特發性心肌病：症狀、病因及如何治療

特發性心肌病（idiopathic cardiomyopathy，簡稱 ICM）主要指以遺傳性為主的沒有明顯病因的心肌病，包括：特發性或家族性擴張型心肌病（FDCM）、致心律失常型右室發育不良/心肌病（ARVD/C）、特發性或者家族性限制型心肌病（RCM）、左室緻密化不全以（LVNC）及遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關心肌澱粉樣變（hATTR）。其中，FDCM 最常見，佔 20%~35%。ICM 治療主要目的是阻止心肌損害，預防栓塞和猝死，提高患者生存率和延長生存時間。治療方法包括藥物治療、器械/消融治療和手術治療^[1]。

心肌病主要分為強直性心肌病和侷限性心肌病大類。另一種缺乏明顯病因的心肌病稱為特發性心肌病（ICM）。
ICM 具體可分為五種：FDCM、ARVD/C、RCM、LVNC 和 hATTR。
患者常表現為心悸、氣短、呼吸困難、水腫，嚴重者可出現暈厥或心源性猝死。
ICM治療方法包括：藥物治療、器械/消融治療和手術治療。
特發性心肌病主要是指遺傳性因素導致的心肌病，也包括遺傳性因素和非遺傳性因素共同導致的混合性心肌病。
預後與相關基因、心功能及心律失常等的嚴重程度、治療等因素有關。
估計特發性心肌病患病率是 36.5/100000（約為 1/2700）。家族性 DCM 患病率約為 1/10000～5/10000^[2]。

為了進一步明確診斷，除了觀察臨床症狀之外，醫生還可能建議患者進行以下檢查：

實驗室檢查：外除繼發原因所致的心肌疾病。
心電圖檢查：可發現心律失常，無特異性。
超聲心動圖檢查：可發現心房或心室變大、室壁增厚、室壁運動異常等改變。
心臟核磁共振：有益各種心肌病的診斷和鑑別診斷。
冠狀動脈 CT：除外缺血所致的心肌病變。
心肌活檢：診斷特殊型別心肌病（如澱粉樣變）的金標準，還可除外心肌炎。
基因檢測：相關基因突變有助於明確診斷，還可根據基因突變的型別確定患者的分型和預後^[1]。

哪些情況需要及時就醫？

呼吸困難
心律失常
心力衰竭
暈厥

就診科室

心血管內科

醫生如何診斷特發性心肌病？

依據臨床表現、各項檢查結果，可初步診斷為某種心肌病。
需除外可能導致該種心肌病的病因（如缺血、感染、血流動力學異常、全身炎症、免疫性或代謝性疾病等）。
心內膜心肌活檢和基因檢測，有助於進一步明確診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

注意到身體有什麼變化嗎？
腿部是否發生水腫？多長時間了？
是否心慌？是否感覺心跳不規律？
呼吸是否正常？
頭暈不暈？
有沒有胸悶胸痛？
是否感覺渾身疲勞乏力？
你的家人是否有心臟病？

患者可能詢問醫生哪些問題？

特發性心肌病有什麼特別的地方？嚴重嗎？
我需要做更多檢查嗎？
目前有哪些治療方法？
您推薦哪種療法？有哪些副作用？
平時要注意哪些誘因？
這病會遺傳給孩子嗎？
我的家人應該接受基因測試嗎？

預後：特發性心肌病缺乏真正的警告訊號，因而很難做出預後判斷。預後與相關基因、心功能及心律失常等的嚴重程度、治療等多種因素有關。
重視早期症狀，早發現，早治療。
健康飲食，特別是低鹽（鈉）飲食。
保持健康的體重。
遵循醫生推薦的鍛鍊方案。
充分睡眠和休息^[4]。

治療原則：阻止心肌損害，控制心力衰竭和心律失常，預防栓塞和猝死。治療方法包括藥物治療、器械/消融治療和手術治療。

藥物治療

改善預後的藥物治療（強心劑等）。
利尿治療（利尿劑）。
血管活性藥物治療（血管擴張劑）。
抗心律失常治療（β 受體阻滯劑）。
必要時的抗凝治療（阿司匹林等）。
針對遺傳性ATTR：（氯苯唑酸）。

器械/消融治療

針對嚴重室性心律失常患者，應考慮消融治療。
針對有相應指徵患者，可考慮植入心臟電覆律除顫器或心臟再同步化治療。

手術治療

藥物治療效果極差者以及病情嚴重患者，需考慮心臟移植^[1]^[4]。

特發性心肌病大多為常染色體顯性遺傳，但也有常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳和線粒體遺傳。目前已經發現 30 多個基因突變，多為肌節蛋白基因突變。

此外，該病還可能存在多種誘因，比如，糖尿病、肥胖、高血壓、酗酒、某些癌症藥物、可卡因濫用、感染、接觸有毒物質、晚期妊娠併發症等^[4]。

特發性心肌病可起病於任何年齡，臨床表現較為明顯。

特發性心肌病有哪些症狀？

心律失常/心悸
呼吸困難
氣短
腿部水腫
血壓低（頭暈）
疲勞乏力
體重增加
胸痛或胸悶
暈厥
心源性猝死（最嚴重）
可伴其他臨床表現（周圍神經病、自主神經病和胃腸道症狀等）^[3]

併發症：心力衰竭、心臟驟停及血栓栓塞等。

基因檢測和產前檢查有助於評估患者及家族成員的相關風險，建議到專業的遺傳評估中心進行遺傳諮詢及基因檢測。
避免不良精神刺激，保持心情舒暢和情緒穩定。
不要太過勞累，注意適當休息。
戒除煙、酒、毒等不良嗜好，防止誘發特發性心肌炎。
用藥前應徵求醫生意見，防止發生意外。