Reis-Bucklers角膜營養不良：症狀、病因及如何治療

角膜前部的營養不良，是一種遺傳性眼病，為常染色體顯性遺傳。
本病較少見。通常為雙眼發病，但可能不會同時發病，病情輕重也可能不同。發病早，可在 2 歲前發病，多在 10 歲前發病^[1]。
病因不明，可能與某些基因的突變有關。
依據角膜混濁的特點和病理特徵的不同，分為地圖型和蜂窩型兩類^[2]^[3]。
主要症狀表現為畏光（怕光）、流淚、眼紅、眼痛、視物模糊，發病後數年，出現視力的逐漸下降。雙眼可先後發病。
早期給予對症治療，病情重時行手術治療，但容易復發。
疾病進展會損害角膜，最終導致角膜混濁而需要行角膜移植術。
無有效的預防方法。避免近親婚配，通過遺傳諮詢和產前基因診斷來做好優生優育。

10 歲前的兒童，如果單眼或雙眼出現眼紅、畏光、流淚、異物感、眼痛、視物模糊症狀，需及時就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：10 歲前兒童，如果單眼或雙眼出現眼紅、畏光、流淚、異物感、眼痛、視物模糊，需及時就醫。
如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：一般無此情況。

建議就診科室

眼科

醫生如何診斷 Reis-Bucklers 角膜營養不良？

臨床早期的患者，醫生通過病史、發病年齡、裂隙燈顯微鏡檢查可明確診斷，同時聯合眼前節光相干斷層掃描（前節 OCT）可進一步明確病情。對於晚期就診和一些特殊的病例，醫生可能無法確診具體導致角膜混濁的病因，在行角膜移植術時，對取下來的角膜進行病理組織學染色，可確診。

具體介紹相關檢查：

裂隙燈顯微鏡檢查：為眼科常規檢查。通過此項檢查，醫生可明確診斷，並根據病變的範圍和深度擬定出初步的治療方案。
眼前節光相干斷層掃描（前節 OCT）：為角膜疾病的常用檢查之一，對眼部無損傷，且操作簡便快捷，兒童可輕鬆配合檢查。通過此項檢查，可清晰顯示角膜病變的深度和程度。
角膜共焦鐳射顯微鏡：為角膜疾病的常用檢查之一，對眼部無損傷。可清晰顯示角膜各層的細胞結構。
角膜組織學染色：將取下來的病變角膜組織行特殊的染色，用來確定病變的範圍、大小、形狀和明確診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有什麼症狀？出現症狀有多久了？
家族中其他成員有相似眼病嗎？
曾到醫院就診了嗎？
曾經治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
如何治療？
治療效果如何？
會復發嗎？

日常需注意保護眼睛，並避免外力損傷脆弱的角膜。

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：
- 術後注意遵醫囑按時點眼藥。
- 術後可能需要拆除手術縫線，要遵照醫囑執行。
- 術後如有眼脹痛、嚴重的眼紅等症狀，需要及時就醫。
- 勿大力揉眼。
用藥注意事項：如果醫生建議藥物治療，患者需嚴格遵醫囑用藥，勿濫用藥物，勿隨意停藥。
定期複查：嚴格遵醫囑定期複查。
飲食：飲食中要有足夠的維生素，攝入富含維生素A、維生素C和維生素E的食物，如新鮮的蔬菜水果、雞蛋等。飲食中要增加粗纖維的攝取，保持大便通暢。
其他：
- 注意休息，避免過度用眼。
- 保護眼部，避免眼部受傷。
- 如果畏光症狀明顯，室外緩解可戴深色眼鏡，但戴鏡後要注意安全。
- 避免煙霧、粉塵等刺激眼部。

早期可給予對症治療，病情重者需要手術治療。

藥物治療

早期可給予對症治療。
白天滴高滲眼液（如高濃度的生理鹽水），晚上用高滲眼膏。
消炎眼液。

手術治療

治療性角膜切除術（PTK）：使用鐳射對錶淺的病變進行切除。術後可復發。
淺層角膜切除術：切除淺層的病變角膜。
板層角膜移植術：手術中，只切除淺層病變角膜組織，保留深層較完好的角膜，然後取同樣厚度和大小的角膜植片覆蓋於保留的角膜上，縫線縫合。術後可復發。
穿透性角膜移植術：手術中，將全層的病變角膜完整切除，然後取同樣厚度和大小的角膜植片，縫線縫合。術後可復發。

其他的治療方法

對於早期病變，可給予以下治療：

加壓包紮。
配戴軟性角膜接觸鏡。

疾病發展和轉歸

本病最終可導致角膜混濁，視力極差。積極治療，可使病情得到緩解，延緩疾病進展。

病因不明。

Reis-Bucklers 角膜營養不良的常見原因有哪些？

病因尚不明確。
可能與某些基因的突變有關，如 TGFBI 基因^[4]。

哪些人容易患 Reis-Bucklers 角膜營養不良？

近親婚配的家庭。

畏光（怕光）、流淚、眼紅、疼痛、視物模糊，反覆發作，且為幼年發病。發病後數年，出現視力的逐漸下降。

Reis-Bucklers 角膜營養不良的常見症狀有哪些？

Reis-Bucklers 角膜營養不良的常見症狀包括：

畏光（怕光）；
流淚；
眼紅；
眼痛；
異物感；
視物模糊；
雙眼均發病，但可以先後發病；
本病反覆發作：年輕時發作頻繁，中年後發作次數減少^[1]；
發病後數年，出現視力的逐漸下降。

Reis-Bucklers 角膜營養不良可能會引起哪些併發症？

目前無相關資料。

目前尚且還沒有特異而有效的預防措施。本病屬於遺傳性疾病，可通過遺傳諮詢、產前基因診斷、避免近親婚配以達到優生優育的目的。