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 有什麼症狀？有無具體誘因？糞便顏色、量如何？
• 飲食是否正常？體重最近是否有變化？
• 有無多汗、脂肪瀉等表現？面板有無水腫？
• 是否在其他醫院診治？做過什麼檢查？結論如何？
• 有無不規律飲食?
• 有無類似疾病家族史？
• 有無反覆咳嗽、咳痰？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我是怎麼患上胰腺囊性纖維變性？病情嚴重嗎？
• 我需要做哪些檢查？
• 我需要手術嗎？
• 如果手術，術後有哪些併發症？
• 治療期間需要注意哪些事項？

治療原則：改變胰腺外分泌功能障礙。

非手術治療

• 改善胰腺功能：服用胰酶替代藥物。
• 補充蛋白和熱量。
• 防治肺部感染。
• 防治不完全性胎糞梗阻。
• 治療糖尿病及膽汁性肝硬化。

手術治療

• 腸梗阻及門靜脈高壓需要手術。

發展及轉歸

該病無法治癒，早期診斷能緩解症狀，降低死亡率。

胰腺囊性纖維變性是什麼原因引起的？

• 病因不明，常認為是基因缺陷，常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因突變導致。
• 可遺傳給後代，發病率在 25%。

哪些人容易患胰腺囊性纖維變性？

罕見病，我國有十幾例報道，以新生兒多見。

胰腺囊性纖維變性有哪些症狀？

• 黑色胎糞：糞便量多、黏液樣、惡臭。
• 脂肪瀉：糞便色淡，量多，油脂狀或泡沫狀，多具惡臭，伴見消瘦，乏力，手足搐搦，夜盲，水腫等。
• 體重減輕：雖飲食增多，但是體重不增加或者增長緩慢。
• 肝臟疾病：肝硬化繼發低蛋白血癥、貧血、水腫、乾眼症及維生素 K 缺乏。

胰腺囊性纖維變性併發症有哪些？

• 營養不良。
• 門靜脈高壓。
• 慢性阻塞性肺疾病。
• 糖尿病。
• 急性胰腺炎。
• 腸梗阻。

預防遺傳病。