對軟骨發育不全的正確認識

　　人們只是瞭解軟骨發育不全是一種先天疾病，很容易影響人們的身高，多讓人們很自卑，那麼，什麼是軟骨發育不全呢？下面小編為大家介紹下對軟骨發育不全的正確認識。

　對軟骨發育不全的正確認識

　　軟骨發育不全是一種骨生長髮育方面的遺傳性疾病，出生時就很明顯。發病率是1/25,，而且沒有種族和男女性別差別。在古埃及畫中的描述使之成為最遠古的有記載的出生缺陷之一。在以異常身體比例為特徵的 一組生長髮育缺陷中，軟骨發育不全是最常見的。患病個體的手臂和腿都很短，而軀幹長度又接近正常。

　　“軟骨發育不全”這一術語來自希臘，意思是“沒有軟骨形成”，儘管患病個體有軟骨。在正常胎兒發育時期和孩童時期，除鼻和耳朵這些少數部位外，軟骨會正常發育成骨。而軟骨發不全患者卻在這個發育過程中出現一些異常，特別是在長骨(比如上臂和大腿)，長骨生長板處的軟骨細胞轉變成骨細胞的速度很慢，導致了長骨短縮的發生。

　　軟骨發育不全患兒軀幹長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻樑也是其特徵。有時，大頭顱是腦積水的表現，往往需要手術治療。還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離(三叉手)等特徵。軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳病，透過軟骨內分化缺陷影響長骨的發育，病人表現出特徵性的短肢性體儒，外科手術是目前有效的治療方法，基因治療是未來的發展方向。

　　綜上所述，以上內容講述的是對軟骨發育不全的正確認識，可以讓人們更好的瞭解軟骨發育不全，而且軟骨發育不全的患者還要積極的對症治療才好。