原發性免疫缺陷病：症狀、病因及如何治療

罹患原發性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）的兒童身體更難對抗致病細菌。耳朵、肺部、面板或其他區域可能出現明顯感染，感染後需要很長時間才能消失。

此疾病多見於嬰幼兒，但有時直至成年時期才出現症狀。原發性免疫缺陷病有許多不同的型別 （超過 200 種），分別影響免疫系統的不同部分，都導致患兒更容易因感染而生病。

每位原發性免疫缺陷病患兒的情況都各不相同。患兒在大多數情況下可以像其他孩子一樣上學、社交。原發性免疫缺陷病成年患者可工作並過上積極、正常的生活。

醫生會對患兒進行體格檢查，並可能會詢問以下問題：

• 孩子是否經常出現嚴重感染？
• 如果經常出現嚴重感染，感染一般持續多長時間？
• 孩子應用抗生素後是否仍然不好轉？
• 其他家庭成員是否經常患病？

醫生可能還要求孩子接受一些血液檢查，抽取血樣並送至實驗室進行分析。有些檢查可以測試孩子體內的白細胞數量，另一些檢查可以測試體內抗擊疾病的蛋白質 （即免疫球蛋白） 的水平。

現在美國很多州要求新生兒接受重度聯合免疫缺陷症 (severe combined immunodeficiency , SCID) 檢測，SCID 是最嚴重的原發性免疫缺陷病型別。

需要諮詢醫生的問題

• 還有哪些因素可能導致這些症狀？
• 如何才能讓孩子不生病？
• 我應該對治療抱有何種預期？
• 是否應該讓孩子接種所有的常用疫苗？
• 孩子是否需遠離某些運動？

原發性免疫缺陷病患兒也可以上學、結交朋友並參加各種活動。最好與患兒的老師見面並解釋病情，讓其知患兒可能比其他孩子更容易請病假，還應該讓老師瞭解孩子需應用的藥物。

和其他人一樣，患兒應該保證健康飲食，多吃水果、蔬菜、全穀物和精益蛋白質。養成鍛鍊的習慣，也要保證患兒有充足的睡眠。

患兒應經常洗手以防止細菌感染，用肥皂洗手 20 秒以上。教患兒一邊洗手一邊唱兩遍“生日快樂”歌，這樣洗手時間就足夠長了。如果沒有肥皂和水，可以使用含酒精的洗手液。

壓力會讓患兒的身體更難對抗疾病。應鼓勵患兒花時間放鬆、玩耍、享受愛好。按摩、鍛鍊、與喜歡的人在一起、祈禱或冥想也是減輕壓力的方法。

在得知孩子罹患原發性免疫缺陷病時，家長可能擔心感染會逐漸失控。但現在有很多治療方法可以控制症狀，並幫助孩子過上健康、活躍的生活。

家長不必獨自面對疾病，請與家人和朋友聯絡，尋求情感支援。可諮詢醫生如何與其他原發性免疫缺陷病患兒的家庭聯絡，這些家庭可以理解疾病給您帶來的種種挑戰。

患兒仍會發生感染，但是治療可以控制症狀，讓患兒可儘快康復，並重新做自己喜歡的事情。

患兒可能需應用更高劑量的抗感染藥物，並延長用藥時間。如果感染嚴重，患兒可能需靜脈注射抗生素。

即使患兒目前未感染，醫生也可能處方抗生素或其他藥物以預防疾病。

醫生也可能會建議以下治療方法，讓患兒的免疫系統可以更好地發揮作用：

免疫球蛋白 （immunoglobulin, Ig）替代療法：免疫球蛋白是一種對抗疾病的蛋白質，是孩子需要的一種名為抗體的物質。通常經靜脈給藥。

抗體的作用只能維持一段時間，因此孩子可能需每 3 周或 4 周接受一次治療。

治療可能出現一些副作用，例如肌肉痠痛、關節痛、頭痛或低熱。

幹細胞移植：患兒需接受此療法的情況很少見，病情非常嚴重的原發性免疫缺陷病患兒可能需接受幹細胞移植。在某些情況下，此方法可治癒疾病。

幹細胞有助於產生新的血細胞，其來自骨髓 （即骨骼的柔軟中心部位）。

進行移植時，供體供應具有完整基因的幹細胞，患兒需找到匹配的供體，身體才能接受新的細胞。

兄弟姐妹等近親是最好的選擇。具有相同種族或民族背景者也可能是合適的供體。如果認識的人不能匹配，可將患兒新增至等候移植名單。

在移植過程中，患兒通過靜脈輸注獲得新的幹細胞，不會感到任何痛苦，移植過程中患兒始終保持清醒狀態。

新干細胞可能需要 2 ~ 6 周才能增殖，並開始製造健康、有效的血細胞。在此期間，患兒可能需住院，或至少需每天於移植團隊處就診接受檢查，就診可能需持續 6 個月至一年時間，直至患兒體內的健康血細胞達到正常數量。

如果患兒的原發性免疫缺陷病是輕微的，可能需應用藥物以治療各種感染。

對於更嚴重的原發性免疫缺陷病型別，醫生應用不同劑量的抗體來對抗感染。患兒通過靜脈接受抗體輸注，治療需要數小時，每隔數週一次。

某些嚴重的原發性免疫缺陷病型別可能需要更積極的治療：骨髓移植，骨髓移植後患兒需很長時間才能恢復。

原發性免疫缺陷病不像流感一樣傳染。孩子患病是因為其出生時攜帶一個有問題的基因，影響其免疫系統。

此疾病有時候會在家族中遺傳，也可能自發形成。

通常情況下，體內的白細胞可以對抗感染。部分原發性免疫缺陷病患兒缺少某些型別的白細胞，或者此類細胞無法正常工作。如果出現這種情況，對他人而言不會受到感染的情況就能讓患兒因感染而生病。

在孩子幾個月大之前，家長可能不會注意任何症狀。孩子可能出現多次嚴重的感染，或以普通感冒起病，隨後變為支氣管炎或肺炎。

孩子可能罹患原發性免疫缺陷病的跡象包括：

• 每年出現四次或四次以上耳部、肺部、面板、眼睛、口腔或會陰部感染。
• 感染後需靜脈注射抗生素治療。
• 罹患不止一種嚴重且進展迅速的疾病，例如敗血症、菌血症等。
• 鵝口瘡 （一種口腔真菌感染） 持續不消失。
• 抗生素治療效果不佳。
• 每年多次罹患肺炎。

每位原發性免疫缺陷病患兒的病情都各有不同，因為這種疾病分為很多種類。大部分患兒通過正確的治療均可過上充實而積極的生活。

幹細胞移植可以治療甚至治癒最嚴重的原發性免疫缺陷病形式，但這並不是一個簡單的過程。

當患兒罹患原發性免疫缺陷病時，整個家庭都需要來自朋友、家族成員和鄰居等人的大量情感支援。諮詢醫生如何與其他有嚴重原發性免疫缺陷病患兒的家庭取得聯絡，這樣的家庭會更加了解當前的情況。