結締組織痣：症狀、病因及如何治療

結締組織痣是常染色體顯性遺傳疾病，是真皮細胞外基質形成的錯構瘤，表現為突起的的丘疹或斑塊。

結締組織痣為常染色體顯性遺傳性疾病，主要與遺傳因素有關，具有家族史的人群易患結締組織痣。
典型症狀為輕度突起的黃色、棕黃色或蒼白色的丘疹、斑塊或結節，大小不等，直徑為數毫米~2 釐米，形狀不規則。若患者伴發有其他疾病，可能出現面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力減退等表現。
無特殊治療手段，若患者無相關症狀，則無須治療。若結締組織痣反覆形成潰瘍伴奇癢，影響患者正常生活，可行區域性手術切除。
正常情況下，結締組織痣對外觀有影響，但不會危及生命安全；若患者願意接受區域性手術治療，效果較好，但無法組織其他部位長出新的結締組織痣；若患者同時伴有其他器官疾病，不及時治療會危及生命安全。
結締組織痣尚無有效預防措施。

哪些情況需要及時就醫？

如出現呼吸衰竭、心力衰竭、出血等情況，應立即就醫或撥打 120。

如出現以下情況，應及時就醫。

面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力減退。
輕微外力骨折、骨關節炎等。
白癜風、瀰漫性脫髮等。

建議就診科室

面板科
神經內科
骨科
急診科

醫生如何診斷結締組織痣？

醫生通過了解患者家族史、臨床表現，結合輔助檢查結果可初步診斷，組織病理學檢查可最終確診。

組織病理學檢查：醫生切取一塊有皮損的面板，通過顯微鏡下的觀察結果來確診該病。
頭顱 CT 或核磁共振：判斷患者是否合併結節性硬化症，若醫生髮現皮層和小腦的結節，有助於確診。
長骨 X 片掃描：可判斷患者是否合併脆弱性骨硬化症。

醫生可能詢問患者哪些問題？

身上是否有起疹子？都在哪些部位？
疹子是什麼顏色的？有多大？
近期是否有癲癇發作的情況？
是否覺得智力下降？
最近是否無原因的發生骨折？
家族中其他人是否也患病？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

什麼是結締組織痣？
結締組織痣會發生癌變嗎？
需要做哪些檢查？
需要治療嗎？如何治療？
治療效果如何？會復發嗎？
是否需要複查或長期監測病情？
是否會有後遺症？
會不會遺傳？

日常需要注意什麼？

術後護理注意事項：患者和家屬都應觀察傷口癒合情況，若傷口出現區域性紅、腫、熱、痛、流膿或裂開滲血，應及時告知醫務人員或就診。
其他：家屬要注意觀察患者的情況，如面部有丘疹、偶發抽搐、智力減退等情況，也應及時就醫。

如何治療結締組織痣？

無特殊治療手段，若患者無相關症狀，則無須治療。若結締組織痣反覆形成潰瘍伴奇癢，影響患者正常生活，可行區域性手術切除。

結締組織痣發展和轉歸

正常情況下，結締組織痣對外觀有影響，但不會危及生命安全；若患者願意接受區域性手術治療，效果較好，但無法組織其他部位長出新的結締組織痣；若患者同時伴有其他器官疾病，不及時治療會危及生命安全。

結締組織痣的常見原因有哪些？

結締組織痣為常染色體顯性遺傳性疾病，主要與遺傳因素有關。

哪些人容易患結締組織痣？

具有家族史的人群易患結締組織痣。

結締組織痣的常見症狀有哪些？

結締組織痣可單獨存在，也可合併其他疾病或畸形，如結節性硬化症、白癜風以及脆弱性骨硬化。面板損害以軀幹為主，也可侵犯四肢，可成片分佈或呈帶狀分佈。

丘疹、斑塊、結節：結締組織痣的典型症狀，見於各型患者，主要表現為輕度突起的黃色、棕黃色或蒼白色的丘疹、斑塊或結節，大小不等，直徑為數毫米~2 釐米，形狀不規則，質地堅韌，可相互融合或表現為乳頭狀增殖性病變（類似一個高出面板表面的有根的腫塊）。部分患者表現為淡黃色黃豆大小的結節或腫瘤樣損害，質地堅韌。
面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力減退：主要見於伴結節性硬化症者。患者除了相關面板症狀外，還可併發結節性硬化症，表現為面部皮脂腺瘤（面部與面板顏色相近的丘疹、結節，擠壓可有皮脂樣內容物）、癲癇發作（表現為抽搐）、智力減退。

結締組織痣可能會引起哪些併發症？

伴結節性硬化症者可能引起心力衰竭、呼吸衰竭等併發症；脆弱性骨硬化症可能導致病理性骨折、脊柱側凸，嚴重者可致嚴重貧血、出血、感染而死亡。

如何預防結締組織痣？

結締組織痣尚無有效預防措施。