患者：女，1歲
病情描述：寶寶剛出生被護士帶去做檢查了，新生兒疾病篩查常見的問題有哪些？
新生兒疾病篩查常見的問題有哪些
专家回答(2)
顧倩
副主任醫師新生兒篩查的常見問題有：1、G6PD缺陷：即蠶豆病，出生後可出現黃疸、貧血；2、先天性甲狀腺功能減低症：透過甲狀腺功能、甲狀腺B超確診，給予早期治療；3、苯丙酮尿症：篩查結果超標較高，進一步確診，透過特殊治療措施，如特殊奶粉、藥物給予幹預；4、先天性腎上腺皮質增生症：透過激素檢測確診，早期面板表現較黑，代謝方面的表現為嘔吐、腹瀉、脫水。
2019-05-23
桑桂梅
副主任醫師新生兒疾病篩查是指透過血液檢查篩查某些嚴重的先天性代謝疾病和內分泌疾病，在臨床症狀尚未表現前或輕微時，生化、激素等變化已比較明顯時早期診斷，從而早治療，避免重要器官不可逆的損害所導致的發育異常、智力落後甚至死亡。篩查的目的是降低弱智兒、發育異常的發生、提高人口素質
2019-05-23
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