Dravet綜合徵：症狀、病因及如何治療

Dravet 綜合徵（Dravet Syndrome，DS）是一種少見的主要由遺傳因素引起的進行性癲癇性腦病。
發病佔 3 歲以內嬰幼兒童癲癇的 7%。DS 具有發病年齡早，發作型別多樣，發作頻率高，認知損害嚴重，藥物治療差等特點。
大多數病例是由一種名為 SCN1A 的突變基因所導致。大約 80% Dravet 綜合徵患兒的 SCN1A 基因都發生了改變。
通常情況下，Dravet 綜合徵的首發體徵是嬰兒發熱引起的癲癇發作。首次出現發熱性癲癇後，患有 Dravet 綜合徵的兒童常常會出現多次癲癇發作，可表現為長時間的全面性或一側性驚厥發作，腦電圖表現可正常。
治療原則是控制癲癇發作，幫助患兒發育。
Dravet 綜合徵對每個兒童患者的影響不一樣，因此，就發育延遲而言，難以知道患兒處在 Dravet 綜合徵譜系的哪個階段。有些患兒可能會存在平衡和運動方面的困難，而有些患兒則會存在言語或行為困難。

出現持續發熱、抽搐伴或不伴不典型失神發作和部分性發作均需要及時就醫。

建議就診科室

神經內科
兒科

醫生如何診斷 Dravet 綜合徵？

Dravet 綜合徵很難做出診斷，部分原因是這種病太過罕見。在檢查期間，醫生會詢問孩子的癲癇發作史及其他健康狀況的細節，以弄清患兒可能存在的問題。

如果醫生認為孩子患有 Dravet 綜合徵，他會檢查是否存在 SCN1A 基因突變。如果有突變，醫生就會診斷該患兒是 Dravet 綜合徵。即便沒有基因突變，醫生也會根據其他症狀做出診斷。醫生會通過電腦斷層（CT）掃描、磁共振成像、腦電圖或代謝篩查來加以確認。

醫生可能詢問患者哪些問題？

發作時的具體情形，持續了多長時間？
有無家族史？
是否願意進行基因檢測？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

如何儘量避免誘發癲癇發作？
認知功能的損傷能否恢復？
如何具體進行生酮飲食？

家長需要弄清是什麼因素誘發了孩子的癲癇發作，然後採取措施來避免患兒接觸這些因素。可採取以下方法：

炎熱天氣裡給孩子穿降溫背心。
當暴露於非常亮的光線下面時，給患兒戴太陽鏡。
對患兒的飲食做出改變。最好給患兒進行“生酮”飲食，這是一種高脂肪、低碳水化合物的飲食方式。

需要注意的是做出任何改變前，一定要跟孩子的醫生商量。

Dravet 綜合徵屬於難治性癲癇，對所有抗癲癇藥物均不敏感。單一作用於鈉離子通道藥物可使患兒發作加重，有多重作用機制或作用於鈉離子通道意外的藥物可有一定療效，且多需要聯合應用兩種或以上抗癲癇藥物，但治療效果均不甚理想。

生酮飲食：生酮飲食中脂肪與碳水化合物初始比例為４∶１，逐漸調節飲食中二者比例，使尿酮體維持在 80~160mmol/L，並且無體重變化。建議對難治性癲癇患者，當 3 種抗癲癇藥物無效時考慮生酮飲食治療。
迷走神經刺激術：將迷走神經刺激器（vagus nerve stimulator，VNS）植入患兒皮下。這樣可以將癲癇發作次數減少 20% ~ 40%。這種裝置可以通過頸部迷走神經向腦部發送電脈衝，從而幫助控制癲癇發作。

如果患兒在言語、運動、社交能力或其他方面發育延遲，物理療法或作業療法會非常好。這些療法可以幫助孩子在這些方面進步，並在日常生活上越來越好。

疾病發展和轉歸

本病預後較差。如果孩子有這種疾病，在 1 ~ 2 歲之前都會正常發育。此後，患兒的發育可能會有所延遲，這意味著患兒不能到達正常發育程度。到了 6 歲時，患兒會再次開始以較快速度成長。但是，患兒會存在一些終生的問題。幾乎所有患兒都有認知損傷。

Dravet 綜合徵大多數病例是由一種名為 SCN1A 的突變基因所導致。大約 80% Dravet 綜合徵患兒的 SCN1A 基因都發生了改變。

哪些人容易患該病？

明確的高危因素有：

熱性驚厥年齡＜7 個月；
總驚厥次數＞5 次；
抽搐時間＞10min；
其他高危因素如半側驚厥、部分性發作、肌陣攣發作和熱水誘發的發作，而性別和家族史與 Dravet 綜合徵發生危險無關。

通常情況下，Dravet 綜合徵的首發體徵是嬰兒發熱引起的癲癇發作，這種症狀被稱為熱性驚厥。1~4 歲後患兒逐漸出現無熱驚厥，發作形式多樣，以肌陣攣為主，可有不典型失神發作和部分性發作。一半以上患兒出現癲癇持續狀態，多出現在 6~18 個月。發病後出現進行性精神運動發育落後或倒退，尤其是言語發育遲緩。

該病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

Dravet 綜合徵對每個兒童患者的影響不一樣，因此，就發育延遲而言，難以知道患兒處在 Dravet 綜合徵譜系的哪個階段。有些患兒可能會存在平衡和運動方面的困難，而有些患兒則會存在言語或行為困難。幾乎所有患兒都會出現認知損害。

該病是 SCN1A 基因突變引起的，沒有好的預防措施。