先天缺失牙：症狀、病因及如何治療

先天缺失牙（Hypodontia；Oligodontia），也稱為“少牙”或“無牙”，是牙齒髮育異常的一種，表現為口內牙齒部分或全部先天性缺失，既往無拔牙、牙齒脫落史，X 線檢查提示牙胚缺失，部分患者與遺傳有關。

病因複雜，為基因和環境共同作用的結果，遺傳因素可能更為重要。部分單純性先天缺失牙患者家族中有多人發病，而屬於某一種綜合徵的先天缺失牙患者多為單基因突變，與之相關的基因超過 80 個。
缺失部分牙齒的患者較全部缺失更為常見。根據缺牙的數目，先天缺失牙可以分為以下幾種。
- 少數牙缺失畸形：缺失 1~5 顆牙齒。
- 多數牙缺失畸形：缺失 6 顆及 6 顆以上牙齒。
- 全口無牙畸形：缺失全部牙齒。
根據表現和伴發症狀，先天缺失牙分為以下幾種。
- 單純性或非綜合徵型先天缺失牙：僅有牙齒缺失。
- 綜合徵型先天缺失牙：指先天缺失牙伴隨其他器官或系統的疾病，如外胚葉發育不良、Rieger 綜合徵（雙眼發育性缺陷）、Ellis-Creveld 綜合徵（先天性畸形）、Rothmund 綜合徵（先天性面板異色病）、Bloeh-Sulzberger 綜合徵（色素失禁徵）等。
可表現為單個、數個甚至全口牙齒缺失，餘留牙常見小牙畸形、牙齒形態異常。可以合併牙齒萌出、發育異常。乳牙和恆牙均可受累，恆牙受累更多見。個別牙齒先天缺失，最常見於第三磨牙，綜合徵型先天缺失牙患者缺牙數目往往更多。
治療目前僅為對症治療，早期即應進行修復治療，恢復咀嚼及發音功能，刺激頜骨發育，有利於顳下頜關節的健康；成年後可行正畸及種植修復治療。
單純性先天缺失牙可獲得較好的恢復。綜合徵型先天缺失牙的恢復情況與所患綜合徵相關。

先天缺失牙是一個臨床表現明確的疾病。早期即可被家長、本人發現，建議及時就醫。

哪些情況需要及時就醫？

牙齒缺失影響咀嚼、外觀、發音等功能。先天缺失牙合併其他器官和結構（如面板、毛髮等）異常時，需及時就醫，篩查是否患有某種綜合徵。

建議就診科室

口腔科。
伴有其他綜合徵的患者，可就診於兒科、骨科、內分泌科等相關科室。

醫生如何診斷先天缺失牙？

臨床檢查：檢查口內即可明確缺失牙的數目。
病史詢問：例如有無拔牙、牙齒脫落、家族史等。
X 線檢查：明確有無牙胚。
基因篩查：輔助診斷，篩查是否患有某些綜合徵。

醫生可能詢問患者哪些問題？

牙齒缺少是否影響咀嚼、發音，是否感覺牙列不齊影響美觀？
有沒有直系親屬也患有先天缺失牙？
是否曾被診斷為某些綜合徵？

患者可能詢問醫生哪些問題？

我為什麼會患先天缺失牙？
我需要做哪些檢查？
如何鑲牙？
目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合我的病情？
這個病有傳染或遺傳的可能嗎？我的家人需要接受篩查嗎？

及時進行義齒修復，是保證口腔功能和健康的基礎。還要注意口腔衛生，預防齲齒和牙周炎。

首先要恢復口腔功能，進一步治療包括排齊牙列、改善頜骨畸形等。

早期修復。早期即應進行活動義齒修復，恢復咀嚼功能，輔助發音，維持咬合高度，避免牙槽嵴進一步萎縮，有利於顳下頜關節的正常發育。為成年後義齒修復創造條件。
半永久或永久性修復。在患者生長髮育穩定後，可以行半永久或永久性修復。可以進行粘接固定修復、冠橋修復以及種植修復。
正畸治療。
正頜手術治療。
預防齲齒及牙周炎。
遺傳諮詢和心理疏導。

疾病發展和轉歸

單純性先天缺失牙恢復較好。綜合徵型先天缺失牙的恢復與所患綜合徵相關。口腔方面，先天缺失牙的牙槽嵴、頜骨因缺少刺激而萎縮，呈低平狀態，導致軟硬組織形態異常，長此以往，會發生義齒固位不良、咀嚼功能喪失，影響口腔功能。

病因尚不明確，是基因和環境共同作用導致的。

先天缺失牙是什麼原因引起的？

如果牙齒髮育的調控網路中的一環發生問題，或是表達過程被破壞，就會出現先天性牙齒髮育異常。目前已知與非綜合徵型先天缺牙相關的致病基因有８個，有超過 80 個基因突變會導致綜合徵型先天缺失牙。環境因素也可以干擾其形成。

哪些人更易患先天缺失牙？

遺傳因素在先天缺失牙的發病中佔重要地位。

單純性先天缺失牙患者常家族性發病。
某些綜合徵患者。

缺失牙數目較少時，一般不會影響口腔功能。多數牙甚至全口牙缺失時，影響咀嚼、發音、美觀，不利於口腔健康和全身健康。

先天缺失牙有哪些症狀？

先天缺失牙數目多，導致口腔功能受損，可能出現以下症狀。

牙缺失，牙齒間隙過大。
咬合功能下降。
區域性牙槽骨發育差，軟組織代償過度，面型改變。
餘留牙畸形，常合併牙齒形態、結構和萌出異常。
恆牙先天缺失時，乳牙延緩脫落，乳恆牙並存，而乳牙高度不足，使得與之咬合的對頜牙過長或下垂。
牙齒的咬合畸形，例如“地包天”、牙齒傾斜等。
綜合徵型先天缺失牙常伴有頜面部的發育缺陷，如前額隆起、上頜前突等。
- 外胚葉發育不良。可有無汗、牙齒及毛髮異常。
- Rieger 綜合徵。口腔頜面部還可表現為小牙、錐形牙畸形，上頜骨發育不足，輕度“地包天”（下頜前突）。
- Hallermann-Streiff 綜合徵。表現為鳥樣面容，尖鼻小眼、無汗、毛髮稀少、先天性白內障、身材較小、牙齒髮育不全，出生時口內有異常牙存在。
- Ellis-Creveld 綜合徵。表現為牙齒形態不規則、過小牙、上頜骨發育不足而下頜骨發育過度、軟骨發育不全、肢體和胸部多種畸形、指甲發育不全、無汗腺、毛髮稀少、眼部異常、先天性白內障等。
- Rothmund 綜合徵。該病罕見，表現為牙齒髮育不良或畸形、過小牙，面板萎縮、色素沉著，對光敏感，毛髮缺乏或稀少，早期營養不良，先天性骨骼發育缺陷或畸形，先天性白內障，性腺機能減退。
- Bloeh-Sulzberger 綜合徵。男性多在胎兒期死亡。表現為牙齒畸形、牙齒髮育異常，面板有紅斑等皮疹、色素沉著等。
- Oilier 綜合徵。表現為牙齒萌出延遲、口脣外翻、馬鞍鼻、無汗、免疫缺陷等，少數伴有先天性心臟病、視覺障礙等。
- Rapp-Hodgkin 綜合徵。表現為牙齒萌出延遲，發育不良，全身面板色素沉著，掌、趾面板增厚，毛髮稀疏等。

先天缺失牙併發症有哪些？

先天缺失牙的牙槽嵴、頜骨因缺少刺激而萎縮，呈低平狀態，導致軟硬組織形態異常，長此以往，會發生義齒固位不良、咀嚼功能喪失，影響口腔功能。

先天缺失牙是先天性疾病，無有效預防手段。