患者：女，1歲
病情描述：我最近要給我家孩子做遺傳代謝病的檢查，小兒遺傳代謝病血常規有異常嗎？
小兒遺傳代謝病血常規有異常嗎
专家回答(2)
王雪梅
主任醫師檢查小兒遺傳代謝病，如果血常規出現異常，將有很大的機率會有這種疾病。如果出現血常規異常也可能是低血糖造成的，新生兒低血糖可能是由食物攝入中的某些成分引起的，也可能是由於體內代謝不足而不能維持血糖水平，或者是由於兩個因素的共同作用。
2019-10-13
顧倩
副主任醫師如果小兒遺傳代謝病的檢查發現血常規有異常，需要及時的重新檢查並進行治療。新生兒高氨血癥除了由新生兒敗血癥和肝炎引起的肝功能衰竭外，多由遺傳代謝性疾病引起，發病多為急性。嬰兒出生正常，但餵養幾天後，他逐漸出現嗜睡、肌肉無力、呻吟呼吸、抽搐、昏迷，甚至死亡。
2019-10-13
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