小兒普通變異型免疫缺陷病：症狀、病因及如何治療

普通變異型免疫缺陷病是一種原發性（遺傳性）的免疫缺陷綜合徵，主要特點為患兒（者）體內起免疫作用的免疫球蛋白含量低下，導致機體免疫功能下降，並反覆感染^[1][2][3]。

• 該病較罕見，在歐洲每 100 萬人中有 0.73~9.77 人患有此病^[4]。部分患兒在幼年或青少年時期就會發病，也有部分患者在成年後才發病。由於該病診斷較困難，一般在出現症狀後 5 年左右才能確診^[2]，大部分患者確診年齡在 20~40 歲^[5]。
• 該病為遺傳性疾病，與基因缺陷有關，但具體的發病機制暫未明確^[1][6]。
• 感染是最常見的臨床表現，大部分患者以反覆感染為首發症狀。此外，患者還容易患上非感染性疾病^[2][5]。
• 普通變異型免疫缺陷病的具體發病機制還未明確，因此目前以對症治療為主，主要包括輸注免疫球蛋白、抗感染和針對其他臨床表現的治療^[2][3][6]。
• 該病屬於遺傳性疾病，暫無針對病因的治療手段，故該病預後不是很好。死亡年齡較低，死亡率較高，死因多為該病引發的各種臨床病症^[5]。
• 該病尚無有效的預防該病的方法。但患兒（者）容易感染，平時應重視儘量預防感染。

由於普通變異型免疫缺陷病比較罕見，多數醫生對其認識不足^[6]；發病後若出現臨床症狀又會表現為另一種疾病；且該病在國內尚無診斷標準，歐美診斷標準也有缺陷，故極易延誤診斷^[6]。根據歐洲統計資料，超過 70% 的普通變異型免疫缺陷病患兒（者）的診斷是延誤的^[4]。

哪些情況需要及時就醫？

雖然該病診斷困難，但如果患者出現以下情況還是應及時就醫，及時處理症狀：

• 容易感染，如經常感冒、咳嗽、流鼻涕、拉肚子、發燒等。
• 就算沒有感冒也經常咳嗽、咳痰。
• 經常拉肚子，體重較輕。
• 面板出現白色斑塊。
• 面板出現淤血。
• 身體體表部位出現腫塊。

建議就診科室

• 兒科
• 呼吸科
• 消化科
• 面板科
• 血液科

醫生如何診斷普通變異型免疫缺陷病？

醫生會根據病史、體格檢查結果、輔助檢查結果來診斷普通變異型免疫缺陷病。需要注意的是，只有排除了其他可導致免疫球蛋白下降或免疫缺陷的病因，才能診斷為該病。

具體相關檢查如下：

• 血液檢查^[1][2][6]：
  • 血清免疫球蛋白：免疫球蛋白 IgG 和 IgA 含量低下，免疫球蛋白 IgM 含量正常或低下。
  • 免疫細胞：免疫B細胞數量可能減少，免疫 T 細胞功能可能異常。
• 肺部斷層掃描（CT）^[2]：可發現是否存在支氣管擴張。
• 其他部位的 X 線片、CT、核磁共振：可發現身體深部是否存在結節、腫塊等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 你的症狀是什麼時候出現的？之前是否出現過類似症狀？
• 症狀是有所減輕、維持不變還是持續加重？
• 之前是否就診過？診斷結果是什麼？
• 之前用過什麼治療方法？治療效果如何？
• 是否有親屬也出現過類似症狀？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我還需要做什麼檢查來確診？
• 普通變異型免疫缺陷病的病因是什麼？
• 我需要接受什麼治療？
• 治療期間有什麼注意事項？
• 這個病會給我的身體帶來什麼影響？
• 這個病會遺傳嗎？

患兒（者）容易併發多種疾病，日常護理與注意事項因併發疾病而有所不同。不過很多患兒（者）容易感染、腹瀉，在平時需要對此進行關注。

• 及時就醫：如果患兒（者）出現不舒服的症狀需及時就醫，儘早治療疾病。
• 避免感染^[7]：開窗通風，保持環境清潔，避免與過多人員接觸，防止交叉感染。
• 調整飲食^[7]：患兒（者）容易腹瀉，可請營養師調配營養液，減輕腹瀉。
• 肛周面板護理^[7]：多次腹瀉容易引起肛周皮膚髮紅、糜爛。患兒（者）可在便後用清水沖洗肛門，用溼巾沾幹肛周面板，並塗外用藥，但需去醫院就診後再遵醫囑使用外用藥，最好不要自行買藥使用。

普通變異型免疫缺陷病的具體發病機制還未明確，因此目前以對症治療為主，主要包括輸注免疫球蛋白、抗感染和針對其他臨床表現的治療。

藥物治療^[2][3][6]

• 免疫球蛋白：所有患兒（者）在病程中均需靜脈輸注免疫球蛋白，以改善體內免疫球蛋白含量低下的狀態，提升免疫力。
• 抗感染治療：由於患兒（者）極易感染，所有患兒（者）在病程中都可能會發生感染性疾病，因此感染後都需要使用抗生素、抗真菌藥物等殺滅體內感染的細菌或真菌。
• 糖皮質激素：為免疫調節藥物，用於治療自身免疫性疾病。
• 免疫抑制劑：能抑制機體的免疫功能，用於治療自身免疫性疾病。
• 鐵劑、葉酸、維生素 B₁₂：可補血，用於治療貧血患兒（者）。
• 化療：淋巴瘤患兒（者）需接受化療。

手術治療

• 脾切除術^[2][5]：主要針對部分患有血液系統疾病的患者。
• 腫瘤切除術：主要針對部分患有腫瘤的患者。

疾病發展和轉歸

普通變異型免疫缺陷病屬於遺傳性疾病，暫無針對病因的治療手段，只能對症治療，故該病預後不是很好。該病的平均死亡年齡為 42~44 歲，死亡率為 19.6%，死因多為肺功能衰竭、淋巴瘤、惡性腫瘤、肝臟疾病、嚴重感染等^[5]。

該病為遺傳性疾病，與基因缺陷有關，但具體的發病機制暫未明確^[1][6]。

普通變異型免疫缺陷病的常見原因有哪些？

• 該病是一種遺傳疾病，與基因缺陷有關。部分患兒（者）之間有血緣關係，或他們的親屬也存在免疫球蛋白含量降低的症狀^[3][4]。
• 具體的發病機制暫未明確^[6]。

患兒（者）體內免疫球蛋白含量降低，免疫功能下降，因此非常容易患上感染性疾病（以呼吸道感染和胃腸道感染為主）。此外患兒（者）還容易患上非感染性的疾病，如慢性肺部疾病、胃腸道疾病、自身免疫性疾病、肉芽腫性疾病、惡性腫瘤等。

普通變異型免疫缺陷病的常見臨床表現有哪些^[2][5]？

• 感染和發燒：
  • 感染是最常見的臨床表現，94% 的患者在發病後會至少經歷 1 次嚴重感染，92.86% 的患者以反覆感染為首發症狀。
  • 發生感染後，很多患者會發燒，多為反覆發作的 38~40℃ 中高燒^[3]。
  • 最常見的感染依次為支氣管肺炎、鼻竇炎和胃腸道感染。
• 慢性肺部疾病：53.57% 的患者會出現慢性咳嗽、咳痰，其中大部分患者會發展為支氣管擴張。
• 胃腸道疾病：53.57% 的患者會出現慢性腹瀉，其中大部分患者有體重減輕和營養不良的表現。
• 自身免疫性疾病：35.71% 的患者在病程中會患上自身免疫性疾病，包括溶血性貧血、白癜風、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、免疫性血小板減少性紫癜、惡性貧血等。
• 肉芽腫性疾病：9.7% 的患者會患上肉芽腫性疾病，表現為病灶出現結節。肉芽腫可出現在肺、淋巴結、肝、面板、脾等器官中。
• 血液系統疾病：部分患者會出現血液系統疾病，如血細胞減少、脾功能亢進等。
• 惡性腫瘤：
  • 據統計，8.2% 的患者會患上淋巴瘤，且女性患者的發病率明顯高於男性患者。
  • 其他可能患上的惡性腫瘤還包括：乳腺癌、胃癌、黑色素瘤、結腸癌、肺癌等。

由於普通變異型免疫缺陷病屬於遺傳性疾病，且具體發病機制不明，故尚無有效的預防該病的方法。患兒（者）容易感染，平時應儘量預防感染。

• 開窗通風，注意保暖，儘量預防感冒等呼吸道感染。
• 注意飲食衛生，飯前飯後洗手，儘量預防胃腸道感染。