腎性糖尿:症狀、病因及如何治療

  • 腎性糖尿,是由於近端腎小管重吸收葡萄糖的功能降低而引起的疾病,通常表現為患者在抽血查葡萄糖濃度正常時出現尿中葡萄糖超出正常範圍的情況。
  • 腎性糖尿是一種相對少見的疾病。發病率約 0.2-06%。
  • 原發性腎性糖尿為常染色體隱性遺傳病,主要是由於 SGLT2 編碼區基因 SLC5A2 突變導致。繼發性腎性糖尿可由妊娠、各種慢性腎臟疾病(如腎病綜合徵、慢性間質性腎炎、範可尼綜合徵等)導致的近端腎小管功能受損引發。腎性糖尿的危險因素包括腎性糖尿家族史、妊娠、慢性腎臟疾病。
  • 腎性糖尿分為原發性腎性糖尿和繼發性腎性糖尿。原發性腎性糖尿又稱為家族性腎性糖尿,是一種常染色體隱性遺傳病;繼發性腎性糖尿指繼發於各可能損傷腎小管重吸收功能的腎內腎外疾病的腎性糖尿。腎性糖尿還可分為 A 型和 B 型。A 型較少,表現為腎糖閾(尿中開始出現葡萄糖時的血糖濃度)和腎小管葡萄糖最大重吸收率都降低;B 型為腎小管單項糖轉運障礙,僅有腎糖閾的降低,而腎小管葡萄糖最大重吸收率正常,是常見的型別。
  • 腎性糖尿一般沒有症狀表現,通常是在體檢時尿常規檢查提示尿糖陽性時發現。繼發性腎性糖尿大多有原發疾病的症狀,如尿頻尿急尿痛、腰背痛等症狀。
  • 腎性糖尿一般不需要特別的處理。如果患者出現低血糖的症狀(頭暈、眼前發黑等),應對症補充葡萄糖。繼發性腎性糖尿的病人主要是治療原發疾病,減少對腎小管的損傷,從而達到治療腎性糖尿的目的。治療關鍵點在於維持正常的血糖,預防低血糖的發生。治療難點也在於需要預防低血糖的發生。
  • 腎性糖尿主要的危害為葡萄糖從尿液中丟失,可能造成低血糖,嚴重的低血糖也可能出現不良後果。
  • 腎性糖尿主要是由於腎小管對葡萄糖的重吸收減少,導致的葡萄糖的丟失,而非由於血清中葡萄糖過多導致。因此應與糖尿病區別開。另外,診斷腎性糖尿的同時,應注意排除其他原因造成的糖尿。

哪些情況需要及時就醫?

如出現以下情況應及時就醫:

  • 嚴重的出冷汗
  • 嚴重的心慌
  • 眼前發黑
  • 嚴重的頭暈
  • 面色慘白

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:

  • 突發的暈倒

建議就診科室

  • 腎臟內科
  • 內分泌科
  • 急診科

醫生如何診斷腎性糖尿?

當醫生懷疑是腎性糖尿時,將通常使用詢問病史、查體、血液檢查檢查來確診。

具體介紹相關檢查:

  • 詢問病史:詢問患者是否有低血糖症狀的出現。原發的腎性糖尿可能有家族史(直系親屬中有患該病的歷史,包括父母、兄弟姐妹、兒女等);繼發性腎性糖尿可能本來有腎臟疾病或上述的危險因素。主要是為了從病史印證是否有腎性糖尿的可能。
  • 血糖檢查:通過抽血完成。測定血清葡萄糖的濃度,空腹及餐後血糖都應該在正常範圍內(空腹:3.92~6.16 毫摩爾/升;餐後:5.1~7.0 毫摩爾/升)。主要是為了排除糖尿病。
  • 小便常規:尿液中檢出葡萄糖。主要是為了尿糖的診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題?

  • 既往的腎臟疾病病史?
  • 有沒有時常出現眼前發黑、頭暈、冒冷汗、臉色白等低血糖的情況?
  • 症狀出現的時間點和嚴重程度?
  • 有沒有在醫院接受過治療?診斷如何?治療方案如何?治療效果如何?
  • 有沒有自行服過藥物?療效如何?
  • 此次就診的目的和期望?

患者可以諮詢醫生哪些問題?

  • 疾病的嚴重程度和具體危害?
  • 各種型別治療方案的利弊和醫生的專業建議?
  • 治療方案的具體花費如何?是否在醫保報銷範圍內?
  • 疾病的預後如何?復發風險如何?
  • 醫生對於患者正規治療後的健康建議?

具體日常注意事項如下:

  • 用藥注意事項:口服葡萄糖如果濃度過高、服用過快,可能出現噁心嘔吐的症狀。因此應緩慢、小劑量慢慢服用,不要過快服用。此外,服用單純的葡萄糖溶液容易出現低鉀、低鈉及低磷等電解質紊亂的情況,如果出現四肢乏力、心慌、四肢震顫等情況,應及時就醫。
  • 定期複查:患者應注意定期到醫院進行隨訪,每年檢查血糖及尿常規,並進行腎功能的檢查,預防腎臟疾病。
  • 飲食:腎性糖尿不同於糖尿病,沒有過多的飲食要求,不需要限制糖的攝入,平時按時每日三餐,均衡蛋白質、維生素、碳水的攝入即可。
  • 運動:常規運動(如慢跑、快走或跳繩等)有利於身體健康你和提高免疫力。每週可運動 2~3 次,一次運動 30 分鐘。
  • 戒酒:長期飲酒可能造成腎臟慢性酒精中毒,影響腎小管功能。

腎性糖尿的一般不予治療,只需要在低血糖發生的時候補充糖分(口服巧克力、糖果等含糖高的食物,或口服葡萄糖溶液)即可。

藥物治療

  • 葡萄糖:葡萄糖口服液或葡萄糖酸鈣口服液,經口服用。主要是為了治療低血糖。

疾病發展和轉歸

  • 腎性糖尿如果經過正規治療和隨訪,經過體檢,以及醫生的指導,日常生活可以和正常人一樣,也能預防低血糖的發生;
  • 如果不進行正規治療,嚴重的腎性糖尿患者可能反覆出現低血糖的症狀,也可能後期累及腎臟,導致腎炎等泌尿系統疾病。

腎性糖尿可分為原發性和繼發性,原發性腎性糖尿為常染色體隱性遺傳病,主要是由於 SGLT2 編碼區基因 SLC5A2 突變導致。繼發性腎性糖尿可由妊娠、各種慢性腎臟疾病(如腎病綜合徵、慢性間質性腎炎等)導致的近端腎小管功能受損引發。

腎性糖尿的常見原因有哪些?

  • 原發性:常染色體隱性遺傳,是 SOLT2 編碼區基因 SLC5A2 突變導致的。
  • 腎臟疾病繼發的腎性糖尿:腎病綜合徵、慢性間質性腎炎、急性腎功能衰竭等造成腎小管重吸收的減少,可導致葡萄糖的丟失。
  • 妊娠:懷孕婦女腎臟對葡萄糖代謝可以承受的閾值往往會下降,可能導致腎性糖尿。

哪些人容易患腎性糖尿?

有如下可改變的危險因素的人群,容易罹患腎性糖尿:

  • 合併腎臟疾病:腎性糖尿的最主要原因是腎小管對葡萄糖代謝的閾值下降,導致葡萄糖經尿液丟失,合併腎臟疾病如腎病綜合徵、慢性間質性腎炎、範可尼綜合徵都可能導致腎性糖尿。

有如下不可改變危險因素的人群,容易罹患腎性糖尿:

  • 腎性糖尿家族史:對於有家族史的兒童,其發生腎性糖尿的可能性較普通人群更高。
  • 遺傳因素:常染色體隱性遺傳,SOLT2 編碼區基因 SLC5A2 突變,導致腎小管重吸收功能異常,繼而造成腎性糖尿。
  • 妊娠:懷孕婦女腎小管重吸收功能可能有一點下降,是導致腎性糖尿的危險因素之一。

普通的腎性糖尿並非由於血糖高引起的尿中含葡萄糖(稱為糖尿),因此沒有特殊的症狀表現,但是有尿常規檢查可發現糖尿。但葡萄糖丟失過多可能導致低血糖,造成低血糖的症狀。嚴重的腎性糖尿也可以引起多尿、遺尿甚至脫水的症狀,但出現這些症狀的情況極其少見。

腎性糖尿的常見症狀有哪些?

腎性糖尿的常見症狀包括:

  • 頭暈:腎性糖尿導致葡萄糖排除過多,繼發的低血糖可有頭暈的症狀。
  • 出冷汗:腎性糖尿導致葡萄糖排除過多,繼發的低血糖可有出冷汗的症狀。
  • 心慌:腎性糖尿導致葡萄糖排除過多,繼發的低血糖可有心慌的症狀。
  • 面色蒼白:腎性糖尿導致葡萄糖排除過多,繼發的低血糖可有面色蒼白的症狀。
  • 多尿:嚴重的腎性糖尿可能導致多尿,但出現這個症狀的病人極少。
  • 生長髮育遲緩:可見於原發性腎性糖尿的患兒,但這個症狀也極少見。
  • 尿頻尿急尿痛:見於嚴重的腎性糖尿繼發的感染,也不多見。

腎性糖尿可能會引起哪些併發症?

腎性糖尿一般沒有症狀,葡萄糖丟失嚴重的時候可能出現低血糖,也可能併發其他的腎臟疾病,特別是其他經腎臟代謝的分子可能失衡。

常見併發症包括:

  • 低血糖;
  • 腎性氨基酸尿;
  • 高鈣尿症;
  • 泌尿道感染(如腎盂腎炎、膀胱炎等)。

具體預防方法如下:

對於可改變的危險因素,預防方式如下:

  • 合併腎臟疾病應及時就醫:患者發現有尿頻、尿急、尿痛、多尿等症狀應及時就醫,通過抽血檢查腎功能或通過尿液進行尿常規檢查,並按醫囑進行腎病的控制,預防腎性糖尿的發生。
  • 妊娠期間應監測腎功能:懷孕婦女腎小管重吸收功能可能有一點下降,是導致腎性糖尿的危險因素之一,因此在懷孕期間孕婦應通過抽血檢查及尿液尿常規檢查進行腎性糖尿的篩查。
  • 妊娠期間應注意飲食的控制:懷孕時腎性糖尿的危險因素之一,因此懷孕期間應在醫生的指導下進行飲食,不宜飲食過多,給腎臟造成過多負擔。

對於不可改變的危險因素,如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發:

  • 有腎性糖尿家族史應早就醫:有腎性糖尿家族史的兒童應在醫院進行腎性糖尿的篩查,可以通過基因檢查以及腎功能、小便常規的檢查來進行。如果有基因 SLC5A2 的突變,或小便中有氨基酸,應及時就醫,並隨身攜帶糖分高的食物,以應對低血糖的發生。
  • 遺傳導致的腎性糖尿應到醫院早隨訪:原發性腎性糖尿系常染色體隱性遺傳,如果兒童出現反覆的低血糖,應及時就醫,並在醫院每年進行體檢,預防併發症的發生。

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