患者：女，25歲
病情描述：去醫院做產檢，報告上說18號染色體異常，需要怎麼治療？
18號染色體異常的治療
专家回答(2)
榮春紅
副主任醫師18號染色體短臂部分缺失可導致新生兒出生體重低，智力障礙的程度不一，若18號染色體長臂部分缺失，新生兒智力障礙嚴重。新生兒多表現為肌張力低，雙眼眼距遠，眼瞼下垂等表現。孕15-18周的唐氏篩查可檢測是否有18染色體異常的風險，也叫唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。目的是透過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患18、21、13等染色體異常的風險。
2019-06-02
李青
主任醫師染色體是遺傳物質的載體，染色體異常會對人體產生巨大的影響。18號染色體，是染色體的名稱，是所有染色體中基因密度最低的，有很多遺傳病都與18號染色體異常有關。18號染色體異常時，表現為胎兒出生體重低、馬蹄內翻足、小頭畸形、人中寬嘴大等特點。在產前要按時做孕期檢查，篩查胎兒畸形，在孕期如果確定胎兒屬於18染色體異常，應該積極引產。
2019-06-02
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