遺傳性出血性毛細血管擴張：症狀、病因及如何治療
- 遺傳性出血性毛細血管擴張是一種以面板、黏膜多部位的毛細血管擴張性損害為特徵的疾病，可引起鼻出血和其他部位出血。經常可以合併具有臨床意義的動靜脈畸形，多見於腦、肺、胃腸道和肝臟。
- 遺傳性出血性毛細血管擴張的患病率約為 1/8000~1/5000，但實際的患病率可能更高。
- 本病是常染色體顯性遺傳，病因是基因突變。陽性家族史是最主要的危險因素。
- 遺傳性出血性毛細血管擴張的主要表現為：反覆鼻出血；或者其他黏膜、內臟器官等部位出血，如黑便、便血、頭暈、乏力、口脣蒼白等；面板集簇細小擴張的毛細血管叢，如紫紅色或鮮紅色的斑片、丘疹。
- 主要治療方法有藥物、手術、電凝和鐳射治療。治療關鍵點在於預防出血和糾正貧血。治療難點在於明確出血的部位、及時止血。
- 本病若不經治療，患者可死於嚴重併發症，如腦岀血、肺動靜脈瘻、腦栓塞、心內膜炎、腦膜腦炎、肺和腦膿腫等。
- 家族有該病史的人群，應完善產前檢查。
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