新生兒氨基酸代謝異常有幾種？

典型的苯丙酮尿症（苯丙氨酸血癥；苯丙酮性精神發育不良）

　　一種先天性氨基酸代謝障礙，以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏，致血漿苯丙氨酸濃度升高為特徵，常造成嚴重智慧遲緩。

流行病學和病理生理學

　　大多數人群中發現有典型的苯丙酮尿症（pku），但在德系猶太人和黑人中少見。在美國發病率為1/16000活產嬰兒。典型的苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳。

　　苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一。正常條件下，若體內過量則羥化成酪氨酸而排除，該反應需要苯丙氨酸羥化酶參與。若該酶無活性，則苯丙氨酸堆積在血中，並主要經尿以原型排出；部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸，後者進一步代謝為***，苯乳酸和正羥***，這些都從尿中排出。

症狀和體徵

　　新生兒期常無症狀，偶爾，嬰兒有嗜睡或餵養困難。智慧遲緩是最重要的表現，一般程度較重，主要發生在未經治療的患者中。患兒的頭髮，面板和眼睛的顏色比他的家庭成員淺。某些患兒可出現嬰兒溼疹樣皮疹。

　　患兒可出現許多神經症狀和體徵，特別是影響反射。年長兒可有癲癇小發作和大發作，異常腦電圖發生率約為75%~90%。患兒表現出過度的活動和精神病狀態，由於尿和汗液有***存在，出現令人極不愉快的鼠尿味。