什麼是神經纖維瘤病？

　　 神經纖維瘤病（neurofibromatosis，vonrecklinghausen病）以面板色素沉著，脊神經或顱神經的多發性神經纖維瘤和多發性的面板腫瘤為其特徵，並且可伴髮膠質瘤和腦膜瘤。常染色體顯性遺傳。周圍神經纖維瘤病基因位點在17q11．2，雙側聽神經纖維瘤病則在22qll～q13．1。日本報道，每10萬人中有31.9~40・5人患有神經纖維瘤病，並發現有逐漸增多的趨勢。

該病首先由smith(1849)描述，vonrecklinghausen(1882)從臨床表現與病理特徵方面作了更全面的描述，故命名為vonrecklinghausen氏病。以後，一些學者如yakovlev及guthrie(1931)、lichtenstein(1949)、crowe、schull及neel(1956)等從臨床、病理、病因等方面作了全面的分析。

[病因和發病機理] 本病病因尚未明瞭。有人認為可能與染色體的異常有關;也有人認為可能為神經系統、肌肉、骨胳及面板的一種先天性發育不良或先天性外胚葉發育異常;還有的認為與胚胎神經嵴分化能力不完全細胞(或稱母斑細胞)向全身泛發增殖的結果有關。總之，目前認為本病是常染色體顯性遺傳引起的神經外胚葉發育異常性疾病。

[病理改變] 主要表現為全身多器官的腫瘤，以面板多發性神經纖維瘤和中樞神經系統腫瘤為多。面板神經纖維瘤一般分界清楚，但無包膜;常為多發性。腫瘤切面可見旋渦狀纖維，灰白略透明，極少發生囊腔形成或出血。鏡下腫瘤由增生的神經鞘膜細胞和纖維母細胞構成，排列緊密，成小束狀分散在神經纖維之間，伴有多量網狀纖維和膠原纖維及疏鬆的粘液樣基質。神經系統最常見的腫瘤是聽神經瘤(又稱雪旺氏細胞瘤、神經鞘瘤)、視神經、基底神經節和丘腦部位的膠質瘤以及腦膜瘤。