患者:女,24歲
病情描述:我體檢說是有遺傳代謝病,需要到醫院再進行檢查,遺傳代謝病屬於什麼科?
患者:女,24歲
病情描述:我體檢說是有遺傳代謝病,需要到醫院再進行檢查,遺傳代謝病屬於什麼科?
专家回答(2)
遺產代謝病到醫院檢查需要去掛遺傳病科室或者內分泌科。神經系統異常,代謝性酸中毒和酮症,嚴重嘔吐,肝腫大或肝功能不全,特殊氣味,外觀怪異,面板和頭髮異常,眼睛異常,耳聾等。大多數遺傳代謝疾病都伴有神經系統異常。新生兒可發生急性腦病,引起痴呆和腦損傷。
2019-10-21
檢查遺傳代謝病,需要掛內分泌科。遺傳代謝病是因為體內的蛋白功能障礙與酮無法結合,從而導致細胞受損或者壞死,導致體內臟,器官功能受損。其中細胞毒性可能與酮或者蛋白質結合過多,使各種膜的脂質氧化,從而破壞細胞線粒體、溶酶體等。
2019-10-21
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