苯丙酮尿症是什麼病

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，是少數幾種可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。2000 年我國報告發病率為 1/11 188，北方地區的發病率高於南方地區。以全國每年出生 2000 萬新生兒計算，每年將出生苯丙酮尿症患兒近 1300 例。

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。家族成員中有苯丙酮尿症患者，是該病發病的危險因素。

孩子出生時一般正常，未經特殊的膳食治療，通常在 3~6 個月時開始出現症狀，1 歲時最為明顯。典型症狀包括：骨發育遲緩、溼疹、鼠臭味和面板色素脫失、智力低下、協調障礙、語言障礙、步態笨拙、雙手細震顫、姿勢怪異等。行為異常表現為好動、極易生氣、易動怒、焦慮不安等。

如果孩子出現苯丙酮尿症的相關症狀，應及時就醫。醫生會根據孩子的症狀、病史，結合體格檢查及其他檢查手段，給出確切的診斷，並制定合理的治療方案。

苯丙酮尿症關鍵在於早發現、早確診、早治療。一經確診，應嚴格按照醫生要求，立即開始飲食治療，認真合理安排飲食，必要時，醫生會給予藥物治療，儘可能避免高苯丙氨酸症導致的神經系統損害等嚴重後果。

對於苯丙酮尿症患兒，其日常的飲食、活動、生活細節等情況，家長都要細心呵護，尤其是飲食方面。

苯丙酮尿症是一種可防、可控的疾病，預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、進行基因檢測、產前診斷、選擇性人工流產等。