氨基酸代謝病的臨床表現

目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長髮育或分娩，早期可無體徵。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常半年或1歲以後逐步出現智慧減退，適當氨基酸補充飲食控制、維生素等綜合治療後不少病例神經症狀可以改善。

1、遺傳性酪氨酸血癥或稱richner-hanhart病是罕見的面板氨基酸病。

1、約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調錶現，語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛常引起流淚、畏光和眼睛發紅出現新生血管形成及角膜渾濁手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結晶酪氨酸沉積導致的炎症反應結節也是角膜病變的原因。

2、可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸等氨基酸也可增高。

2、hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個發病家族的名字命名的，發病率為1/2.4萬活嬰。

1、患兒出生時正常嬰兒晚期或兒童早期出現症狀，特徵性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。

2、可有生長髮育遲滯發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病發作性小腦性共濟失調偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震複視和上瞼下垂等體徵。

3、日曬情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發症狀發作發作持續約2周其後為一段時限不等的相對正常期隨著患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。