新生兒氨基酸代謝異常有幾種

典型的苯丙酮尿症

一種先天性氨基酸代謝障礙，以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏，致血漿苯丙氨酸濃度升高為特徵，常造成嚴重智慧遲緩。

流行病學和病理生理學

大多數人群中發現有典型的苯丙酮尿症，但在德系猶太人和黑人中少見。在美國發病率為1/16000活產嬰兒。典型的苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳。

苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一。正常條件下，若體內過量則羥化成酪氨酸而排除，該反應需要苯丙氨酸羥化酶參與。若該酶無活性，則苯丙氨酸堆積在血中，並主要經尿以原型排出；部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸，後者進一步代謝，苯乳酸，這些都從尿中排出。

症狀和體徵

新生兒期常無症狀，偶爾，嬰兒有嗜睡或餵養困難。智慧遲緩是最重要的表現，一般程度較重，主要發生在未經治療的患者中。患兒的頭髮，面板和眼睛的顏色比他的家庭成員淺。某些患兒可出現嬰兒溼疹樣皮疹。

患兒可出現許多神經症狀和體徵，特別是影響反射。年長兒可有癲癇小發作和大發作，異常腦電圖發生率約為75%~90%。患兒表現出過度的活動和精神病狀態，由於尿和汗液存在，出現令人極不愉快的鼠尿味。

平時生活中有很多可以保護我們健康的方法，但是也有很多可以危害我們的因素，我們要避開這些致病因素，找出保護我們健康的方法。

任何疾病都有保健的方法，能夠使患者在治療後有一個恢復的過程，患者必須知道這種方法，不然治療效果就會打折扣。

這種疾病是我們比較熟悉的疾病，對人們的健康威脅已經很大，所以我們要做好疾病的保健與治療，幫助患者恢復健康。