胰腺囊性纖維性變：症狀、病因及如何治療

疾病定義：胰腺囊性纖維性變，是一種常染色體隱性遺傳疾病，嬰幼兒和青少年多發。由於控制胰腺外分泌的正常基因突變，使胰腺發生病變，正常胰腺組織被脂肪組織和纖維組織填充，呈現囊泡狀和纖維狀的改變，使胰腺不能正常分泌消化液。
患病情況如何？胰腺囊性纖維性變有明顯的種族性和地區性，在歐美白種人中最常見，非洲黑人少見，亞洲人罕見。新生兒發病率較高，每 2000 個新生兒中可見 1 例。家族中有患此病的人，後代有可能獲得遺傳，其胰腺囊性纖維性變的發生概率高達 25%，多為嬰兒或兒童期發病，發病率無性別差異。
為什麼會得這個病呢？該病病因尚不明確，可能由單個基因或多個基因異常突變所導致。家族遺傳史和不良生活習慣是該疾病的危險因素。
胰腺囊性纖維性變有哪些型別？根據 CT 表現，可分為 4 型：
- 胰腺完全脂肪化，此種類型最常見；
- 胰腺組織部分被脂肪替代；
- 胰腺僅表現為萎縮，內部沒有脂肪組織替代；
- 胰腺囊腫樣變，胰腺輪廓縮小且形態不規則，由大小不等的囊腫組成。
胰腺囊性纖維性變有什麼症狀？該病症狀差異很大，輕者可無任何症狀，重者則可出現嚴重的營養不良，主要表現為腹脹、脂肪瀉、體重減輕、消瘦、營養不良，同時伴隨多種併發症。
胰腺囊性纖維性變怎麼治？主要採用對症的藥物治療和外科手術治療，治療關鍵點和難點是對併發症的控制和治療。
胰腺囊性纖維性變有何危害？該疾病在胰腺纖維化早期可能並無任何症狀，隨著纖維化程度加深，除胰腺出現外分泌功能障礙之外，通常會累及多個內臟器官，如肝、膽、脾、肺等，造成全身性的機體功能紊亂，治療起來較單一病症困難，嚴重者可致死。如果經及時正規治療，一般預後良好。
預防此病，可從養成良好生活習慣做起。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

經常腹脹。
長期腹瀉。
食慾良好但體重下降：有些患兒食慾良好，雖攝入足夠的飲食體重仍然不增加，生長髮育較同齡人緩慢。
大便不成形伴有惡臭。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

出汗過多導致虛脫。

建議就診科室

兒科
消化內科
肝膽外科

醫生如何診斷胰腺囊性纖維性變？

當醫生懷疑是胰腺囊性纖維性變時，通常根據實驗室汗液檢查、影像學檢查、內鏡檢查和病理學檢查結果來確診。

具體介紹相關檢查：

汗液檢查：汗液檢查是診斷胰腺囊性纖維化的基礎。當懷疑患者患此疾病時，應首先進行汗液檢測（匹魯卡品離子滲透試驗），用以疾病的診斷。如果汗液內氯化物及鈉的濃度增高，高於同年齡段正常濃度的 2～5 倍時，得此病的可能性增加。但是汗液檢測非常繁瑣，容易出現技術困難，4 週歲以下的患者很難獲得適當的汗液標本。隨著年齡增長，汗液離子濃度會略有升高，此實驗在不同年齡段人群仍然具有較高的可信度。
影像學檢查：利用 B 超和 CT 成像，可以在影像學上看到的胰腺、肝臟、膽囊、脾臟的不正常狀態，以判斷此病進展到什麼程度。
內鏡檢查：腹腔鏡檢查可直接觀察胰腺，看胰腺是否變硬纖維化、表面是否不規則並有小結節；十二指腸鏡可見食管靜脈曲張、十二指腸液黏稠。檢查結果用以判斷疾病進展。
病理學檢查：在 B 超或 CT 引導下做穿刺，取部分胰腺的組織，在顯微鏡下觀察胰腺細胞是否發生病變。

醫生可能詢問患者哪些問題？

持續這種症狀有多久了？
症狀出現之前都吃過什麼食物？
之前吃過這些東西嗎？有表現出和現在一樣的症狀嗎？
症狀發作之前吃過什麼藥物或是營養品嗎？
最近食慾如何？體重是怎麼變化的？
腹瀉是不斷加重還是維持穩定？
注意觀察過自己的大便有什麼特點嗎？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
家族裡有別的人有類似囊性纖維性變的疾病嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

如果不治療會怎麼樣嗎？
是什麼原因造成目前的症狀？
需要做哪些檢查可以確診？
需要治療多長時間呢？
推薦採用什麼方案進行治療？
治療過程中有沒有生命危險？
治療之後還會不會復發？
痊癒之後還需要注意哪些問題？有什麼需要忌口的嗎？

胰腺囊性纖維性變患者，在日常生活中除術後護理之外，更重要的是注意在飲食上多補充蛋白質和維生素，補充的量要比普通人高。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：進行了外科手術治療的患者，術後要注意預防傷口感染。保持傷口周圍清潔，碘伏消毒後，用無菌紗布蓋住刀口及其周圍 2 釐米面積的面板。避免直接用手觸碰，一天至少換一次藥，可以使用羅紅黴素等抗生素治療，具體用藥遵醫囑。
在家用藥注意事項：患者應嚴格遵從醫囑服藥，若出現不良反應及時向醫生反饋。
飲食：患者需要補充足夠的蛋白質，如優質的肉類和蛋奶等，應超過普通人需要量的一半；多種維生素的補充量應為普通人日需要量的兩倍，如新鮮的水果或是服用維生素片；在炎熱和大量出汗時，注意補充鹽；使用廣譜抗生素的嬰兒、有肝臟疾病及咯血的患者，應補充維生素 C。
其他：重視心理健康，患者應轉移注意力，根據興趣做自己喜歡的事，使情緒穩定，保持心情愉悅。

針對部分症狀，可採取對症的藥物治療；如出現的腸梗阻和門靜脈高壓併發症，需要外科手術輔助治療。

藥物治療

改善胰腺功能的藥物：適當服用胰酶、多酶片等，有助於食物消化吸收，但要根據症狀輕重調整服用劑量。
緩解腸道梗阻的藥物：幫助腹脹或腸梗阻的患者潤滑腸道輔助排洩。常用的藥物有山梨醇、甘露醇等。
其他藥物：部分患者會併發糖尿病，可使用胰島素進行治療。

手術治療

針對腸梗阻的手術：胰腺病變之後，外分泌功能受到影響，使十二指腸部位異常黏稠，食糜不容易通過，在腸道內造成堆積梗阻，不能形成糞便，嚴重者會形成腸扭轉、腸壞死、腸穿孔等，要用手術方法解除梗阻。但手術的難度大。
針對門靜脈高壓的手術：若出現因食管胃底靜脈曲張而出血的患者，應立即實施門-體靜脈分流術。目的是建立肝門靜脈的側支迴圈，降低門靜脈的高壓。

其他治療方法

灌腸治療：可以解除腸梗阻，可採用加有胰酶的等滲鹽水、平衡液或經稀釋的泛影葡胺灌腸。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，病變會累及肺和心臟，患者多死於肺炎或是右心衰；糖尿病的併發率會增高，常見急、慢性胰腺炎，且併發症逐漸增多，造成多器官衰竭致死亡。
小兒經過及時正規治療後，結局通常良好。若在成人時發病，早發現並進行早期治療，結局較好。

胰腺囊性纖維性變的病因尚不十分明確，通常認為是常染色體隱性遺傳性疾病，由單個基因或多個基因異常突變所致。

胰腺囊性纖維性變的常見原因有哪些？

由於控制胰腺外分泌的基因突變，使胰腺發生病變，主要表現為胰腺萎縮、外形不規則、出現大小不一的囊腫、整個胰腺組織被脂肪組織取代，使胰腺不能發揮正常分泌消化液等作用，從而引起的一系列症狀。

哪些人容易患胰腺囊性纖維性變？

有如下可改變的危險因素，容易患胰腺囊性纖維性變：

不良生活習慣：長期吃油炸食物、高脂肪食物、暴飲暴食、少吃或不吃蔬菜水果，這些不良生活習慣會加重胰腺的工作負擔，增加患病風險。

有如下不可改變的危險因素，容易患胰腺囊性纖維性變：

遺傳史：家族中曾有人患胰腺囊性纖維性變，或者患有其他臟器囊性纖維性變，那麼，這個家族中的人患此病的風險比其他人要高。

胰腺囊性纖維性變的症狀差異很大，輕者可無任何症狀，重者則可出現嚴重的營養不良，這可能與個人遺傳的突變基因數量和型別相關。

胰腺囊性纖維性變的常見症狀有哪些？

胰腺囊性纖維性變的常見症狀包括：

腹脹：這是胰腺囊性纖維性變後最開始的症狀。胰腺主要分泌消化液來消化脂肪、蛋白質等食物。胰腺病變時，消化液不能正常分泌，就會出現類似平時吃太多或是太油膩之後消化不良的感覺，此症狀極易被人們忽視。
脂肪瀉：主要特點是大便量多，顏色是淡棕、黃色或灰色，不能成形，惡臭味，表面有油膩狀的光澤或泡沫狀，可漂浮在馬桶表面。這是因為不能消化掉的脂肪，也不能被身體吸收利用，只能通過消化道排洩出去，形成脂肪瀉。
體重減輕、營養不良：由於患者長期不能消化、吸收攝入的食物，導致體重下降，變得消瘦，出現營養不良的症狀。

胰腺囊性纖維性變可能會引起哪些併發症？

在胰腺囊性纖維性變的進展過程中，可能會發生以下併發症：

低蛋白血癥；
腸梗阻；
門靜脈高壓；
急、慢性胰腺炎；
糖尿病；
膽汁性肝硬化；
維生素 K 缺乏症。

胰腺囊性纖維性變雖然與遺傳因素有關，但是若無危險因素的誘發，可能終生不表現出來。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

生活習慣：減少油膩食物的攝入，如肥肉、油炸食品等，不暴飲暴食，養成健康飲食的生活習慣。

對於不可改變的危險因素，預防方式如下：

家族遺傳：青年時期就要重視養成良好生活習慣和飲食習慣，經常鍛鍊身體，一日三餐規律進食，營養豐富均衡，瓜果蔬菜、肉蛋奶類均衡搭配飲食。不可暴飲暴食，不過度偏食油炸類食物。
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