患者:女,19歲
病情描述:我在學校比其他同學都要矮好多,懷疑是特納氏綜合徵,特納綜合徵的常見表現有哪些?
患者:女,19歲
病情描述:我在學校比其他同學都要矮好多,懷疑是特納氏綜合徵,特納綜合徵的常見表現有哪些?
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特納綜合徵臨床特徵為身材矮小、生殖器發育不良和繼發性特徵,以及一組軀體發育不良,智力發育程度不同,壽命與正常人相同。母親的年齡似乎與發育不良無關。特納綜合徵通常稱為先天性卵巢發育不全,是由特納於1938年首次描述,也稱為特納綜合徵。特納綜合徵的發病率為新生兒的7/10萬或女嬰的22/10萬,佔胚胎死亡的5%。
2019-10-14
特納綜合徵是一種染色體異常疾病。該病的主要典型表現為身材矮小、外陰不成熟、子宮少或無子宮、眼瞼下垂、多發性痣、顎弓高、耳位低、後發線低、頸短而寬、蹼頸、掌紋過手、腎臟發育畸形、主動脈弓狹窄等。特納綜合徵對許多沒有醫學知識和專業背景的人來說是一種非常奇怪的疾病。這種疾病與染色體異常密切相關。這種疾病的本質是先天性卵巢發育不良。
2019-10-14
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