精神發育遲滯：症狀、病因及如何治療

精神發育遲滯（mental retardation，MR）又稱智力障礙，是指各種原因導致的發育過程中（18 歲以前）出現智力明顯低於同齡水平和社會適應困難^[2][8]。精神發育遲滯是兒童時期常見的發育性障礙，是導致兒童終身殘疾的主要原因之一^[1]。其發病率約為 1%~3%^[2]，其中約 85% 屬於輕度精神發育遲滯^[3]。精神發育遲滯的發病男性比女性更常見，男女發病比例大約是 1.5：1^[2]。

• 發病原因包括非遺傳因素和遺傳因素兩大方面。非遺傳因素如孕期感染、新生兒疾病等。遺傳因素如染色體異常、基因異常^[2]。

• 智力障礙評價採用 IQ 測驗，如果 IQ 低於人群均值 2 個標準差，得分小於 70（或 75），則考慮有智力障礙^[3]。
• 精神發育遲滯病人在發育年齡起病，臨床表現包括：翻身、坐起、爬或走路晚；說話晚或說話困難；掌握穿衣和自己吃飯等技能晚；記憶力差；無法把行為和後果聯絡起來；行為問題，例如爆發性的發脾氣；解決問題或邏輯思考困難^[3]。
• 較嚴重病人在 2 歲前出現動作、語言、社交的發育落後，而輕度病人可能在學齡期學習障礙逐漸明顯時才被發現^[1]。
• 智力障礙作為一種症狀，可與其他中樞神經系統症候並存，並出現在許多中樞神經系統疾病中。且智力障礙愈嚴重，合併出現中樞神經障礙愈多^[7]。

• 部分精神發育遲滯病人合併精神疾病，比如抑鬱症、雙相障礙、焦慮障礙^[7]。

• 精神發育遲滯的治療包括教育和康復訓練、心理治療和藥物治療等^[8]。

醫生通過詳細詢問病人的生長髮育史，結合體格檢查和輔助檢查做出診斷^[8]。精神發育遲滯的診斷主要依據三個標準，即智力明顯低於平均水平、適應行為缺陷和 18 歲之前發病^[5]。對於已經確診的精神發育遲滯病人，醫生會盡量找出病因，有利於康復和治療，併為家庭優生優育提供指導^[8]。

何時應就診？

發育年齡出現以下臨床表現，可考慮有精神發育遲滯的可能性：翻身、坐起、爬或走路晚；說話晚或說話困難；掌握穿衣和自己吃飯等技能晚；記憶力差；無法把行為和後果聯絡起來；行為問題，例如爆發性的發脾氣；解決問題或邏輯思考困難^[3]。

就診科室

• 兒科
• 精神科

醫生是如何診斷精神發育遲滯的？

精神發育遲滯的評估和診斷包括詢問病史、體格檢查、影像學檢查、神經發育和心理學檢查等。

詢問病史

• 醫生會詳細詢問症狀出現時間、症狀特點，會特別留意孩子的發育史，在發育過程中有哪些異常，有沒有精神疾病的家族史^[2]。

體格檢查

• 體格檢查主要包括頭圍、身高、身體有無畸形、神經系統檢查等^[1]。
• 醫生會重點觀察病人的行為，包括溝通意願、社交技巧、眼神接觸等^[7]。
• 與一些遺傳性疾病相關的精神發育遲滯可以出現特殊的面容，比如唐氏綜合徵面容，病人的眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，口水多^[1]。

影像學檢查

• 所有精神發育遲滯病人都需要接受頭部影像學檢查，比如核磁共振成像(MRI)或計算機斷層掃描(CT)檢查，尤其是在病人有小頭畸形、巨顱症等異常時^[2][7]。
• 優先選擇 MRI，比 CT 的解析度更高，更容易發現腦部的異常^[7]。
• 10~15% 的病人可以發現中樞神經系統畸形，比較常見的畸形是神經管缺陷^[7]。

神經發育和心理學檢查

• 醫生會觀察病人的語言理解能力、語言表達能力、注意力、記憶力、認知功能、適應能力^[7]。
• 常用的檢查工具包括蓋塞爾發展量表、貝利嬰幼兒發展量表、斯坦福-比奈智商測驗量表、韋氏兒童智力測驗量表等^[7]​​​​​​​。

遺傳學檢測

• 如果病人的臨床情況強烈提示為明確的某種單基因病或染色體病，醫生會對病人進行相應的遺傳學檢測^[2]。
• 如果還沒有找到精神發育遲滯的原因，可以進行染色體分析、基因分析和先天性代謝缺陷篩查^[2]​​​​​​​。

先天性代謝缺陷篩查

• 先天性代謝缺陷篩查包括尿液氨基酸、有機酸、低聚糖、粘多糖和尿酸篩查，血漿總膽固醇、7-脫氫膽固醇、氨基酸和醯基肉鹼篩查等專案^[2]​​​​​​​。
• 有研究報道，可以診斷的先天性代謝缺陷佔精神發育遲滯病人病因的1%~2%，雖然先天性代謝缺陷發病率相對較低，但若能進行早期診斷和治療，其臨床結局往往能極大改善。因此，先天性代謝缺陷篩查是精神發育遲滯重要的輔助診斷方法^[2]​​​​​​​​​​​​​​。

醫生可能會問的問題？

• 有哪些異常的症狀？
• 首次出現這些症狀是什麼時候？

• 孩子出生後是否患過神經系統疾病？

• 孩子在發育過程中有哪些異常？
• 孩子是否比同齡孩子發育更慢？
• 孩子的學業怎麼樣？
• 這些症狀對孩子有什麼影響？
• 哪些情況能改善這些症狀？
• 哪些情況會惡化這些症狀？
• 家族中是否有其他人患有精神發育遲滯？
• 是否有精神疾病的家族史？
• 母親孕期是否大量飲酒？
• 母親在孕期是否有併發症？
• 分娩時是否出現異常？
• 是否去其他醫院就診過，做了哪些檢查，檢查結果是什麼？
• 服用過哪些藥物，效果怎麼樣？

需要諮詢醫生的問題？

• 我的這些症狀是什麼引起的？
• 我需要做哪些檢查？
• 我的病情嚴重嗎，會不會越來越差？
• 都有什麼治療方法，各有什麼利弊？
• 您推薦怎麼治療？
• 這些治療會出現什麼副作用？
• 治療有哪些需要注意事項？
• 孩子的智力能否得到改善？
• 疾病是否會遺傳給下一代？
• 如果治療沒有效果，我該怎麼辦？

家長應多學習有關疾病的知識，鼓勵孩子多獨立完成任務和參加社交活動^[2]。

生活中有什麼注意事項？

• 鼓勵你的孩子獨立完成一些事情，並且嘗試新的事物。必要時給予指導，當孩子學會一些新技能或有進步時，鼓勵孩子^[3]。
• 對孩子要保持耐心，理解孩子學習一些事情比其他孩子要慢^[6]。
• 讓你的孩子參與小組活動，比如參加繪畫課，來增強孩子的社交技巧^[3]。
• 跟孩子的老師保持聯絡，多進行溝通，以便了解孩子在學校的表現和是否有進步^[3]​​​​​​​。
• 跟患有同樣疾病的孩子的家長溝通，相互支援，交流經驗^[3]​​​​​​​。
• 精神發育遲滯病人容易出現肥胖問題，因此應當注意讓孩子進行規律的體育鍛煉^[7]​​​​​​​。

精神發育遲滯的治療是以教育和康復訓練為主，輔以心理治療，僅少數病人需要藥物對伴隨的精神症狀進行對症治療^[8]。

精神發育遲滯是如何治療的？

精神發育遲滯的治療包括教育和康復訓練、心理治療和藥物治療等^[8]​​​​​​​。

教育和康復訓練

• 由學校教師、家長、康復訓練師和臨床心理治療師相互配合進行。
• 輕度精神發育遲滯病人一般能夠接受小學低年級到中年級的文化教育，最好在普通小學接受教育，如果不能適應，也可以到特殊教育學校就讀。家長在教育過程中要採取形象、生動、直觀的方法，同一內容反覆強化。當成長到少年期以後進行職業訓練。
• 中度精神發育著重康復訓練，主要是生活自理能力和社會適應能力，如洗漱、換衣、人際交往中的行為舉止和禮貌，正確表達自己的要求和願望等內容，同時進行人際交往中需要的語言訓練。
• 重度精神發育遲滯的主要康復訓練內容是病人與照料者之間的協調配合能力、簡單生活能力和自衛能力。
• 極重度精神發育遲滯幾乎無法實施任何教育和康復訓練。

心理治療

• 行為治療能夠減少病人的攻擊行為或自傷行為。
• 心理教育可以使父母瞭解疾病知識，減少焦慮情緒。

藥物治療

• 病因明確的病人，可以給予針對性的治療。比如先天性甲狀腺功能低下者應用甲狀腺激素替代治療。
• 伴有精神症狀的病人，可以給予相應的藥物治療。

精神發育遲滯的病因十分複雜，從胎兒到 18 歲的一切影響中樞神經系統發育的因素都可能導致精神發育遲滯^[8]。

精神發育遲滯的發病原因是什麼？

非遺傳因素

• 孕期因素：母親在孕期有營養不良、感染、抽菸、飲酒（胎兒酒精綜合徵）、服用某些藥物等^[2][8]。母親孕期有疾病和併發症：如糖尿病、嚴重貧血、腎臟病、甲狀腺疾病、先兆流產、妊娠高血壓、先兆子癇多胎妊娠^[8]。
• 分娩時因素：母親在分娩時出現一些併發症，例如前置胎盤、胎盤早期剝離、胎兒宮內窘迫、臍帶繞頸、產程過長、產傷、早產使胎兒顱腦損傷或缺氧^[8]。
• 新生兒因素：新生兒患有一些疾病，例如未成熟兒、低出生體重兒、母嬰血型不合導致核黃疸、新生兒肝炎、新生兒敗血症、胎兒顱縫早閉等^[8]。
• 出生後因素：腦損傷可以導致精神發育遲滯，例如腦炎、腦膜炎、顱內出血、顱腦外傷、腦缺氧（溺水、窒息、癲癇、一氧化碳中毒、長時間呼吸困難）、甲狀腺功能低下、重度營養不良等引起腦損傷。環境因素也可以導致精神發育遲滯，例如貧困、與社會隔離等使兒童缺乏接受文化教育或人際交往的機會，影響智力發育^[8]。

遺傳因素

• 染色體異常：唐氏綜合徵（先天愚型）、先天性卵巢發育不全（Turner 綜合徵）、先天性睪丸發育不全、脆性 X 綜合徵等^[2][8]。
• 基因異常：苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑蒙性痴呆、脂質沉積症、粘多糖病、腦白質營養不良等^[8]。
• 先天性顱腦畸形：比如家族性小腦畸形、先天性腦積水、神經管閉合不全等^[8]。

精神發育遲滯的症狀在發育期開始出現，主要表現為不同程度的智力低下和社會適應困難^[8]。

精神發育遲滯有哪些表現？

如果在發育過程中出現以下症狀時，應考慮精神發育遲滯的可能性^[3]：

• 翻身、坐起、爬或走路晚
• 說話晚或說話困難
• 掌握穿衣和自己吃飯等技能晚
• 記憶力差
• 無法把行為和後果聯絡起來
• 行為問題，例如爆發性的發脾氣
• 解決問題或邏輯思考困難
• 病情嚴重的兒童可以出現其他健康問題，例如癲癇發作、焦慮、自閉症、運動能力受損、視力/聽力障礙等

智力障礙的分級標準^[8]

輕度

• 智商在 50~69 之間，成年以後可以達到 9~12 歲的心理年齡。在全部精神發育遲滯中佔 85%。
• 在幼兒期就可以表現出智慧發育比同齡兒童遲緩，比如語言發育遲緩、詞彙不豐富、理解和分析能力差，抽象思維不發達。
• 就讀小學以後學習困難，學習成績經常不及格或留級，最終勉強完成小學學業。
• 一般在上小學以後老師發現孩子有學習困難。
• 能夠進行日常的語言交流，但是對語言的理解能力差。
• 通過職業訓練能從事簡單非技術性工作，有謀生和家務勞動能力。

中度

• 智商在 35~49 之間，成年以後可以達到 6~9 歲的心理年齡。在全部精神發育遲滯中佔 10%。
• 從幼年開始智力和運動發育都明顯比正常兒童遲緩，語言發育差，表現為發聲含糊不清，雖然能掌握日常用語，但是詞彙貧乏以致於不能完整表達意思。
• 計算能力為個位數加減法水平，不能適應普通小學的就讀。
• 能夠完成簡單勞動，但質量差，效率低。
• 在指導和幫助下可以學會自理簡單生活。

重度

• 智商在 20~34 之間，成年以後可以達到 3~6 歲的心理年齡。在全部精神發育遲滯中佔 3~4%。
• 出生後就開始出現明顯的發育遲緩，經過訓練最終能學會簡單語句，但不能進行有效語言交流。
• 不會計數，不能學習，不會勞動，日常生活需要別人照料，無社會行為的能力。
• 可同時伴有顯著的運動功能損害或腦部損害。

極重度

• 智商在 20 以下，成年以後可以達到 3 歲以下的心理年齡。在全部精神發育遲滯中佔 1~2%。
• 完全沒有語言能力，對危險不會躲避，不認識親人和周圍環境，以原始性的情緒，如哭鬧、尖叫等表達需求。
• 生活不能自理，大小便失禁。
• 常合併嚴重腦部損害，伴有軀體畸形。

精神發育遲滯有哪些危害？

精神發育遲滯可能引起一系列併發症^[5]：

• 胃腸道併發症：進食困難、反流性食管炎、便祕
• 泌尿系統併發症：尿失禁

• 智力障礙患兒伴發精神障礙依次為注意缺陷多動障礙、廣泛性發育障礙（包括孤獨症）、行為或情感障礙、品行障礙、焦慮症、恐怖症、強迫症、抽動症。

• 合併精神疾病的病人存在自殺風險

精神發育遲滯一旦發生難以逆轉，因此重在預防。主要的預防手段包括：

初級預防：消除智力障礙的病因，預防疾病的發生。

• 注意監測遺傳性疾病^[8]。
• 做好孕產期保健、避免孕產期併發症^[8]。
• 防止中樞神經系統疾病的發生^[8]。

二級預防：對可能伴有智力障礙的疾病儘可能早期診斷、及早治療以避免發生腦損傷。

三級預防：對已經發生腦損傷的患兒應採取綜合治療的措施，正確診治腦部疾病，以預防發展為智力障礙。