孕婦檢查唐氏綜合徵的結果有哪些

唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是常染色體異常的遺傳病，佔染色體病的95%；雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產，但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800，所以唐氏篩查是很有必要做的；而孕婦年齡大於35歲為唐氏綜合症高風險的篩查指標，35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

孕婦的唐氏綜合症檢查的正常值為：AFP一般範圍為0.7～2.5MOM(中位數的倍數)；FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：平均MoM值為2.3～2.4MoM；異常情況有：AFP(甲胎蛋白)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7～0.8MoM；FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3～2.4MoM；染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加。

唐氏綜合症檢查的時間掌握也非常重要，通常是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行，孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周，主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險；孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20週期間，最佳檢查時間是在16~18周之間，因為無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，檢查報告確定是高危的情況，一般會建議做羊水穿刺，如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，透過抽羊水來做唐氏兒測定了。

孕婦檢查唐氏綜合症的注意事項，主要是檢查之前需要空腹12個小時；抽血時應放鬆心情，避免因恐懼造成血管的收縮，增加採血的困難；獲得檢查結果後，及時找就診醫生。