懷孕唐氏高風險是什麼意思

女性懷孕之後有可能需要做唐氏篩查，有時候發現，唐氏篩查的檢查結果是高風險，這個時候孕婦朋友可能會感覺驚慌，其實這種情況是沒有必要的。高風險只是存在風險，並不代表生下來的孩子一定會是唐氏兒。唐氏篩查多透過羊水細胞進行，就是羊水穿刺檢查。

高風險結果但並沒有真正患病的並不在少數，因為在所有的高風險結果中，只有1/50到1/70的胎兒是真正的患兒。

懷孕唐氏高風險需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在Ｂ超指引下，將針透過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕１６～２０周的孕婦。

唐氏篩查主要是測定孕婦血液中的AFP值、HCG值及其他非特異性的生化指標，然後和正常孕婦同期的均值進行比較，結合年齡、體重等資訊，經過機率分析，得出每個胎兒患唐氏綜合徵的發病可能性是多少分之一，這不是確診方法。

所以篩查陽性嚴格意義上是指篩查結果高風險，產前診斷陽性才是真正的患病。按照產前篩查的行業標準，大約每100個孕婦會有5個孕婦拿到篩查高風險的結果。所以篩查陽性只是在人群中縮小了可能患唐氏綜合徵胎兒的範圍，縮小了需要”羊水穿刺”確診檢查的範圍。

同時，篩查陰性嚴格意義上是指篩查結果低風險，也就是說胎兒患唐氏綜合徵的可能性低，暫時不需要做進一步確診檢查，但是從胎兒醫學角度，仍然建議孕婦在20-26周做詳細的超聲波檢查，排查胎兒畸形。

應當注意的是，唐氏篩查高風險的胎兒其生下來之後患有唐氏病的風險卻不是，所以孕婦朋友不要因為這種檢查結果憂心忡忡，最好是到醫院去徵求專業醫生的建議。其實唐氏病發病率大約在七百分之一左右，發生機率相對較小。